Apa itu Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah keadaan keturunan di mana sel-sel saraf otak anda secara beransur-ansur rosak. Ini mempengaruhi pergerakan fizikal, emosi, dan kemampuan kognitif anda. Tidak ada penawar, tetapi ada cara untuk mengatasi penyakit ini dan gejalanya.
Penyakit Huntington lebih sering terjadi pada orang yang mempunyai keturunan Eropah, yang mempengaruhi sekitar tiga hingga tujuh dari setiap 100,000 orang keturunan Eropah.
Apakah Gejala Penyakit Huntington?
Terdapat dua jenis penyakit Huntington: permulaan dewasa dan permulaan awal.
Permulaan Dewasa
Permulaan orang dewasa adalah jenis penyakit Huntington yang paling biasa. Gejala biasanya bermula ketika orang berusia 30-an atau 40-an. Tanda-tanda awal sering merangkumi:
- kemurungan
- mudah marah
- halusinasi
- psikosis
- pergerakan sukarela kecil
- koordinasi yang lemah
- kesukaran memahami maklumat baru
- masalah membuat keputusan
Gejala yang mungkin berlaku semasa penyakit ini meliputi:
- pergerakan berkedut yang tidak terkawal, yang disebut chorea
- sukar berjalan
- masalah menelan dan bercakap
- kekeliruan
- hilang ingatan
- keperibadian berubah
- pertuturan berubah
- penurunan kemampuan kognitif
Permulaan awal
Penyakit Huntington jenis ini kurang biasa. Gejala biasanya mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Penyakit awal Huntington menyebabkan perubahan mental, emosi, dan fizikal, seperti:
- air liur meleleh
- kekok
- percakapan yang tidak jelas
- pergerakan perlahan
- kerap jatuh
- otot kaku
- sawan
- penurunan prestasi sekolah secara tiba-tiba
Apa yang Menyebabkan Penyakit Huntington?
Kecacatan pada satu gen menyebabkan penyakit Huntington. Ia dianggap sebagai gangguan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa satu salinan gen yang tidak normal cukup untuk menyebabkan penyakit. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai kecacatan genetik ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini. Anda juga boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.
Mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington berbeza dengan banyak mutasi lain. Tidak ada penggantian atau bahagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, terdapat ralat penyalinan. Kawasan di dalam gen disalin berkali-kali. Bilangan salinan berulang cenderung meningkat dengan setiap generasi.
Secara umum, gejala penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang dengan jumlah ulangan yang lebih besar. Penyakit ini juga berkembang lebih cepat apabila semakin banyak pengulangan.
Bagaimana Penyakit Huntington Diagnosis?
Sejarah keluarga memainkan peranan utama dalam diagnosis penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, pelbagai ujian klinikal dan makmal dapat dilakukan untuk membantu mendiagnosis masalah tersebut.
Ujian Neurologi
Pakar neurologi akan melakukan ujian untuk memeriksa:
- refleks
- penyelarasan
- seimbang
- nada otot
- kekuatan
- rasa sentuhan
- pendengaran
- penglihatan
Fungsi Otak dan Ujian Pencitraan
Sekiranya anda mengalami sawan, anda mungkin memerlukan electroencephalogram (EEG). Ujian ini mengukur aktiviti elektrik di otak anda.
Ujian pencitraan otak juga boleh digunakan untuk mengesan perubahan fizikal di otak anda.
- Imbasan magnetik resonans (MRI) menggunakan medan magnet untuk merakam gambar otak dengan tahap perincian yang tinggi.
- Imbasan tomografi terkomputer (CT) menggabungkan beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambaran keratan rentas otak anda.
Ujian Psikiatrik
Doktor anda mungkin meminta anda menjalani penilaian psikiatri. Penilaian ini memeriksa kemahiran mengatasi, keadaan emosi, dan corak tingkah laku anda. Seorang psikiatri juga akan mencari tanda-tanda pemikiran yang lemah.
Anda mungkin diuji penyalahgunaan bahan untuk melihat apakah ubat dapat menjelaskan gejala anda.
Ujian Genetik
Sekiranya anda mempunyai beberapa gejala yang berkaitan dengan penyakit Huntington, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik. Ujian genetik dapat mendiagnosis keadaan ini secara pasti.
Ujian genetik juga dapat membantu anda membuat keputusan untuk mempunyai anak atau tidak. Sebilangan penghidap Huntington tidak mahu mengambil risiko menyebarkan gen yang cacat ke generasi berikutnya.
Apakah Rawatan untuk Penyakit Huntington?
Ubat-ubatan
Ubat-ubatan dapat melegakan beberapa gejala fizikal dan psikiatri anda. Jenis dan jumlah ubat yang diperlukan akan berubah semasa keadaan anda semakin meningkat.
- Pergerakan yang tidak disengajakan dapat dirawat dengan ubat tetrabenazin dan antipsikotik.
- Kekakuan otot dan kontraksi otot yang tidak disengajakan dapat diatasi dengan diazepam.
- Depresi dan gejala psikiatri lain dapat diatasi dengan antidepresan dan ubat penstabil mood.
Terapi
Terapi fizikal dapat membantu meningkatkan koordinasi, keseimbangan, dan fleksibiliti anda. Dengan latihan ini, mobiliti anda bertambah baik, dan jatuh dapat dicegah.
Terapi pekerjaan boleh digunakan untuk menilai aktiviti harian anda dan mengesyorkan alat yang membantu dengan:
- pergerakan
- makan dan minum
- mandi
- berpakaian
Terapi pertuturan mungkin dapat membantu anda bercakap dengan jelas. Sekiranya anda tidak dapat bercakap, anda akan diajar jenis komunikasi lain. Ahli terapi pertuturan juga dapat membantu masalah menelan dan makan.
Psikoterapi dapat membantu anda mengatasi masalah emosi dan mental. Ia juga dapat membantu anda mengembangkan kemahiran mengatasi.
Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Penyakit Huntington?
Tidak ada cara untuk menghentikan penyakit ini daripada terus berkembang. Kadar perkembangan berbeza bagi setiap orang dan bergantung kepada bilangan pengulangan genetik yang terdapat dalam gen anda. Bilangan yang lebih rendah biasanya bermaksud bahawa penyakit ini akan berkembang dengan lebih perlahan.
Orang dengan bentuk penyakit Huntington pada orang dewasa biasanya hidup selama 15 hingga 20 tahun setelah gejala mula muncul. Bentuk permulaan awal umumnya berkembang pada kadar yang lebih cepat. Orang mungkin hidup hanya 10 hingga 15 tahun setelah bermulanya gejala.
Penyebab kematian di kalangan orang dengan penyakit Huntington termasuk:
- jangkitan, seperti radang paru-paru
- membunuh diri
- kecederaan akibat jatuh
- komplikasi daripada tidak dapat menelan
Bagaimana Saya Boleh Mengatasi Penyakit Huntington?
Sekiranya anda menghadapi masalah untuk mengatasi keadaan anda, pertimbangkan untuk bergabung dengan kumpulan sokongan. Ini dapat membantu bertemu orang lain dengan penyakit Huntington dan berkongsi kebimbangan anda.
Sekiranya anda memerlukan pertolongan dalam melaksanakan tugas harian atau berkeliling, hubungi agensi perkhidmatan kesihatan dan sosial di kawasan anda. Mereka mungkin dapat mengatur penjagaan siang hari.
Minta nasihat doktor anda mengenai jenis rawatan yang mungkin anda perlukan semasa keadaan anda semakin meningkat. Anda mungkin harus berpindah ke kemudahan tempat tinggal yang dibantu atau mendirikan penjagaan di rumah.
