Mutasi Gen Prothrombin: Apa Yang Perlu Tahu Wanita Hamil

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Prothrombin adalah protein yang terdapat dalam darah. Ini diperlukan agar darah anda membeku dengan betul. Gumpalan darah adalah gumpalan darah yang padat yang terdiri dari platelet dan jaringan protein yang disebut fibrin. Prothrombin digunakan oleh badan anda untuk membentuk fibrin.

Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan kod genetik, yang disebut mutasi, dapat menyebabkan tubuh menghasilkan terlalu banyak prothrombin. Sekiranya seseorang mempunyai terlalu banyak prothrombin, darah beku mungkin terbentuk apabila tidak sepatutnya.

Orang dengan keadaan genetik ini mempunyai mutasi prothrombin, juga disebut prothrombin G20210A atau mutasi faktor II.

Sebilangan besar orang dengan mutasi prothrombin tidak akan mengalami pembekuan darah yang tidak normal. Tetapi wanita yang hamil sudah mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat bekuan semasa dan selepas kehamilan. Sekiranya seorang wanita hamil juga mengalami mutasi prothrombin, dia akan mempunyai risiko pembekuan darah yang lebih tinggi.

Apabila gumpalan darah terbentuk di dalam saluran darah seperti arteri atau urat, boleh membahayakan. Gumpalan boleh pecah dan bergerak melalui darah ke arteri di paru-paru, jantung, otak, atau organ lain. Ia juga boleh menyebabkan keguguran, kelahiran mati, dan komplikasi kehamilan yang lain. Dan dalam beberapa kes pembekuan darah boleh membawa maut.

Apakah Risiko Mutasi Prothrombin dalam Kehamilan?

Orang yang mengalami mutasi prothrombin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan trombosis urat dalam, juga dikenal sebagai DVT, yang merupakan gumpalan darah yang terbentuk di urat dalam (biasanya di kaki) atau emboli paru (bekuan yang bergerak melalui darah ke paru-paru).

Gejala DVT adalah sakit, bengkak, dan kemerahan pada lengan atau kaki yang terkena. Gejala emboli paru termasuk:

sesak nafas
sakit dada
pening
batuk
bengkak kaki

DVT boleh merosakkan urat dan menyebabkan kecacatan. Emboli paru adalah keadaan yang serius dan boleh membawa maut. Sekiranya anda mengalami salah satu daripada gejala ini, segera dapatkan rawatan perubatan.

Selain dari pembekuan darah, mutasi prothrombin dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi semasa kehamilan. Komplikasi ini merangkumi:

kehilangan kehamilan (keguguran atau kelahiran mati)
preeklampsia (peningkatan tekanan darah dan protein dalam air kencing semasa kehamilan)
pertumbuhan janin yang perlahan
gangguan plasenta (pemisahan awal plasenta dari dinding rahim)

Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa majoriti wanita dengan mutasi gen prothrombin mempunyai kehamilan normal.

Apa yang Menyebabkan Mutasi Gen Prothrombin?

Ibu bapa anda masing-masing menyerahkan satu salinan gen mereka kepada anda semasa lahir. Oleh itu, setiap orang mempunyai dua gen prothrombin. Perubahan rawak, atau mutasi, dalam gen ini boleh diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa.

Lebih umum, mutasi prothrombin diwarisi dari hanya satu ibu bapa, sementara gen prothrombin normal diwarisi dari induk yang lain. Dalam kes ini, ia disebut mutasi gen prothrombin heterozigot. Menurut University of Iowa Health Care, orang yang mempunyai satu salinan gen ini mempunyai peluang lima kali lebih besar untuk mendapatkan bekuan darah daripada seseorang yang mempunyai dua salinan gen yang normal.

Jarang sekali, kedua-dua salinan gen prothrombin bermutasi, satu dari setiap ibu bapa, diturunkan. Ini dipanggil mutasi gen prothrombin homozigot dan ia lebih berbahaya. Individu ini mempunyai risiko hingga 50 kali lebih tinggi untuk mendapat bekuan darah.

Seberapa Umum Adakah Mutasi Gen Prothrombin?

Kira-kira 2 peratus populasi Kaukasia AS dan Eropah mempunyai mutasi prothrombin heterozigot. Ia kurang biasa di Afrika Amerika dan orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan Amerika Asli (kurang dari 1 peratus). Keadaan berlaku sama pada lelaki dan wanita.

Jenis homozigot sangat jarang berlaku. Ini dianggarkan hanya berlaku di 0,01 persen populasi, menurut sebuah kajian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation.

Perlukah Saya Diuji untuk Mutasi Gen Prothrombin?

Sekiranya anda pernah mengalami DVT atau embolisme paru-paru pada masa lalu, anda harus mempertimbangkan untuk diuji untuk mutasi prothrombin. Selain itu, anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk menguji jika:

anda mempunyai darah beku pada usia muda
anda mempunyai sejarah kehilangan kehamilan atau komplikasi kehamilan
mana-mana orang dalam keluarga terdekat anda, seperti ibu bapa, adik-beradik, atau anak-anak anda mempunyai sejarah pembekuan darah atau mutasi prothrombin yang diketahui

Bagaimana Mutasi Gen Prothrombin Diagnosis?

Mutasi gen prothrombin didiagnosis dengan ujian darah. Sampel darah anda dihantar ke makmal dan DNA dianalisis untuk menentukan sama ada terdapat mutasi.

Bagaimana Mutasi Gen Prothrombin dalam Kehamilan Diobati?

Sekiranya seorang wanita mengalami mutasi prothrombin, dia mungkin ingin mempertimbangkan untuk menjalani terapi antikoagulasi selama dan tepat setelah kehamilannya. Dalam terapi jenis ini, ubat-ubatan digunakan selama kehamilan untuk membantu menipiskan darah dan mencegah pembentukan darah beku.

Ubat ini disebut antikoagulan, tetapi kadang-kadang disebut pengencer darah. Mereka mengurangkan keupayaan darah anda untuk membeku. Mereka menyimpan gumpalan yang ada sekecil mungkin sambil mengurangkan kemungkinan anda akan mengembangkan lebih banyak gumpalan.

Anda mungkin menerima suntikan pengencer darah yang disebut heparin (atau heparin dengan berat molekul rendah) selama beberapa hari. Rawatan anda kemudian boleh diikuti dengan jenis pengencer darah yang boleh disuntik lain atau pengencer darah yang tersedia dalam bentuk pil yang disebut warfarin (Coumadin). Warfarin biasanya hanya digunakan selepas melahirkan kerana kemungkinan kesan negatif pada janin.

Doktor anda mungkin mencadangkan ubat alternatif yang boleh berfungsi lebih baik untuk anda. Masing-masing menawarkan faedah dan risiko yang berbeza, jadi pastikan untuk mengikuti cadangan dan arahan doktor anda.

Apa yang Boleh Dilakukan untuk Meminimumkan Risiko yang Berkaitan dengan Mutasi Prothrombin pada Kehamilan?

Mengurangkan atau menghilangkan faktor risiko untuk mengembangkan bekuan darah adalah kaedah terbaik untuk mencegah komplikasi. Walaupun beberapa faktor risiko yang berkaitan dengan pembekuan darah, seperti mutasi gen, tidak dapat dikawal, ada modifikasi gaya hidup lain yang dapat membantu mengurangkan risiko anda.

Beberapa contoh merangkumi:

Cuba turunkan berat badan jika anda berlebihan berat badan dan mengekalkan berat badan yang sihat.
Jangan merokok, dan jika anda merokok, berbincanglah dengan doktor anda untuk berhenti merokok.
Bangun dan berjalan-jalan selama beberapa minit ketika anda melakukan perjalanan selama dua jam atau lebih atau jika anda duduk di meja untuk waktu yang lama di tempat kerja.
Pastikan minum banyak air.
Sekiranya anda dijadualkan menjalani sebarang jenis pembedahan, pastikan anda memberitahu doktor mengenai mutasi protrombin anda.
Ketahui tanda-tanda amaran DVT dan PE supaya anda dapat bertindak segera.
Bersenam secara berkala; penting untuk kekal aktif secara fizikal semasa kehamilan anda. Tidak bergerak adalah faktor utama yang boleh menyebabkan pembekuan darah di kaki.
Bercakap dengan doktor anda mengenai penggunaan pil perancang yang mengandungi estrogen sebelum atau selepas kehamilan. Wanita dengan mutasi prothrombin mempunyai risiko 16 kali lebih tinggi terkena DVT ketika mereka menggunakan pil kawalan kelahiran yang mengandung estrogen, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation.

Bercakap dengan doktor anda untuk melihat aktiviti dan latihan yang boleh anda lakukan dengan selamat semasa hamil. Doktor anda juga boleh merujuk anda kepada pakar hematologi, pakar yang merawat keadaan darah.