Gambaran keseluruhan
Amyloidosis adalah gangguan yang jarang berlaku yang berlaku apabila terdapat penumpukan protein amiloid di dalam badan. Protein ini dapat menumpuk di saluran darah, tulang, dan organ utama, menyebabkan pelbagai komplikasi.
Keadaan yang kompleks ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diatasi melalui rawatan. Diagnosis dan rawatan boleh mencabar kerana gejala dan penyebabnya berbeza antara pelbagai jenis amiloidosis. Gejala juga mungkin memakan masa yang lama untuk ditunjukkan.
Teruskan membaca untuk mengetahui tentang salah satu jenis yang paling biasa: amiloidosis amiloid transthyretin (ATTR).
Punca
Amiloidosis ATTR berkaitan dengan pengeluaran dan penumpukan jenis amiloid yang tidak normal yang disebut transthyretin (TTR).
Tubuh anda bermaksud mempunyai jumlah TTR semula jadi, yang terutama dibuat oleh hati. Ketika memasuki aliran darah, TTR membantu mengangkut hormon tiroid dan vitamin A ke seluruh badan.
Jenis TTR lain dibuat di otak. Ia bertanggungjawab untuk membuat cecair serebrospinal.
Jenis amiloidosis ATTR
ATTR adalah salah satu jenis amiloidosis, tetapi terdapat juga subtipe ATTR.
Keturunan, atau keluarga ATTR (hATTR atau ARRTm), berjalan dalam keluarga. Sebaliknya, ATTR yang diperoleh (bukan keturunan) dikenali sebagai ATTR "liar-jenis" (ATTRwt).
ATTRwt biasanya dikaitkan dengan penuaan, tetapi tidak semestinya dengan penyakit neurologi yang lain.
Gejala
Gejala ATTR berbeza-beza, tetapi mungkin termasuk:
- kelemahan, terutama pada kaki anda
- bengkak kaki dan pergelangan kaki
- keletihan yang melampau
- insomnia
- berdebar-debar jantung
- pengurangan berat
- masalah usus dan kencing
- libido rendah
- loya
- sindrom terowong karpal
Orang dengan amiloidosis ATTR juga lebih terdedah kepada penyakit jantung, terutamanya dengan ATTR jenis liar. Anda mungkin melihat gejala yang berkaitan dengan jantung, seperti:
- sakit dada
- degupan jantung yang tidak teratur atau cepat
- pening
- bengkak
- sesak nafas
Diagnosis ATTR
Mendiagnosis ATTR boleh menjadi sukar pada mulanya, terutama kerana banyak gejala meniru penyakit lain. Tetapi jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah amiloidosis ATTR, ini harus membantu mengarahkan doktor anda untuk menguji jenis amiloidosis keturunan. Sebagai tambahan kepada simptom dan sejarah kesihatan peribadi anda, doktor anda mungkin memerintahkan ujian genetik.
Jenis ATTR liar boleh menjadi lebih sukar untuk didiagnosis. Salah satu sebabnya adalah kerana simptomnya serupa dengan kegagalan jantung kongestif.
Sekiranya ATTR disyaki dan anda tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini, doktor anda perlu mengesan kehadiran amiloid di dalam badan anda.
Salah satu cara untuk melakukannya adalah melalui imbasan scintigraphy nuklear. Imbasan ini mencari simpanan TTR di tulang anda. Ujian darah juga dapat menentukan sama ada terdapat deposit dalam aliran darah. Kaedah lain untuk mendiagnosis ATTR jenis ini adalah dengan mengambil sampel kecil (biopsi) tisu jantung.
Rawatan
Terdapat dua tujuan untuk rawatan amiloidosis ATTR: menghentikan perkembangan penyakit dengan menghadkan deposit TTR, dan meminimumkan kesan yang ATTR ada pada tubuh anda.
Oleh kerana ATTR terutama mempengaruhi jantung, rawatan untuk penyakit ini lebih cenderung kepada kawasan ini terlebih dahulu. Doktor anda mungkin menetapkan ubat diuretik untuk mengurangkan bengkak, dan juga pengencer darah.
Walaupun gejala ATTR sering meniru penyakit jantung, orang dengan keadaan ini tidak dapat dengan mudah mengambil ubat yang bertujuan untuk kegagalan jantung kongestif.
Ini termasuk penyekat saluran kalsium, beta-blocker, dan ACE inhibitor. Sebenarnya, ubat-ubatan ini boleh memudaratkan. Ini adalah salah satu daripada banyak sebab mengapa diagnosis yang tepat penting sejak awal.
Pemindahan jantung mungkin disyorkan untuk kes ATTRwt yang teruk. Ini terutama berlaku jika anda mengalami banyak kerosakan jantung.
Dengan kes keturunan, transplantasi hati dapat membantu menghentikan penumpukan TTR. Walau bagaimanapun, ini hanya berguna dalam diagnosis awal. Doktor anda juga mungkin mempertimbangkan terapi genetik.
Walaupun tidak ada penawar atau perawatan sederhana, banyak ubat baru saat ini dalam ujian klinikal, dan kemajuan pengobatan berada di cakrawala. Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada ujian klinikal sesuai untuk anda.
Prospek
Seperti jenis amiloidosis lain, tidak ada penawar untuk ATTR. Rawatan dapat membantu mengurangkan perkembangan penyakit, sementara pengurusan gejala dapat meningkatkan kualiti hidup anda secara keseluruhan.
amiloidosis hATTR mempunyai prognosis yang lebih baik berbanding dengan jenis amiloidosis yang lain kerana ia berkembang lebih perlahan.
Seperti mana-mana keadaan kesihatan, lebih awal anda diuji dan didiagnosis untuk ATTR, semakin baik tinjauan keseluruhan. Penyelidik terus belajar lebih banyak mengenai keadaan ini, jadi pada masa akan datang, akan ada hasil yang lebih baik untuk kedua-dua subtipe.
