Gambaran keseluruhan
Sindrom Toulouse-Lautrec adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dianggarkan mempengaruhi sekitar 1 dari 1.7 juta orang di seluruh dunia. Terdapat hanya 200 kes yang dijelaskan dalam kesusasteraan.
Sindrom Toulouse-Lautrec dinamakan sempena artis Perancis abad ke-19 yang terkenal Henri de Toulouse-Lautrec, yang dipercayai menghidap penyakit itu. Sindrom ini dikenali secara klinikal sebagai pycnodysostosis (PYCD). PYCD menyebabkan tulang rapuh, serta kelainan pada muka, tangan, dan bahagian badan yang lain.
Apa yang menyebabkannya?
Mutasi gen yang memberi kod enzim katepin K (CTSK) pada kromosom 1q21 menyebabkan PYCD. Cathepsin K memainkan peranan penting dalam pembentukan semula tulang. Khususnya, ia memecah kolagen, protein yang bertindak sebagai perancah untuk menyokong mineral seperti kalsium dan fosfat pada tulang. Mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Toulouse-Lautrec membawa kepada penumpukan kolagen dan tulang yang sangat padat, tetapi rapuh.
PYCD adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermaksud seseorang mesti dilahirkan dengan dua salinan gen yang tidak normal agar penyakit atau sifat fizikalnya berkembang. Gen diturunkan secara berpasangan. Anda mendapat satu dari ayah anda dan satu dari ibu anda. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai satu gen yang bermutasi, itu menjadikan mereka pembawa. Senario berikut adalah mungkin bagi anak kandung dua pembawa:
- Sekiranya seorang anak mewarisi satu gen bermutasi dan satu gen yang tidak terjejas, mereka juga akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menghidap penyakit ini (kemungkinan 50 persen)
- Sekiranya seorang anak mewarisi gen yang dimutasi dari kedua ibu bapa, mereka akan menghidap penyakit ini (kemungkinan 25 peratus).
- Sekiranya seorang anak mewarisi gen yang tidak terjejas dari kedua ibu bapa, mereka tidak akan menjadi pembawa dan juga tidak akan menghidap penyakit tersebut (kemungkinan 25 peratus).
Apa simptomnya?
Tulang yang padat, tetapi rapuh, adalah gejala utama PYCD. Tetapi terdapat banyak lagi ciri fizikal yang dapat berkembang secara berbeza pada orang yang menghidapnya. Antaranya ialah:
- dahi yang tinggi
- kuku yang tidak normal dan jari pendek
- bumbung mulut yang sempit
- jari kaki pendek
- bertubuh pendek, selalunya dengan batang berukuran dewasa dan kaki pendek
- corak pernafasan yang tidak normal
- hati yang membesar
- kesukaran dengan proses mental, walaupun kecerdasan biasanya tidak terjejas
Oleh kerana PYCD adalah penyakit yang melemahkan tulang, orang dengan keadaan ini menghadapi risiko jatuh dan patah tulang yang jauh lebih tinggi. Komplikasi yang berpunca dari patah tulang termasuk mengurangkan mobiliti. Ketidakupayaan untuk bersenam secara teratur, kerana patah tulang, kemudian dapat mempengaruhi berat badan, kecergasan kardiovaskular, dan kesihatan keseluruhan.
Bagaimana ia didiagnosis?
Mendiagnosis sindrom Toulouse-Lautrec sering dilakukan pada masa bayi. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, kadang-kadang sukar bagi doktor untuk membuat diagnosis yang tepat. Ujian fizikal, sejarah perubatan, dan ujian makmal adalah sebahagian daripada prosesnya. Mendapatkan sejarah keluarga sangat membantu, kerana kehadiran PYCD atau keadaan lain yang diwarisi dapat membantu memandu penyelidikan doktor.
X-ray dapat dilihat dengan PYCD. Gambar-gambar ini dapat menunjukkan ciri-ciri tulang yang selaras dengan gejala PYCD.
Ujian genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis. Walau bagaimanapun, doktor perlu tahu untuk menguji gen CTSK. Pengujian gen dilakukan di makmal khusus, kerana ini adalah ujian genetik yang jarang dilakukan.
Pilihan rawatan
Biasanya pasukan pakar terlibat dalam rawatan PYCD. Seorang kanak-kanak dengan PYCD akan mempunyai pasukan kesihatan yang merangkumi pakar pediatrik, ortopedis (pakar tulang), mungkin pakar bedah ortopedik, dan mungkin ahli endokrinologi yang pakar dalam gangguan hormon. (Walaupun PYCD bukan secara khusus gangguan hormon, rawatan hormon tertentu, seperti hormon pertumbuhan, dapat membantu mengatasi gejala.)
Orang dewasa dengan PYCD akan mempunyai pakar yang serupa selain doktor penjagaan utama mereka, yang kemungkinan akan menyelaraskan perawatan mereka.
Rawatan PYCD mesti dirancang untuk gejala khusus anda. Sekiranya bumbung mulut anda menyempit sehingga kesihatan gigi dan gigitan anda terjejas, maka doktor gigi, ortodontik, dan mungkin pakar bedah mulut akan menyelaraskan penjagaan gigi anda. Pakar bedah kosmetik boleh dibawa untuk membantu mengatasi sebarang gejala wajah.
Penjagaan pakar bedah ortopedik dan ortopedik sangat penting sepanjang hayat anda. Mengalami sindrom Toulouse-Lautrec bermaksud anda mungkin mengalami banyak patah tulang. Ini boleh menjadi rehat biasa yang berlaku dengan terjatuh atau kecederaan lain. Mereka juga boleh menjadi patah tekanan yang berkembang dari masa ke masa.
Seseorang yang mempunyai banyak patah tulang di kawasan yang sama, seperti tibia (tulang shinbone), kadang-kadang mengalami masa yang lebih sukar untuk didiagnosis dengan patah tekanan kerana tulang akan merangkumi beberapa garis patah tulang dari rehat sebelumnya. Kadang kala seseorang yang menghidap PYCD atau keadaan tulang rapuh yang lain memerlukan batang yang diletakkan di satu atau kedua kaki.
Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada anak, terapi hormon pertumbuhan mungkin sesuai. Perawakan pendek adalah hasil biasa PYCD, tetapi hormon pertumbuhan yang diawasi dengan teliti oleh ahli endokrinologi dapat membantu.
Penyelidikan lain yang menggalakkan termasuk penggunaan enzim inhibitor, yang mengganggu aktiviti enzim yang boleh membahayakan kesihatan tulang.
Penyelidikan yang menjanjikan juga merangkumi manipulasi fungsi gen tertentu. Salah satu alat untuk ini dikenali sebagai Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Ia melibatkan penyuntingan genom sel hidup. CRISPR adalah teknologi baru dan sedang dikaji dalam rawatan banyak keadaan yang diwarisi. Masih belum jelas sama ada ia boleh menjadi kaedah selamat untuk PYCD yang selamat dan berkesan.
Apa pandangannya?
Hidup dengan pycnodysostosis bermaksud membuat beberapa penyesuaian gaya hidup. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan tidak boleh bermain sukan bersentuhan. Berenang atau berbasikal mungkin merupakan alternatif yang lebih baik, kerana risiko patah tulang yang lebih rendah.
Sekiranya anda mengalami pycnodysostosis, anda harus membincangkan dengan pasangan mengenai kemungkinan kemungkinan penyebaran gen kepada anak anda. Pasangan anda juga mungkin ingin menjalani ujian genetik untuk mengetahui apakah mereka pembawa. Sekiranya mereka bukan pembawa, anda tidak boleh menyampaikan syarat itu sendiri kepada anak kandung anda. Tetapi kerana anda mempunyai dua salinan gen yang bermutasi, mana-mana anak kandung yang anda miliki akan mewarisi salah satu salinan ini dan secara automatik menjadi pembawa. Sekiranya pasangan anda adalah pembawa dan anda mempunyai PYCD, kemungkinan anak kandung mewarisi dua gen yang bermutasi dan oleh itu mempunyai keadaan itu sendiri meningkat hingga 50 peratus.
Mengalami sindrom Toulouse-Lautrec sahaja tidak semestinya mempengaruhi jangka hayat. Sekiranya anda sihat, anda seharusnya dapat menjalani kehidupan yang penuh, dengan beberapa langkah berjaga-jaga dan penglibatan berterusan pasukan profesional penjagaan kesihatan.
