Penyakit Ginjal Polikistik: Gejala, Diagnosis, Dan Rawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apakah penyakit buah pinggang polikistik?

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah penyakit ginjal yang diwarisi. Ia menyebabkan sista berisi cecair terbentuk di buah pinggang. PKD boleh merosakkan fungsi buah pinggang dan akhirnya menyebabkan kegagalan buah pinggang.

PKD adalah penyebab utama kegagalan buah pinggang keempat. Orang dengan PKD juga boleh menghidap sista di hati dan komplikasi lain.

Apakah simptom PKD?

Ramai orang hidup dengan PKD selama bertahun-tahun tanpa mengalami gejala yang berkaitan dengan penyakit ini. Kista biasanya tumbuh 0,5 inci atau lebih besar sebelum seseorang mula menyedari gejala. Gejala awal yang berkaitan dengan PKD boleh merangkumi:

sakit atau kelembutan di perut
darah dalam air kencing
kerap membuang air kecil
sakit di bahagian sisi
jangkitan saluran kencing (UTI)
Batu karang
sakit atau berat di bahagian belakang
kulit yang mudah lebam
warna kulit pucat
keletihan
sakit sendi
keabnormalan kuku

Kanak-kanak dengan PKD resesif autosomal mungkin mempunyai gejala yang merangkumi:

tekanan darah tinggi
UTI
kerap membuang air kecil

Gejala pada kanak-kanak mungkin menyerupai gangguan lain. Penting untuk mendapatkan rawatan perubatan bagi kanak-kanak yang mengalami gejala yang disenaraikan di atas.

Apa yang menyebabkan PKD?

PKD secara amnya diwarisi. Lebih jarang, ia berkembang pada orang yang mempunyai masalah buah pinggang yang serius. Terdapat tiga jenis PKD.

PKD dominan autosom

Autosomal dominan (ADPKD) kadang-kadang dipanggil PKD dewasa. Menurut Yayasan Ginjal Nasional, ia menyumbang sekitar 90 peratus kes. Seseorang yang mempunyai ibu bapa dengan PKD mempunyai peluang 50 peratus untuk mengembangkan keadaan ini.

Gejala biasanya timbul di kemudian hari, antara usia 30 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, sebilangan orang mula mengalami gejala pada masa kanak-kanak.

PKD resesif autosomal

PKD resesif autosomal (ARPKD) lebih jarang berlaku berbanding ADPKD. Ia juga diwarisi, tetapi kedua ibu bapa mesti membawa gen untuk penyakit ini.

Orang yang menjadi pembawa ARPKD tidak akan mengalami simptom jika mereka hanya mempunyai satu gen. Sekiranya mereka mewarisi dua gen, satu dari setiap ibu bapa, mereka akan mempunyai ARPKD.

Terdapat empat jenis ARPKD:

Bentuk perinatal wujud semasa kelahiran.
Bentuk neonatal berlaku pada bulan pertama kehidupan.
Bentuk bayi berlaku ketika anak berusia 3 hingga 12 bulan.
Bentuk juvana berlaku setelah anak berusia 1 tahun.

Menghidap penyakit ginjal sista

Penyakit ginjal cystic (ACKD) yang diperoleh tidak diwarisi. Ia biasanya berlaku di kemudian hari.

ACKD biasanya berkembang pada orang yang sudah mempunyai masalah buah pinggang yang lain. Ia lebih biasa pada orang yang mengalami kegagalan buah pinggang atau menjalani dialisis.

Bagaimana PKD didiagnosis?

Kerana ADPKD dan ARPKD diwarisi, doktor anda akan mengkaji sejarah keluarga anda. Pada awalnya mereka mungkin memerintahkan jumlah darah lengkap untuk mencari anemia atau tanda-tanda jangkitan dan urinalisis untuk mencari darah, bakteria, atau protein dalam air kencing anda.

Untuk mendiagnosis ketiga-tiga jenis PKD, doktor anda mungkin menggunakan ujian pencitraan untuk mencari sista ginjal, hati, dan organ lain. Ujian pencitraan yang digunakan untuk mendiagnosis PKD termasuk:

Ultrasound perut. Ujian non-invasif ini menggunakan gelombang bunyi untuk melihat sista pada buah pinggang anda.
Imbasan CT perut. Ujian ini dapat mengesan kista yang lebih kecil di buah pinggang.
Imbasan MRI perut. MRI ini menggunakan magnet yang kuat untuk menggambarkan tubuh anda untuk memvisualisasikan struktur ginjal dan mencari sista.
Pyelogram intravena. Ujian ini menggunakan pewarna untuk membuat saluran darah anda muncul dengan lebih jelas pada sinar-X.

Apakah komplikasi PKD?

Sebagai tambahan kepada gejala yang biasa dialami dengan PKD, mungkin terdapat komplikasi kerana sista pada buah pinggang tumbuh lebih besar.

Komplikasi ini mungkin termasuk:

kawasan yang lemah di dinding arteri, yang dikenali sebagai aneurisma aorta atau otak
sista di dan di hati
sista di pankreas dan testis
diverticula, atau kantung atau poket di dinding usus besar
katarak atau rabun
penyakit hati
prolaps injap mitral
anemia, atau sel darah merah yang tidak mencukupi
pendarahan atau pecahnya sista
tekanan darah tinggi
kegagalan hati
Batu karang
penyakit jantung

Apakah rawatan untuk PKD?

Matlamat rawatan PKD adalah untuk menguruskan gejala dan mengelakkan komplikasi. Mengawal tekanan darah tinggi adalah bahagian rawatan yang paling penting.

Beberapa pilihan rawatan mungkin termasuk:

ubat sakit, kecuali ibuprofen (Advil), yang tidak digalakkan kerana boleh memburukkan lagi penyakit buah pinggang
ubat tekanan darah
antibiotik untuk merawat UTI
diet rendah sodium
diuretik untuk membantu mengeluarkan lebihan cecair dari badan
pembedahan untuk membuang sista dan membantu melegakan ketidakselesaan

Pada tahun 2018, Pentadbiran Makanan dan Dadah meluluskan ubat yang disebut tolvaptan (jenama Jynarque) sebagai rawatan untuk ADPKD. Ia digunakan untuk memperlambat perkembangan penurunan buah pinggang.

Salah satu kesan sampingan tolvaptan yang berpotensi serius adalah kerosakan hati yang teruk, jadi doktor anda akan memantau kesihatan hati dan ginjal anda secara berkala semasa menggunakan ubat ini.

Dengan PKD maju yang menyebabkan kegagalan buah pinggang, dialisis dan pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Satu atau kedua buah pinggang mungkin perlu dikeluarkan.

Mengatasi dan menyokong PKD

Diagnosis PKD mungkin bermaksud perubahan dan pertimbangan bagi anda dan keluarga. Anda mungkin mengalami pelbagai emosi ketika anda menerima diagnosis PKD dan ketika anda menyesuaikan diri dengan keadaan hidup.

Menghubungi rangkaian sokongan keluarga dan rakan boleh membantu.

Anda juga mungkin ingin menghubungi ahli diet. Mereka boleh mengesyorkan langkah diet untuk membantu anda menjaga tekanan darah rendah dan mengurangkan kerja yang diperlukan oleh buah pinggang, yang mesti menyaring dan mengimbangkan kadar elektrolit dan natrium.

Terdapat beberapa organisasi yang memberikan sokongan dan maklumat untuk orang yang tinggal dengan PKD:

Yayasan PKD mempunyai bab di seluruh negara untuk menyokong mereka yang mempunyai PKD dan keluarga mereka. Lawati laman web mereka untuk mencari bab berhampiran anda.
National Kidney Foundation (NKF) menawarkan pendidikan dan kumpulan sokongan kepada pesakit buah pinggang dan keluarga mereka.
Persatuan Pesakit Ginjal Amerika (AAKP) terlibat dalam advokasi untuk melindungi hak-hak pesakit buah pinggang di semua peringkat organisasi kerajaan dan insurans.

Anda juga boleh berbincang dengan ahli nefrologi atau klinik dialisis tempatan anda untuk mencari kumpulan sokongan di kawasan anda. Anda tidak perlu menjalani dialisis untuk mengakses sumber ini.

Sekiranya anda belum bersedia atau tidak mempunyai masa untuk menghadiri kumpulan sokongan, setiap organisasi ini mempunyai sumber dan forum dalam talian yang tersedia.

Sokongan pembiakan

Kerana PKD boleh menjadi keadaan yang diwarisi, doktor anda mungkin mengesyorkan berjumpa dengan kaunselor genetik. Mereka dapat membantu anda mengetahui peta sejarah perubatan keluarga anda berkenaan dengan PKD.

Kaunseling genetik mungkin merupakan pilihan yang dapat membantu anda mempertimbangkan keputusan penting, seperti kemungkinan anak anda menghidap PKD.

Kegagalan buah pinggang dan pilihan pemindahan

Salah satu komplikasi PKD yang paling serius adalah kegagalan buah pinggang. Ini adalah ketika buah pinggang tidak lagi dapat:

menapis produk buangan
mengekalkan keseimbangan cecair
mengekalkan tekanan darah

Apabila ini berlaku, doktor anda akan membincangkan pilihan dengan anda yang mungkin termasuk pemindahan ginjal atau rawatan dialisis untuk bertindak sebagai buah pinggang tiruan.

Sekiranya doktor anda meletakkan anda dalam senarai pemindahan buah pinggang, terdapat beberapa faktor yang menentukan penempatan anda. Ini termasuk kesihatan keseluruhan anda, jangkaan kelangsungan hidup, dan masa anda menjalani dialisis.

Ada kemungkinan rakan atau saudara dapat mendermakan buah pinggang kepada anda. Kerana orang dapat hidup dengan hanya satu buah ginjal dengan sedikit komplikasi, ini dapat menjadi pilihan bagi keluarga yang mempunyai penderma yang bersedia.

Keputusan untuk menjalani pemindahan buah pinggang atau menderma ginjal kepada orang yang menghidap penyakit buah pinggang boleh menjadi keputusan yang sukar. Bercakap dengan ahli nefrologi anda dapat membantu anda menentukan pilihan anda. Anda juga boleh bertanya ubat dan rawatan apa yang dapat menolong anda menjalani hidup sebaik mungkin.

Menurut University of Iowa, rata-rata pemindahan buah pinggang akan memungkinkan fungsi buah pinggang dari 10 hingga 12 tahun.

Apa pandangan bagi penghidap PKD?

Bagi kebanyakan orang, PKD perlahan-lahan bertambah buruk dari masa ke masa. Dianggarkan bahawa 50 peratus orang dengan PKD akan mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 60 tahun, menurut National Kidney Foundation.

Jumlah ini meningkat hingga 60 peratus pada usia 70 tahun. Oleh kerana buah pinggang adalah organ yang sangat penting, kegagalannya boleh mula mempengaruhi organ lain, seperti hati.

Penjagaan perubatan yang betul dapat membantu anda menguruskan gejala PKD selama bertahun-tahun. Sekiranya anda tidak mempunyai keadaan perubatan yang lain, anda mungkin menjadi calon yang baik untuk pemindahan buah pinggang.

Anda juga boleh mempertimbangkan untuk berbincang dengan kaunselor genetik sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga PKD dan merancang untuk mempunyai anak.