Penyakit Gamstorp (Kelumpuhan Berkala Hyperkalemic)

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apakah penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan anda mengalami episod kelemahan otot atau kelumpuhan sementara. Penyakit ini dikenali dengan banyak nama, termasuk kelumpuhan berkala hiperkalemik.

Ini adalah penyakit yang diwariskan, dan ada kemungkinan orang membawa dan menyebarkan gen tanpa mengalami gejala. Satu daripada 250,000 orang mempunyai keadaan ini.

Walaupun tidak ada penawar untuk penyakit Gamstorp, kebanyakan orang yang menghidapnya dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif.

Doktor mengetahui banyak penyebab episod lumpuh dan biasanya dapat membantu mengehadkan kesan penyakit dengan membimbing orang dengan penyakit ini untuk mengelakkan pencetus yang dikenal pasti.

Apakah simptom penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp menyebabkan gejala unik, termasuk:

• kelemahan anggota badan yang teruk
• lumpuh separa
• degupan jantung yang tidak teratur
• degupan jantung dilangkau
• kekejangan otot
• kelemahan kekal
• tidak bergerak

Lumpuh

Episod lumpuh tidak lama dan mungkin berakhir selepas beberapa minit. Walaupun anda mempunyai episod yang lebih lama, anda biasanya akan pulih sepenuhnya dalam masa 2 jam dari gejala bermula.

Walau bagaimanapun, episod sering berlaku secara tiba-tiba. Anda mungkin mendapati bahawa anda tidak mempunyai amaran yang mencukupi untuk mencari tempat yang selamat untuk menunggu episod. Atas sebab ini, kecederaan akibat jatuh adalah perkara biasa.

Episod biasanya bermula pada bayi atau awal kanak-kanak. Bagi kebanyakan orang, kekerapan episod meningkat sepanjang tahun remaja hingga pertengahan 20-an.

Semasa anda menghampiri usia 30-an, serangan menjadi kurang kerap. Bagi sesetengah orang, mereka hilang sama sekali.

Myotonia

Salah satu gejala penyakit Gamstorp adalah myotonia.

Sekiranya anda mempunyai simptom ini, beberapa kumpulan otot anda boleh menjadi kaku sementara dan sukar bergerak. Ini boleh menyakitkan. Namun, sebilangan orang tidak merasakan ketidakselesaan semasa episod.

Kerana pengecutan berterusan, otot yang terkena myotonia sering kelihatan jelas dan kuat, tetapi anda mungkin mendapati anda hanya dapat menggunakan sedikit atau tanpa kekuatan menggunakan otot-otot ini.

Myotonia menyebabkan kerosakan kekal dalam banyak kes. Sebilangan orang dengan penyakit Gamstorp akhirnya menggunakan kerusi roda kerana kemerosotan otot kaki mereka.

Rawatan sering dapat mencegah atau membalikkan kelemahan otot progresif.

Apakah penyebab penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah hasil mutasi, atau perubahan, pada gen yang disebut SCN4A. Gen ini membantu menghasilkan saluran natrium, atau bukaan mikroskopik di mana natrium bergerak melalui sel anda.

Arus elektrik yang dihasilkan oleh molekul natrium dan kalium yang berlainan yang melalui membran sel mengawal pergerakan otot.

Dalam penyakit Gamstorp, saluran ini mempunyai kelainan fizikal yang menyebabkan kalium berkumpul di satu sisi membran sel dan menumpuk dalam darah.

Ini menghalang arus elektrik yang diperlukan daripada terbentuk dan menyebabkan anda tidak dapat menggerakkan otot yang terjejas.

Siapa yang berisiko menghidap penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp adalah penyakit yang diwarisi, dan autosomal dominan. Ini bermakna anda hanya perlu memiliki satu salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini.

Ada kemungkinan 50 persen anda memiliki gen tersebut jika salah seorang ibu bapa anda adalah pembawa. Walau bagaimanapun, sebilangan orang yang mempunyai gen tidak pernah mengalami gejala.

Bagaimana penyakit Gamstorp didiagnosis?

Untuk mendiagnosis penyakit Gamstorp, doktor anda akan mengesampingkan gangguan adrenal seperti penyakit Addison, yang berlaku apabila kelenjar adrenal anda tidak menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang mencukupi.

Mereka juga akan berusaha untuk menyingkirkan penyakit ginjal genetik yang boleh menyebabkan kadar kalium yang tidak normal.

Setelah mereka mengesampingkan gangguan adrenal dan penyakit ginjal yang diwarisi, doktor anda dapat mengesahkan apakah itu penyakit Gamstorp melalui ujian darah, analisis DNA, atau dengan menilai tahap elektrolit dan kalium serum anda.

Untuk menilai tahap ini, doktor mungkin meminta anda melakukan ujian yang melibatkan senaman sederhana diikuti dengan rehat untuk melihat bagaimana tahap kalium anda berubah.

Bersedia untuk berjumpa dengan doktor anda

Sekiranya anda mengira anda mungkin menghidap penyakit Gamstorp, ada baiknya menyimpan buku harian yang mengesan tahap kekuatan anda sepanjang hari. Anda harus menyimpan nota mengenai aktiviti dan diet anda pada hari-hari tersebut untuk membantu menentukan pencetus anda.

Anda juga harus membawa maklumat yang dapat anda kumpulkan mengenai sama ada anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini.

Apakah rawatan untuk penyakit Gamstorp?

Rawatan itu berdasarkan keparahan dan kekerapan episod anda. Ubat dan makanan tambahan berfungsi dengan baik untuk banyak orang yang menghidap penyakit ini. Mengelakkan pencetus tertentu berfungsi dengan baik untuk orang lain.

Ubat-ubatan

Sebilangan besar orang harus bergantung pada ubat untuk mengawal serangan lumpuh. Salah satu ubat yang paling sering diresepkan adalah acetazolamide (Diamox), yang biasanya digunakan untuk mengawal kejang.

Doktor anda mungkin menetapkan ubat diuretik untuk mengehadkan kadar kalium dalam darah.

Orang dengan myotonia akibat penyakit ini dapat dirawat dengan menggunakan ubat dos rendah seperti mexiletine (Mexitil) atau paroxetine (Paxil), yang membantu menstabilkan kekejangan otot yang teruk.

Rawatan rumah

Orang yang mengalami episod ringan atau jarang kadang-kadang dapat mengekang serangan lumpuh tanpa menggunakan ubat.

Anda boleh menambah makanan tambahan mineral, seperti kalsium glukonat, ke minuman manis untuk menghentikan episod ringan.

Minum segelas air tonik atau menghisap sepotong gula-gula keras pada tanda-tanda pertama episod lumpuh juga boleh membantu.

Mengatasi penyakit Gamstorp

Makanan kaya kalium atau tingkah laku tertentu boleh mencetuskan episod. Terlalu banyak kalium dalam aliran darah akan menyebabkan kelemahan otot walaupun pada orang yang tidak mempunyai penyakit Gamstorp.

Namun, mereka yang menghidap penyakit ini mungkin bertindak balas terhadap perubahan kadar kalium yang sangat sedikit yang tidak akan mempengaruhi seseorang yang tidak menghidap penyakit Gamstorp.

Pencetus biasa termasuk:

• buah-buahan yang tinggi kalium, seperti pisang, aprikot, dan kismis
• sayur-sayuran kaya kalium, seperti bayam, kentang, brokoli, dan kembang kol
• lentil, kacang, dan kacang
• alkohol
• jangka masa rehat atau tidak aktif yang lama
• terlalu lama tanpa makan
• selsema yang melampau
• panas terik

Tidak semua orang dengan penyakit Gamstorp akan mempunyai pencetus yang sama. Bercakap dengan doktor anda, dan cuba rakam aktiviti dan diet anda dalam buku harian untuk membantu menentukan pencetus spesifik anda.

Apakah pandangan jangka panjang?

Kerana penyakit Gamstorp turun temurun, anda tidak dapat mencegahnya. Walau bagaimanapun, anda boleh mengurangkan kesan keadaan dengan menguruskan faktor risiko anda dengan teliti. Penuaan mengurangkan kekerapan episod.

Penting untuk berbincang dengan doktor anda mengenai makanan dan aktiviti yang mungkin menyebabkan episod anda. Mengelakkan pencetus yang menyebabkan episod lumpuh dapat membatasi kesan penyakit.