Sindrom Ehlers-Danlos: Punca, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apakah sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah keadaan yang diwarisi yang mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan. Tisu penghubung bertanggungjawab untuk menyokong dan menyusun kulit, saluran darah, tulang, dan organ. Ini terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Sekumpulan gangguan genetik menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos, yang mengakibatkan kecacatan dalam pengeluaran kolagen.

Baru-baru ini, 13 jenis utama sindrom Ehlers-Danlos telah diberi subtipe. Ini termasuk:

• klasik
• seperti klasik
• jantung-valvular
• vaskular
• kereta hiper
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh
• spondylodysplastic
• muskulokontrak
• rabun
• berkala

Setiap jenis EDS mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Walau bagaimanapun, semua jenis EDS mempunyai satu kesamaan: hipermobiliti. Hipermobiliti adalah pergerakan yang luar biasa besar pada sendi.

Menurut Rujukan Rumah Genetik Perpustakaan Nasional Perubatan, EDS mempengaruhi 1 dari 5,000 orang di seluruh dunia. Hypermobility dan jenis klasik sindrom Ehlers-Danlos adalah yang paling biasa. Jenis lain jarang berlaku. Sebagai contoh, dermatosparaxis hanya mempengaruhi 12 kanak-kanak di seluruh dunia.

Apa yang menyebabkan EDS?

Dalam kebanyakan kes, EDS adalah keadaan yang diwarisi. Sebilangan kecil kes tidak diwarisi. Ini bermaksud bahawa ia berlaku melalui mutasi gen spontan. Kecacatan pada gen melemahkan proses dan pembentukan kolagen.

Semua gen yang disenaraikan di bawah memberikan arahan mengenai cara mengumpulkan kolagen, kecuali untuk ADAMTS2. Gen itu memberikan arahan untuk membuat protein yang berfungsi dengan kolagen. Gen yang boleh menyebabkan EDS, walaupun bukan senarai lengkap, termasuk:

• KELEBIHAN2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• TEMPAT1
• TNXB

Apakah gejala EDS?

Ibu bapa kadang kala membisu gen yang cacat yang menyebabkan EDS. Ini bermaksud ibu bapa mungkin tidak mengalami sebarang gejala keadaan. Dan mereka tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen yang rosak. Pada masa lain, penyebab gen adalah dominan dan boleh menyebabkan gejala.

Gejala EDS klasik

• sendi longgar
• kulit yang sangat anjal dan baldu
• kulit rapuh
• kulit yang mudah lebam
• lipatan kulit berlebihan pada mata
• sakit otot
• keletihan otot
• pertumbuhan jinak di kawasan tekanan, seperti siku dan lutut
• masalah injap jantung

Gejala EDS hypermobile (hEDS)

• sendi longgar
• lebam mudah
• sakit otot
• keletihan otot
• penyakit sendi degeneratif kronik
• osteoartritis pramatang
• sakit kronik
• masalah injap jantung

Gejala EDS vaskular

• saluran darah rapuh
• kulit nipis
• kulit telus
• hidung nipis
• mata yang menonjol
• bibir nipis
• pipi cekung
• dagu kecil
• paru-paru runtuh
• masalah injap jantung

Bagaimana EDS didiagnosis?

Doktor boleh menggunakan satu siri ujian untuk mendiagnosis EDS (kecuali hEDS), atau mengesampingkan keadaan lain yang serupa. Ujian ini merangkumi ujian genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. Echocardiogram menggunakan gelombang bunyi untuk membuat gambar jantung yang bergerak. Ini akan menunjukkan kepada doktor sekiranya terdapat kelainan.

Sampel darah diambil dari lengan anda dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu. Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan dalam pengeluaran kolagen. Ini melibatkan mengeluarkan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Ujian DNA juga dapat mengesahkan jika gen yang cacat terdapat dalam embrio. Bentuk ujian ini dilakukan apabila telur wanita disenyawakan di luar tubuhnya (persenyawaan in vitro).

Bagaimana EDS dirawat?

Pilihan rawatan semasa untuk EDS termasuk:

• terapi fizikal (digunakan untuk memulihkan mereka yang mengalami ketidakstabilan sendi dan otot)
• pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rosak
• ubat untuk mengurangkan kesakitan

Pilihan rawatan tambahan mungkin tersedia bergantung pada jumlah kesakitan yang anda alami atau gejala tambahan.

Anda juga boleh mengambil langkah-langkah ini untuk mencegah kecederaan dan melindungi sendi anda:

• Elakkan sukan bersentuhan.
• Elakkan mengangkat berat.
• Gunakan pelindung matahari untuk melindungi kulit.
• Elakkan sabun keras yang boleh mengeringkan kulit atau menyebabkan reaksi alahan.
• Gunakan alat bantu untuk mengurangkan tekanan pada sendi anda.

Sekiranya anak anda menghidap EDS, ikuti langkah-langkah ini untuk mengelakkan kecederaan dan melindungi sendi mereka. Di samping itu, letakkan alas yang mencukupi pada anak anda sebelum mereka menunggang basikal atau belajar berjalan.

Potensi komplikasi EDS

Komplikasi EDS mungkin termasuk:

• sakit sendi kronik
• kehelan bersama
• artritis awal
• penyembuhan luka yang perlahan, menyebabkan parut yang menonjol
• luka pembedahan yang sukar disembuhkan

Prospek

Sekiranya anda mengesyaki anda menghidap EDS berdasarkan gejala yang anda alami, adalah mustahak untuk berjumpa doktor. Mereka akan dapat mendiagnosis anda dengan beberapa ujian atau dengan mengesahkan keadaan lain yang serupa.

Sekiranya anda didiagnosis dengan keadaan tersebut, doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk membuat rancangan rawatan. Sebagai tambahan, terdapat beberapa langkah yang boleh anda lakukan untuk mengelakkan kecederaan.