Gambaran keseluruhan
Ataksia episodik (EA) adalah keadaan neurologi yang mengganggu pergerakan. Ia jarang berlaku, mempengaruhi kurang daripada 0.001 peratus populasi. Orang yang mempunyai EA mengalami episod koordinasi dan / atau keseimbangan yang lemah (ataxia) yang boleh berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa jam.
Terdapat sekurang-kurangnya lapan jenis EA yang dikenali. Semua keturunan, walaupun pelbagai jenis dikaitkan dengan sebab genetik, usia permulaan, dan gejala yang berbeza. Jenis 1 dan 2 adalah yang paling biasa.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai jenis, gejala, dan rawatan EA.
Ataksia episodik jenis 1
Gejala ataksia episodik jenis 1 (EA1) biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Seorang kanak-kanak dengan EA1 akan mengalami serangan ataksia singkat yang berlangsung antara beberapa saat dan beberapa minit. Episod ini boleh berlaku sehingga 30 kali sehari. Mereka mungkin dipicu oleh faktor persekitaran seperti:
- keletihan
- kafein
- tekanan emosi atau fizikal
Dengan EA1, myokymia (otot berkedut) cenderung berlaku antara atau semasa episod ataxia. Orang yang menghidap EA1 juga melaporkan kesukaran bercakap, pergerakan sukarela, dan gegaran atau kelemahan otot semasa episod.
Orang dengan EA1 juga boleh mengalami serangan kekejangan otot dan kekejangan otot kepala, lengan, atau kaki. Sebilangan orang yang menghidap EA1 juga mengalami epilepsi.
EA1 disebabkan oleh mutasi pada gen KCNA1, yang membawa petunjuk untuk membuat sejumlah protein yang diperlukan untuk saluran kalium di otak. Saluran kalium membantu sel saraf menghasilkan dan menghantar isyarat elektrik. Apabila mutasi genetik berlaku, isyarat ini mungkin terganggu, menyebabkan ataksia dan gejala lain.
Mutasi ini diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ini autosomal dominan, yang bermaksud bahawa jika satu ibu bapa mempunyai mutasi KCNA1, setiap anak juga mempunyai peluang 50 persen untuk mendapatkannya.
Ataksia episodik jenis 2
Ataksia episodik jenis 2 (EA2) biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal dewasa. Ia dicirikan oleh episod ataksia yang berlangsung berjam-jam. Walau bagaimanapun, episod ini berlaku lebih jarang daripada dengan EA1, antara satu atau dua tahun hingga tiga hingga empat per minggu. Seperti jenis EA lain, episod boleh dicetuskan oleh faktor luaran seperti:
- tekanan
- kafein
- alkohol
- ubat
- demam
- senaman fizikal
Orang yang menghidap EA2 mungkin mengalami gejala episodik tambahan, seperti:
- kesukaran untuk bercakap
- penglihatan berganda
- berdering di telinga
Gejala lain yang dilaporkan termasuk gegaran otot dan kelumpuhan sementara. Pergerakan mata berulang (nystagmus) mungkin berlaku antara episod. Di kalangan penghidap EA2, kira-kira separuh juga mengalami sakit kepala migrain.
Sama dengan EA1, EA2 disebabkan oleh mutasi genetik dominan autosomal yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Dalam kes ini, gen yang terkena adalah CACNA1A, yang mengawal saluran kalsium.
Mutasi yang sama dikaitkan dengan keadaan lain, termasuk migrain hemiplegik jenis 1 (FHM1), ataksia progresif, dan ataxia spinocerebellar jenis 6 (SCA6).
Jenis ataksia episodik yang lain
Jenis EA lain sangat jarang berlaku. Sejauh yang kita ketahui, hanya jenis 1 dan 2 yang dikenal pasti di lebih dari satu barisan keluarga. Akibatnya, sedikit yang diketahui mengenai yang lain. Maklumat berikut berdasarkan laporan dalam keluarga tunggal.
- Ataksia episodik jenis 3 (EA3). EA3 dikaitkan dengan sakit kepala vertigo, tinnitus, dan migrain. Episod cenderung berlangsung beberapa minit.
- Ataksia episodik jenis 4 (EA4). Jenis ini dikenal pasti dalam dua ahli keluarga dari North Carolina, dan dikaitkan dengan vertigo yang lewat. Serangan EA4 biasanya berlangsung beberapa jam.
- Ataksia episodik jenis 5 (EA5). Gejala EA5 kelihatan serupa dengan EA2. Walau bagaimanapun, ia tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang sama.
- Ataksia episodik jenis 6 (EA6). EA6 telah didiagnosis pada anak tunggal yang juga mengalami sawan dan lumpuh sementara di satu pihak.
- Ataksia episodik jenis 7 (EA7). EA7 telah dilaporkan dalam tujuh anggota keluarga tunggal selama empat generasi. Seperti EA2, permulaan adalah semasa kanak-kanak atau dewasa muda dan serangan berjam-jam terakhir.
- Ataksia episodik jenis 8 (EA8). EA8 telah dikenal pasti di antara 13 ahli keluarga Ireland selama tiga generasi. Ataxia pertama kali muncul ketika individu itu belajar berjalan. Gejala lain termasuk ketidakstabilan ketika berjalan, ucapan yang tidak jelas, dan kelemahan.
Gejala ataksia episodik
Gejala EA berlaku dalam episod yang boleh berlangsung beberapa saat, minit, atau jam. Mereka mungkin berlaku sekali setahun, atau sekerap beberapa kali sehari.
Dalam semua jenis EA, episod dicirikan oleh gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataxia). Jika tidak, EA dikaitkan dengan pelbagai gejala yang kelihatan berbeza dari satu keluarga ke keluarga yang lain. Gejala juga boleh berbeza antara ahli keluarga yang sama.
Gejala lain yang mungkin termasuk:
- penglihatan kabur atau berganda
- pening
- pergerakan sukarela
- sakit kepala migrain
- kekejangan otot (myokymia)
- kekejangan otot (myotonia)
- kekejangan otot
- kelemahan otot
- pening dan muntah
- pergerakan mata berulang (nystagmus)
- berdering di telinga (tinnitus)
- sawan
- pertuturan kabur (dysarthria)
- lumpuh sementara pada satu sisi (hemiplegia)
- gegaran
- vertigo
Kadang kala, episod EA dicetuskan oleh faktor luaran. Beberapa pencetus EA yang diketahui termasuk:
- alkohol
- kafein
- diet
- keletihan
- perubahan hormon
- sakit, terutamanya dengan demam
- ubat
- aktiviti fizikal
- tekanan
Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan untuk memahami bagaimana pencetus ini mengaktifkan EA.
Rawatan ataksia episodik
Ataksia episodik didiagnosis menggunakan ujian seperti pemeriksaan neurologi, elektromiografi (EMG), dan ujian genetik.
Selepas diagnosis, EA biasanya dirawat dengan ubat antikonvulsan / antiseizure. Acetazolamide adalah salah satu ubat yang paling biasa dalam rawatan EA1 dan EA2, walaupun lebih berkesan dalam merawat EA2.
Ubat alternatif yang digunakan untuk merawat EA1 termasuk karbamazepine dan asid valproic. Dalam EA2, ubat lain termasuk flunarizine dan dalfampridine (4-aminopyridine).
Doktor atau pakar neurologi anda mungkin menetapkan ubat tambahan untuk merawat gejala lain yang berkaitan dengan EA. Sebagai contoh, amifampridine (3,4-diaminopyridine) terbukti berguna dalam merawat nystagmus.
Dalam beberapa kes, terapi fizikal boleh digunakan bersama ubat untuk meningkatkan kekuatan dan mobiliti. Orang yang menderita ataksia mungkin juga mempertimbangkan perubahan diet dan gaya hidup untuk mengelakkan pencetus dan menjaga kesihatan secara keseluruhan.
Ujian klinikal tambahan diperlukan untuk meningkatkan pilihan rawatan bagi pengidap EA.
Prospek
Tidak ada ubat untuk jenis ataksia episodik. Walaupun EA adalah keadaan kronik, ia tidak mempengaruhi jangka hayat. Dengan berlalunya masa, gejala kadang-kadang hilang dengan sendirinya. Apabila gejala berlanjutan, rawatan sering dapat membantu meringankan atau bahkan menghilangkannya sama sekali.
Bercakap dengan doktor anda mengenai gejala anda. Mereka boleh memberikan rawatan yang membantu anda mengekalkan kualiti hidup yang baik.
