Apakah sindrom trismus-pseudocamptodactyly?
Sindrom Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) adalah gangguan otot yang jarang berlaku yang menyerang mulut, tangan, dan kaki. Sindrom ini juga dikenali sebagai sindrom Belanda-Kennedy dan sindrom Hecht. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom ini.
Apakah simptom TPS?
Gejala TPS berbeza dari satu orang ke orang lain. Ia menyebabkan otot dan tendon dipendekkan. Gejala yang paling biasa adalah pergerakan mulut yang terhad, yang boleh menyebabkan masalah mengunyah. Gejala lain termasuk:
- pergerakan tangan atau kaki yang terhad
- kepalan tangan
- kaki kelab
- keabnormalan kaki dan tangan
Apa yang menyebabkan TPS?
TPS adalah penyakit yang diwarisi. Mutasi gen MYH8 menyebabkan TPS. Ini autosomal dominan. Ini bermaksud seseorang dapat mewarisi gen yang tidak normal hanya dari satu ibu bapa. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk keadaan ini adalah sejarah keluarga TPS.
Bagaimana TPS didiagnosis?
Seorang doktor biasanya dapat mendiagnosis TPS semasa kelahiran. Ia memerlukan pemeriksaan fizikal sepenuhnya. Seorang doktor juga akan melihat sejarah perubatan keluarga kerana TPS adalah sindrom yang diwarisi. Tanda-tanda TPS mula muncul semasa bayi.
Bagaimana TPS dirawat?
Tidak ada penawar untuk TPS. Walau bagaimanapun, anda boleh menjalani pembedahan untuk mengurangkan beberapa gejala TPS. Doktor juga sering mencadangkan terapi fizikal dan pekerjaan untuk orang dengan TPS yang mengalami masalah berjalan atau yang mempunyai masalah ketangkasan.
