Gambaran keseluruhan
Sindrom Loeys-Dietz adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung. Tisu penghubung penting untuk memberikan kekuatan dan kelenturan pada tulang, ligamen, otot, dan saluran darah.
Sindrom Loeys-Dietz pertama kali dijelaskan pada tahun 2005. Cirinya serupa dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, tetapi sindrom Loeys-Dietz disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza. Gangguan pada tisu penghubung boleh mempengaruhi seluruh tubuh, termasuk sistem rangka, kulit, jantung, mata, dan sistem imun.
Orang dengan sindrom Loeys-Dietz mempunyai ciri-ciri wajah yang unik, seperti mata jarak jauh, bukaan di bumbung di mulut (lelangit sumbing), dan mata yang tidak menunjuk ke arah yang sama (strabismus) - tetapi tidak ada dua orang dengan gangguan sama.
Jenis-Jenis
Terdapat lima jenis sindrom Loeys-Dietz, berlabel I hingga V. Jenisnya bergantung pada mutasi genetik yang bertanggungjawab menyebabkan gangguan tersebut:
- Jenis I disebabkan oleh perubahan mutasi gen reseptor beta faktor pertumbuhan 1 (TGFBR1)
- Jenis II disebabkan oleh perubahan mutasi gen reseptor 2 faktor pertumbuhan (TGFBR2)
- Jenis III disebabkan oleh ibu terhadap mutasi gen decapentaplegic homolog 3 (SMAD3)
- Jenis IV disebabkan oleh perubahan mutasi gen ligand beta 2 (TGFB2) faktor pertumbuhan
- Jenis V disebabkan oleh perubahan mutasi gen ligand beta 3 (TGFB3) faktor pertumbuhan
Oleh kerana Loeys-Dietz masih merupakan kelainan yang agak baru, para saintis masih belajar mengenai perbezaan ciri klinikal antara lima jenis tersebut.
Apakah bahagian badan yang terkena sindrom Loeys-Dietz?
Sebagai gangguan pada tisu penghubung, sindrom Loeys-Dietz boleh mempengaruhi hampir setiap bahagian badan. Berikut adalah perkara yang paling biasa dikhawatirkan bagi orang-orang dengan gangguan ini:
- hati
- saluran darah, terutamanya aorta
- mata
- muka
- sistem rangka, termasuk tengkorak dan tulang belakang
- sendi
- kulit
- sistem ketahanan badan
- sistem penghadaman
- organ berongga, seperti limpa, rahim, dan usus
Sindrom Loeys-Dietz berbeza dari orang ke orang. Oleh itu, tidak semua individu dengan sindrom Loeys-Dietz akan mengalami gejala di semua bahagian badan ini.
Jangka hayat dan prognosis
Kerana banyak komplikasi yang mengancam nyawa yang berkaitan dengan jantung, kerangka, dan sistem imun seseorang, orang dengan sindrom Loeys-Dietz berisiko lebih tinggi untuk mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Walau bagaimanapun, kemajuan dalam rawatan perubatan terus dilakukan untuk membantu mengurangkan komplikasi bagi mereka yang terkena gangguan tersebut.
Oleh kerana sindrom ini baru dikenali, sukar untuk menganggarkan jangka hayat sebenar bagi seseorang yang mempunyai sindrom Loeys-Dietz. Sering kali, hanya kes sindrom baru yang paling teruk akan mendapat perhatian perubatan. Kes-kes ini tidak menggambarkan kejayaan semasa dalam rawatan. Pada masa kini, orang yang tinggal bersama Loeys-Dietz mungkin menjalani kehidupan yang panjang dan penuh.
Gejala sindrom Loeys-Dietz
Gejala sindrom Loeys-Dietz boleh timbul bila-bila masa semasa kecil hingga dewasa. Keterukannya sangat berbeza dari orang ke orang.
Berikut adalah gejala sindrom Loeys-Dietz yang paling khas. Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa gejala ini tidak diperhatikan pada semua orang dan tidak selalu membawa kepada diagnosis gangguan yang tepat:
Masalah jantung dan saluran darah
- pembesaran aorta (saluran darah yang menghantar darah dari jantung ke seluruh badan)
- aneurisma, bonjolan di dinding saluran darah
- pembedahan aorta, lapisan lapisan dinding dinding aorta secara tiba-tiba
- kura-kura arteri, arteri berpusing atau berpusing
- kecacatan jantung kongenital yang lain
Keistimewaan wajah yang berbeza
- hipertelorisme, luas ruang mata
- bifid (split) atau uvula lebar (bahagian kecil daging yang tergantung di bahagian belakang mulut)
- tulang pipi rata
- sedikit condong ke bawah ke mata
- craniosynostosis, penyatuan awal tulang tengkorak
- lelangit sumbing, lubang di bumbung mulut
- sklerae biru, warna biru ke putih mata
- micrognathia, dagu kecil
- retrognathia, dagu surut
Gejala sistem rangka
- jari dan jari kaki yang panjang
- kontraksi jari
- kaki kelab
- scoliosis, kelengkungan tulang belakang
- ketidakstabilan serviks-tulang belakang
- kelonggaran sendi
- pectus excavatum (dada yang tenggelam) atau pectus carinatum (dada yang menonjol)
- osteoartritis, keradangan sendi
- pes planus, kaki rata
Gejala kulit
- kulit lut
- kulit lembut atau baldu
- lebam mudah
- pendarahan mudah
- ekzema
- parut yang tidak normal
Masalah mata
- rabun, rabun jauh
- gangguan otot mata
- strabismus, mata yang tidak menunjuk ke arah yang sama
- detasmen retina
Gejala lain
- makanan atau alahan persekitaran
- penyakit keradangan gastrousus
- asma
Apa yang menyebabkan sindrom Loeys-Dietz?
Sindrom Loeys-Dietz adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik (ralat) pada salah satu daripada lima gen. Lima gen ini bertanggungjawab untuk membuat reseptor dan molekul lain dalam jalur faktor pertumbuhan-beta (TGF-beta) yang mengubah. Laluan ini penting dalam pertumbuhan dan perkembangan tisu penghubung badan yang betul. Gen ini adalah:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Kelainan ini mempunyai corak pewarisan autosomal yang dominan. Ini bermaksud hanya satu salinan gen yang bermutasi yang cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Sekiranya anda menghidapi sindrom Loeys-Dietz, ada kemungkinan 50 peratus anak anda juga akan mengalami gangguan tersebut. Walau bagaimanapun, kira-kira 75 peratus kes sindrom Loeys-Dietz berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut. Sebaliknya, kecacatan genetik berlaku secara spontan di rahim.
Sindrom dan kehamilan Loeys-Dietz
Bagi wanita dengan sindrom Loeys-Dietz, disyorkan untuk mengkaji risiko anda dengan kaunselor genetik sebelum hamil. Terdapat pilihan ujian yang dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan apakah janin akan mengalami gangguan tersebut.
Seorang wanita dengan sindrom Loeys-Dietz juga akan mempunyai risiko pembedahan aorta dan pecah rahim yang lebih tinggi semasa mengandung dan tepat selepas melahirkan. Ini kerana kehamilan memberi tekanan yang tinggi pada jantung dan saluran darah.
Wanita dengan penyakit aorta atau kecacatan jantung harus membincangkan risiko dengan doktor atau pakar obstetrik sebelum mempertimbangkan kehamilan. Kehamilan anda akan dianggap "berisiko tinggi" dan kemungkinan memerlukan pemantauan khas. Sebilangan ubat yang digunakan dalam rawatan sindrom Loeys-Dietz juga tidak boleh digunakan selama kehamilan kerana risiko kecacatan kelahiran dan kehilangan janin.
Bagaimana rawatan Sindrom Loeys-Dietz?
Pada masa lalu, banyak orang dengan sindrom Loeys-Dietz secara keliru didiagnosis dengan sindrom Marfan. Kini diketahui bahawa sindrom Loeys-Dietz berpunca dari mutasi genetik yang berbeza dan perlu diuruskan secara berbeza. Penting untuk berjumpa dengan doktor yang biasa dengan gangguan tersebut untuk menentukan rancangan rawatan.
Tidak ada penawar untuk gangguan tersebut, jadi perawatan ditujukan untuk mencegah dan merawat gejala. Kerana risiko pecah yang tinggi, seseorang dengan keadaan ini harus diikuti dengan teliti untuk memantau pembentukan aneurisma dan komplikasi lain. Pemantauan boleh merangkumi:
- echocardiograms tahunan atau dua tahunan
- angiografi tomografi terkomputeran tahunan (CTA) atau angiografi resonans magnetik (MRA)
- sinar-X tulang belakang serviks
Bergantung pada gejala anda, rawatan dan langkah pencegahan lain mungkin termasuk:
- ubat untuk mengurangkan ketegangan pada arteri utama badan dengan mengurangkan degup jantung dan tekanan darah, seperti penyekat reseptor angiotensin atau beta-blocker
- pembedahan vaskular seperti penggantian akar aorta dan pembaikan arteri untuk aneurisma
- sekatan senaman, seperti menghindari sukan yang kompetitif, sukan yang bersentuhan, bersenam sehingga keletihan, dan latihan yang mengetatkan otot, seperti pushup, pullup, dan situps
- aktiviti kardiovaskular ringan seperti mendaki, berbasikal, berjoging, dan berenang
- pembedahan ortopedik atau pendakap untuk scoliosis, kecacatan kaki, atau kontraktur
- ubat alahan dan berunding dengan ahli alahan
- terapi fizikal untuk merawat ketidakstabilan tulang belakang serviks
- berunding dengan pakar pemakanan untuk masalah gastrousus
Bawa pulang
Tidak ada dua orang dengan sindrom Loeys-Dietz yang akan mempunyai ciri yang sama. Sekiranya anda atau doktor mengesyaki anda menghidap sindrom Loeys-Dietz, disarankan agar anda berjumpa dengan pakar genetik yang biasa dengan gangguan tisu penghubung. Kerana sindrom ini baru dikenali pada tahun 2005, banyak doktor mungkin tidak menyedarinya. Sekiranya terdapat mutasi gen, disarankan untuk menguji ahli keluarga untuk mutasi yang sama.
Oleh kerana para saintis mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini, diagnosis yang lebih awal diharapkan dapat meningkatkan hasil perubatan dan membawa kepada pilihan rawatan yang lebih baru.
