Gambaran keseluruhan
Sindrom Proteus adalah keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi kronik, atau jangka panjang. Ia menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, saluran darah, dan tisu penghubung yang berlemak. Pertumbuhan berlebihan ini biasanya bukan barah.
Pertumbuhan berlebihan boleh menjadi ringan atau teruk, dan boleh mempengaruhi bahagian tubuh mana pun. Anggota badan, tulang belakang, dan tengkorak paling kerap terkena. Mereka biasanya tidak kelihatan semasa lahir, tetapi menjadi lebih ketara pada usia 6 hingga 18 bulan. Jika tidak dirawat, pertumbuhan berlebihan boleh menyebabkan masalah kesihatan dan mobiliti yang serius.
Dianggarkan kurang dari 500 orang di seluruh dunia menghidap sindrom Proteus.
Adakah kamu tahu?
Sindrom Proteus mendapat namanya dari dewa Yunani Proteus, yang akan mengubah bentuknya untuk menghindari penangkapan. Ia juga berpendapat bahawa Joseph Merrick, yang disebut Manusia Gajah, mempunyai sindrom Proteus.
Gejala sindrom Proteus
Gejala cenderung sangat berbeza dari satu orang ke orang lain dan boleh merangkumi:
- pertumbuhan asimetri, seperti satu bahagian badan yang mempunyai anggota badan yang lebih panjang daripada yang lain
- lesi kulit yang timbul dan kasar yang mungkin mempunyai penampilan berlekuk dan berlekuk
- tulang belakang melengkung, juga disebut scoliosis
- pertumbuhan berlemak, sering di perut, lengan, dan kaki
- tumor bukan kanker, sering dijumpai pada ovari, dan selaput yang menutupi otak dan saraf tunjang
- saluran darah yang rosak, yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang mengancam nyawa
- kecacatan sistem saraf pusat, yang boleh menyebabkan kecacatan mental, dan ciri-ciri seperti wajah panjang dan kepala sempit, kelopak mata terkulai, dan lubang hidung yang lebar
- pembalut kulit yang menebal di telapak kaki
Punca sindrom Proteus
Sindrom Proteus berlaku semasa perkembangan janin. Ini disebabkan oleh apa yang disebut oleh pakar sebagai mutasi, atau perubahan kekal, gen AKT1. Gen AKT1 membantu mengatur pertumbuhan.
Tidak ada yang benar-benar tahu mengapa mutasi ini berlaku, tetapi doktor mengesyaki ia berlaku secara rawak dan tidak diwarisi. Atas sebab ini, sindrom Proteus bukanlah penyakit yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Yayasan Proteus Syndrome menekankan bahawa keadaan ini bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa.
Para saintis juga mendapati bahawa mutasi gen adalah mozek. Itu bermaksud ia mempengaruhi beberapa sel di dalam badan tetapi tidak pada yang lain. Ini membantu menjelaskan mengapa satu bahagian badan mungkin terjejas dan bukan yang lain, dan mengapa keparahan gejala boleh sangat berbeza dari satu orang ke yang lain.
Mendiagnosis sindrom Proteus
Diagnosis boleh menjadi sukar. Keadaan ini jarang berlaku, dan banyak doktor tidak mengenalinya. Langkah pertama yang mungkin diambil oleh doktor adalah melakukan biopsi tumor atau tisu, dan menguji sampel untuk mengetahui adanya gen AKT1 yang bermutasi. Sekiranya didapati, ujian saringan, seperti sinar-X, ultrasound, dan imbasan CT, dapat digunakan untuk mencari massa dalaman.
Rawatan sindrom Proteus
Tidak ada ubat untuk sindrom Proteus. Rawatan secara amnya memberi tumpuan untuk meminimumkan dan menguruskan gejala.
Keadaan ini mempengaruhi banyak bahagian badan, jadi anak anda mungkin memerlukan rawatan dari beberapa doktor, termasuk yang berikut:
- pakar kardiologi
- pakar dermatologi
- pakar pulmonologi (pakar paru-paru)
- pakar ortopedis (doktor tulang)
- ahli terapi fizikal
- pakar psikiatri
Pembedahan untuk membuang pertumbuhan kulit yang berlebihan dan tisu berlebihan mungkin disyorkan. Doktor juga boleh mencadangkan pembedahan membuang plat pertumbuhan di tulang untuk mengelakkan pertumbuhan yang berlebihan.
Komplikasi sindrom ini
Sindrom Proteus boleh menyebabkan banyak komplikasi. Ada yang boleh mengancam nyawa.
Anak anda mungkin banyak berjisim. Ini boleh mencacatkan dan membawa kepada masalah mobiliti yang teruk. Tumor boleh memampatkan organ dan saraf, mengakibatkan paru-paru runtuh dan kehilangan sensasi pada anggota badan. Pertumbuhan tulang yang berlebihan juga boleh menyebabkan kehilangan mobiliti.
Pertumbuhan ini juga boleh menyebabkan komplikasi neurologi yang boleh mempengaruhi perkembangan mental, dan menyebabkan kehilangan penglihatan dan kejang.
Orang dengan sindrom Proteus lebih cenderung kepada trombosis urat dalam kerana boleh mempengaruhi saluran darah. Trombosis urat dalam adalah gumpalan darah yang berlaku di urat dalam badan, biasanya di kaki. Gumpalan boleh membebaskan diri dan bergerak ke seluruh badan.
Sekiranya bekuan tersumbat di arteri paru-paru, yang disebut embolisme paru, ia dapat menyekat aliran darah dan mengakibatkan kematian. Embolisme paru adalah penyebab utama kematian pada orang dengan sindrom Proteus. Anak anda akan sentiasa dipantau untuk pembekuan darah. Gejala umum emboli paru adalah:
- sesak nafas
- sakit dada
- batuk yang kadang-kadang boleh memunculkan lendir yang berlumuran darah
Prospek
Sindrom Proteus adalah keadaan yang sangat luar biasa yang boleh berbeza-beza dalam tahap keparahan. Tanpa rawatan, keadaan akan bertambah buruk dari masa ke masa. Rawatan mungkin merangkumi pembedahan dan terapi fizikal. Anak anda juga akan dipantau pembekuan darah.
Keadaan ini boleh mempengaruhi kualiti hidup, tetapi orang yang menderita sindrom Proteus dapat berumur dengan intervensi dan pemantauan perubatan.
