Sindrom Fanconi: Gejala, Punca, Rawatan, Dan Tinjauan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Gambaran keseluruhan

Fanconi syndrome (FS) adalah gangguan yang jarang berlaku yang mempengaruhi saluran penyaringan (tubulus proksimal) buah pinggang. Ketahui lebih lanjut mengenai bahagian ginjal yang berlainan dan lihat gambarajah di sini.

Biasanya, tubulus proksimal menyerap semula mineral dan nutrien (metabolit) ke dalam aliran darah yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Di FS, tubulus proksimal melepaskan sejumlah besar metabolit penting ini ke dalam air kencing. Bahan penting ini merangkumi:

• air
• glukosa
• fosfat
• bikarbonat
• karnitin
• potasium
• asid urik
• asid amino
• sebilangan protein

Buah pinggang anda menapis kira-kira 180 liter (190.2 liter) cecair setiap hari. Lebih daripada 98 peratus ini harus diserap semula ke dalam darah. Ini tidak berlaku dengan FS. Kekurangan metabolit penting yang dihasilkan dapat menyebabkan dehidrasi, kecacatan tulang, dan kegagalan untuk berkembang.

Terdapat rawatan yang boleh melambatkan atau menghentikan perkembangan FS.

FS paling kerap diwarisi. Tetapi ia juga dapat diperoleh dari ubat, bahan kimia, atau penyakit tertentu.

Ia dinamakan sempena pediatrik Switzerland Guido Fanconi, yang menggambarkan gangguan itu pada tahun 1930-an. Fanconi juga pertama kali menggambarkan anemia yang jarang berlaku, iaitu anemia Fanconi. Ini adalah keadaan yang sama sekali tidak berkaitan dengan FS.

Gejala sindrom Fanconi

Gejala FS yang diwarisi dapat dilihat sejak awal bayi lagi. Ia merangkumi:

• dahaga berlebihan
• kencing berlebihan
• muntah
• kegagalan untuk berkembang maju
• pertumbuhan perlahan
• lemah
• riket
• nada otot rendah
• keabnormalan kornea
• penyakit buah pinggang

Gejala FS yang diperoleh termasuk:

• penyakit tulang
• kelemahan otot
• kepekatan fosfat darah rendah (hipofosfatemia)
• tahap kalium darah rendah (hipokalemia)
• lebihan asid amino dalam air kencing (hyperaminoaciduria)

Punca sindrom Fanconi

Warisan FS

Cystinosis adalah penyebab FS yang paling biasa. Ini penyakit yang diwarisi jarang. Dalam sistinosis, sistin asid amino berkumpul di seluruh badan. Ini menyebabkan pertumbuhan yang tertunda dan serangkaian gangguan, seperti kecacatan tulang. Bentuk sistinosis yang paling biasa dan teruk (hingga 95 peratus) berlaku pada bayi dan melibatkan FS.

Ulasan 2016 menganggarkan 1 dari setiap 100,000 hingga 200,000 bayi baru lahir menghidap cystinosis.

Penyakit metabolik warisan lain yang boleh terlibat dengan FS termasuk:

• Sindrom Lowe
• Penyakit Wilson
• intoleransi fruktosa yang diwarisi

Memperoleh FS

Punca FS yang diperoleh adalah berbeza-beza. Ia merangkumi:

• pendedahan kepada beberapa kemoterapi
• penggunaan ubat antiretroviral
• penggunaan ubat antibiotik

Kesan sampingan toksik dari ubat terapi adalah penyebab yang paling biasa. Biasanya simptomnya dapat diubati atau dibalikkan.

Kadang kala penyebab FS yang diperoleh tidak diketahui.

Ubat antikanker yang berkaitan dengan FS termasuk:

• ifosfamide
• cisplatin dan carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (juga digunakan untuk mengobati penyakit parasit)

Ubat lain menyebabkan FS pada sesetengah orang, bergantung pada dos dan keadaan lain. Ini termasuk:

• Tetrasiklin yang telah tamat tempoh. Produk pemecahan antibiotik yang telah tamat tempoh dalam keluarga tetrasiklin (anhydrotetracycline dan epitetracycline) boleh menyebabkan gejala FS dalam beberapa hari.
• Antibiotik Aminoglikosida. Ini termasuk gentamicin, tobramycin, dan amikacin. Sehingga 25 peratus orang yang dirawat dengan antibiotik ini mengalami gejala FS, kata tinjauan 2013.
• Antikonvulsan. Asid valproik adalah salah satu contohnya.
• Antivirus. Ini termasuk didanosin (ddI), cidofovir, dan adefovir.
• Asid fumarat. Ubat ini merawat psoriasis.
• Ranitidine. Ubat ini merawat ulser speptik.
• Boui-ougi-tou. Ini adalah ubat Cina yang digunakan untuk kegemukan.

Keadaan lain yang berkaitan dengan gejala FS termasuk:

• penggunaan alkohol kronik dan berat
• gam menghidu
• pendedahan kepada logam berat dan bahan kimia pekerjaan
• kekurangan vitamin D
• pemindahan buah pinggang
• pelbagai myeloma
• amiloidosis

Mekanisme tepat yang terlibat dengan FS tidak ditentukan dengan baik.

Diagnosis sindrom Fanconi

Bayi dan kanak-kanak dengan FS yang diwarisi

Biasanya gejala FS muncul sejak awal bayi dan kanak-kanak. Ibu bapa mungkin merasakan dahaga yang berlebihan atau lebih lambat daripada pertumbuhan normal. Kanak-kanak mungkin mengalami riket atau masalah buah pinggang.

Doktor anak anda akan memerintahkan ujian darah dan air kencing untuk memeriksa keabnormalan, seperti kadar glukosa, fosfat, atau asid amino yang tinggi, dan untuk mengesampingkan kemungkinan lain. Mereka juga boleh memeriksa cystinosis dengan melihat kornea anak dengan pemeriksaan lampu celah. Ini kerana cystinosis mempengaruhi mata.

Memperoleh FS

Doktor anda akan meminta sejarah perubatan anda atau anak anda, termasuk ubat-ubatan yang anda atau anak anda ambil, penyakit lain yang terdapat, atau pendedahan pekerjaan. Mereka juga akan memerintahkan ujian darah dan air kencing.

Dalam memperoleh FS, anda mungkin langsung tidak melihat gejala. Tulang dan ginjal mungkin rosak pada saat diagnosis dibuat.

Pengambilan FS boleh mempengaruhi orang pada usia berapa pun.

Kesalahan diagnosis biasa

Oleh kerana FS adalah gangguan yang jarang berlaku, doktor mungkin tidak biasa dengannya. FS juga boleh hadir bersama dengan penyakit genetik yang jarang berlaku, seperti:

• sistinosis
• Penyakit Wilson
• Penyakit penyok
• Sindrom Lowe

Gejala tersebut mungkin disebabkan oleh penyakit yang lebih biasa, termasuk diabetes jenis 1. Salah diagnosis lain termasuk yang berikut:

• Pertumbuhan yang terhenti boleh dikaitkan dengan fibrosis kistik, kekurangan zat makanan kronik, atau tiroid yang terlalu aktif.
• Riket dapat dikaitkan dengan kekurangan vitamin D atau jenis riket keturunan.
• Disfungsi ginjal disebabkan oleh gangguan mitokondria atau penyakit langka lain.

Rawatan sindrom Fanconi

Rawatan FS bergantung kepada keparahan, penyebab, dan kehadiran penyakit lain. FS biasanya belum dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikawal. Semakin awal diagnosis dan rawatan, semakin baik tinjauannya.

Bagi kanak-kanak dengan FS yang diwarisi, rawatan pertama adalah menggantikan bahan penting yang disingkirkan secara berlebihan oleh buah pinggang yang rosak. Penggantian bahan-bahan ini boleh dilakukan melalui mulut atau infus. Ini termasuk penggantian:

• elektrolit
• bikarbonat
• potasium
• vitamin D
• fosfat
• air (semasa kanak-kanak mengalami dehidrasi)
• mineral dan nutrien lain

Diet berkalori tinggi disyorkan untuk mengekalkan pertumbuhan yang betul. Sekiranya tulang anak cacat, ahli terapi fizikal dan pakar ortopedik boleh dipanggil.

Kehadiran penyakit genetik lain mungkin memerlukan rawatan tambahan. Sebagai contoh, diet rendah tembaga disyorkan untuk penghidap penyakit Wilson.

Dalam sistinosis, FS diselesaikan dengan pemindahan buah pinggang yang berjaya berikutan kegagalan buah pinggang. Ini dianggap sebagai rawatan untuk penyakit yang mendasari, dan bukannya rawatan untuk FS.

Rawatan sistinosis

Penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin untuk cystinosis. Sekiranya FS dan cystinosis tidak dirawat, kanak-kanak itu mungkin mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 10 tahun.

Pentadbiran Makanan dan Dadah AS telah meluluskan ubat yang mengurangkan jumlah sistin dalam sel. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) dapat digunakan dengan anak-anak, mulai dengan dosis rendah dan bekerja hingga dosis pemeliharaan. Penggunaannya boleh melambatkan keperluan pemindahan buah pinggang selama 6 hingga 10 tahun. Walau bagaimanapun, cystinosis adalah penyakit sistemik. Ia boleh menyebabkan masalah pada organ lain.

Rawatan lain untuk cystinosis termasuk:

• titisan mata cysteamine untuk mengurangkan simpanan sistin di kornea
• penggantian hormon pertumbuhan
• pemindahan buah pinggang

Untuk kanak-kanak dan orang lain yang mempunyai FS, pemantauan berterusan perlu dilakukan. Orang-orang dengan FS juga perlu konsisten mengikuti rancangan rawatan mereka.

Memperoleh FS

Apabila bahan yang menyebabkan FS dihentikan atau dos dikurangkan, buah pinggang pulih dari masa ke masa. Dalam beberapa kes, kerosakan buah pinggang mungkin berterusan.

Tinjauan untuk sindrom Fanconi

Prospek untuk FS jauh lebih baik hari ini daripada tahun-tahun yang lalu, ketika jangka hayat bagi orang-orang dengan cystinosis dan FS jauh lebih pendek. Ketersediaan cysteamine dan transplantasi ginjal membolehkan banyak orang dengan FS dan cystinosis menjalani kehidupan yang cukup normal dan lebih lama.

Teknologi baru sedang dikembangkan untuk menyaring bayi baru lahir dan bayi untuk cystinosis dan FS. Ini memungkinkan rawatan bermula lebih awal. Penyelidikan juga sedang dilakukan untuk mencari terapi baru dan lebih baik, seperti pemindahan sel stem.