Apa itu ujian genetik? Bagaimana ia dilakukan?
Ujian genetik adalah jenis ujian makmal yang memberikan maklumat khusus mengenai sama ada seseorang mempunyai kelainan pada gen mereka, seperti mutasi.
Ujian dilakukan di makmal, biasanya dengan sampel sel darah atau mulut pesakit.
Beberapa mutasi genetik dikaitkan dengan barah tertentu, seperti gen BRCA1 atau BRCA2 pada barah payudara.
Sekiranya saya menjalani ujian genetik untuk kanser payudara metastatik?
Ujian genetik boleh berguna bagi sesiapa yang menghidap barah payudara, tetapi tidak diperlukan. Sesiapa sahaja boleh diuji sekiranya mereka mahu. Pasukan onkologi anda dapat membantu anda membuat keputusan.
Orang yang memenuhi kriteria tertentu lebih cenderung mempunyai mutasi gen. Ini termasuk:
- berumur di bawah 50 tahun
- mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah payudara
- menghidap barah payudara di kedua payudara
- menghidap barah payudara tiga kali ganda negatif
Terdapat pilihan rawatan khusus untuk pesakit barah payudara metastatik yang positif untuk mutasi genetik, jadi pastikan anda bertanya mengenai ujian genetik.
Bagaimana ujian genetik berperanan dalam rawatan barah payudara metastatik saya?
Rawatan untuk barah payudara disesuaikan untuk setiap individu, termasuk mereka yang mengalami metastatik. Bagi pesakit metastatik dengan mutasi genetik, terdapat pilihan rawatan yang unik.
Sebagai contoh, rawatan khusus seperti perencat PI3-kinase (PI3K) tersedia untuk orang yang mempunyai mutasi genetik dalam gen PIK3CA jika mereka memenuhi kriteria reseptor hormon tertentu.
Inhibitor PARP adalah pilihan bagi penghidap barah payudara metastatik dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2. Ujian klinikal untuk rawatan ini sedang dijalankan. Doktor anda boleh memberitahu anda jika anda calon.
Mengapa mutasi genetik mempengaruhi rawatan? Adakah mutasi tertentu 'lebih teruk' daripada yang lain?
Ciri-ciri tertentu yang berkaitan dengan mutasi genetik dapat disasarkan dengan ubat unik yang diketahui mempengaruhi hasilnya.
Mutasi genetik yang berbeza dikaitkan dengan pelbagai risiko. Yang satu tidak "lebih teruk" secara signifikan daripada yang lain, tetapi mutasi spesifik anda secara langsung mempengaruhi rawatan yang akan anda dapatkan.
Apakah mutasi PIK3CA? Bagaimana ia dirawat?
PIK3CA adalah gen yang penting untuk fungsi sel. Kelainan (iaitu, mutasi) pada gen tidak membenarkannya berfungsi dengan baik. Kajian menunjukkan mutasi ini biasa terjadi pada orang yang menghidap barah payudara. Sebaiknya beberapa orang, termasuk mereka yang menghidap barah payudara metastatik, menjalani ujian gen untuk menilai mutasi ini.
Sekiranya anda memilikinya, anda mungkin menjadi calon terapi yang disasarkan seperti perencat PI3K, yang secara khusus menangani penyebab mutasi.
Saya telah membaca mengenai ujian klinikal untuk kanser payudara metastatik. Sekiranya saya layak, adakah ini selamat?
Ujian klinikal adalah pilihan yang baik untuk banyak orang dengan barah payudara metastatik. Percubaan bertujuan untuk menjawab soalan penting mengenai rawatan terbaik. Mereka mungkin menawarkan akses khusus ke protokol yang mungkin tidak dapat anda terima sebaliknya.
Terdapat risiko dengan ujian klinikal. Risiko yang diketahui mesti dikongsi dengan anda sebelum memulakan. Setelah anda mengetahui sepenuhnya tentang kajian dan risikonya, anda mesti memberi kebenaran sebelum anda memulakannya. Pasukan percubaan secara berkala menilai risiko dan berkongsi maklumat baru.
Adakah terdapat risiko pengujian genetik?
Terdapat risiko pengujian genetik dari segi orang yang diberi maklumat serius mengenai status gen mereka. Ini boleh menyebabkan tekanan emosi.
Terdapat juga kekangan kewangan bergantung pada perlindungan insurans anda. Anda juga perlu mempertimbangkan bagaimana anda akan mendedahkan maklumat tersebut kepada ahli keluarga anda. Pasukan penjaga anda dapat membantu dengan keputusan ini.
Hasil ujian positif juga menunjukkan bahawa anda memerlukan rancangan rawatan yang lebih luas.
Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan hasil ujian genetik?
Adalah idea yang baik untuk membincangkan ujian genetik dengan doktor anda seawal mungkin setelah didiagnosis kerana hasilnya memerlukan masa untuk diproses.
Sebilangan besar ujian genetik memerlukan masa 2 hingga 4 minggu untuk mendapatkan hasilnya.
Bagaimana hasilnya akan diberikan kepada saya? Siapa yang akan melihat hasilnya dengan saya dan apa maksudnya?
Lazimnya, doktor yang memerintahkan ujian atau ahli genetik akan memberikan hasilnya kepada anda. Ini mungkin dilakukan secara peribadi atau melalui telefon.
Juga disarankan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk menyemak hasil anda dengan lebih lanjut.
Dr. Michelle Azu adalah pakar bedah yang diperakui dewan yang pakar dalam pembedahan payudara dan penyakit payudara. Azu lulus dari University of Missouri-Columbia pada tahun 2003 dengan gelar doktor perubatannya. Dia kini berkhidmat sebagai pengarah perkhidmatan pembedahan payudara untuk New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Dia juga bekerja sebagai penolong profesor di Pusat Perubatan Universiti Columbia dan Rutgers School of Public Health. Pada masa lapang, Dr. Azu menikmati perjalanan dan fotografi.
