Soalan Untuk Tanya Doktor Anda Mengenai Mutasi PIK3CA

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Beberapa ujian dapat membantu doktor anda mendiagnosis kanser payudara metastatik, meramalkan bagaimana ia akan bertindak, dan mendapatkan rawatan yang paling berkesan untuk anda. Ujian genetik mencari mutasi kepada gen, segmen DNA di dalam sel anda yang mengawal bagaimana tubuh anda berfungsi.

Salah satu mutasi genetik yang mungkin diuji oleh doktor anda ialah PIK3CA. Teruskan membaca untuk mengetahui bagaimana perubahan mutasi gen ini dapat mempengaruhi rawatan dan pandangan anda.

Apakah mutasi PIK3CA?

Gen PIK3CA memegang arahan untuk membuat protein yang disebut p110α. Protein ini penting untuk banyak fungsi sel, termasuk memberitahu sel anda kapan tumbuh dan membahagi.

Orang tertentu mungkin mempunyai mutasi pada gen ini. Mutasi gen PIK3CA menyebabkan sel tumbuh dengan tidak terkawal, yang boleh menyebabkan barah.

Mutasi gen PIK3CA dikaitkan dengan barah payudara, serta kanser ovari, paru-paru, perut, dan otak. Kanser payudara berpunca daripada gabungan perubahan pada PIK3CA dan gen lain.

Mutasi PIK3CA mempengaruhi sekitar 20 hingga 30 peratus daripada semua barah payudara, dan 40 peratus orang dengan reseptor estrogen (ER) positif, reseptor faktor pertumbuhan epidermis 2 manusia (HER2) - barah payudara negatif.

ER-positif bermaksud barah payudara anda tumbuh sebagai tindak balas kepada hormon estrogen. HER2-negatif bermaksud anda tidak mempunyai protein HER2 yang tidak normal di permukaan sel barah payudara anda.

Bagaimana anda menjumpai mutasi ini?

Sekiranya anda menghidap barah payudara ER-positif, HER2-negatif, doktor yang merawat barah anda boleh menguji mutasi gen PIK3CA. Pada tahun 2019, FDA meluluskan ujian yang disebut therascreen untuk mengesan mutasi pada gen PIK3CA.

Ujian ini menggunakan sampel darah atau tisu dari payudara anda. Ujian darah dilakukan seperti ujian darah lain. Jururawat atau juruteknik akan mengeluarkan darah dari lengan anda dengan jarum.

Sampel darah kemudian pergi ke makmal untuk analisis. Kanser payudara membuang sejumlah kecil DNA mereka ke dalam darah. Makmal akan menguji gen PIK3CA dalam sampel darah anda.

Sekiranya anda mendapat keputusan negatif pada ujian darah, anda mesti menjalani biopsi untuk mengesahkannya. Doktor anda akan mengeluarkan sampel tisu dari payudara anda semasa prosedur pembedahan kecil. Sampel tisu kemudian pergi ke makmal, di mana juruteknik mengujinya untuk mutasi gen PIK3CA.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi rawatan saya?

Mempunyai mutasi PIK3CA dapat mencegah barah anda daripada bertindak balas terhadap terapi hormon yang digunakan untuk merawat barah payudara metastatik. Ini juga bermaksud anda adalah calon ubat baru yang disebut alpelisib (Piqray).

Piqray adalah perencat PI3K. Ini adalah ubat pertama seumpamanya. FDA meluluskan Piqray pada Mei 2019 untuk merawat wanita dan lelaki pascamenopause yang tumor payudara mempunyai mutasi PIK3CA dan positif HR dan negatif HER2.

Kelulusan itu berdasarkan hasil kajian SOLAR-1. Percubaan itu merangkumi 572 wanita dan lelaki dengan barah payudara positif HR dan HER2-negatif. Kanser peserta terus berkembang dan merebak setelah mereka dirawat dengan perencat aromatase seperti anastrozole (Arimidex) atau letrozole (Femara).

Para penyelidik mendapati bahawa mengambil Piqray meningkatkan jumlah masa orang hidup tanpa barah payudara mereka bertambah buruk. Bagi orang yang mengambil ubat, barah mereka tidak berkembang selama 11 bulan, berbanding rata-rata 5,7 bulan pada orang yang tidak mengambil Piqray.

Piqray digabungkan dengan terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Mengambil kedua-dua ubat itu membantu mereka berfungsi dengan lebih baik.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?

Sekiranya anda mempunyai mutasi PIK3CA, anda mungkin tidak bertindak balas terhadap ubat yang biasanya digunakan untuk merawat barah payudara metastatik. Namun pengenalan Piqray bermaksud sekarang ada ubat yang secara khusus mensasarkan mutasi genetik anda.

Orang yang mengambil Piqray plus Faslodex hidup lebih lama tanpa penyakit mereka berkembang berbanding dengan mereka yang tidak mengambil ubat ini.

Bawa pulang

Mengetahui status gen PIK3CA anda boleh membantu sekiranya barah anda tidak bertambah baik atau kembali selepas rawatan. Tanya doktor anda sekiranya anda mesti diuji gen ini. Sekiranya anda positif, rawatan baru dapat membantu meningkatkan pandangan anda.