Sindrom Gilbert: Gejala, Sebab, Diagnosis, Dan Rawatan

Isi kandungan:

Sindrom Gilbert: Gejala, Sebab, Diagnosis, Dan Rawatan
Sindrom Gilbert: Gejala, Sebab, Diagnosis, Dan Rawatan

Video: Sindrom Gilbert: Gejala, Sebab, Diagnosis, Dan Rawatan

Video: Sindrom Gilbert: Gejala, Sebab, Diagnosis, Dan Rawatan
Video: Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment 2024, November
Anonim

Apakah sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert adalah keadaan hati yang diwarisi di mana hati anda tidak dapat memproses sebatian yang disebut bilirubin sepenuhnya.

Hati anda memecah sel darah merah tua menjadi sebatian, termasuk bilirubin, yang dilepaskan dalam tinja dan air kencing. Sekiranya anda menghidapi sindrom Gilbert, bilirubin menumpuk di aliran darah anda, menyebabkan keadaan yang disebut hiperbilirubinemia. Anda mungkin melihat istilah ini muncul dalam hasil ujian darah. Ini bermakna anda mempunyai kadar bilirubin yang tinggi di dalam badan anda. Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa ada sesuatu yang berlaku dengan fungsi hati anda. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Gilbert, hati anda biasanya normal.

Kira-kira 3 hingga 7 peratus orang di Amerika Syarikat mempunyai sindrom Gilbert. Beberapa kajian menunjukkan ia mungkin setinggi 13 peratus. Ia bukan keadaan yang berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Apa simptomnya?

Sindrom Gilbert tidak selalu menyebabkan gejala yang ketara. Sebenarnya, 30 peratus orang dengan sindrom Gilbert mungkin tidak pernah mengalami sebarang gejala. Sebilangan orang dengan sindrom Gilbert tidak pernah mengetahui bahawa mereka menghidapnya. Selalunya, ia tidak didiagnosis sehingga awal dewasa.

Apabila ia menimbulkan gejala, ini boleh merangkumi:

  • menguning kulit dan bahagian putih mata anda (penyakit kuning)
  • loya dan cirit-birit
  • sedikit ketidakselesaan di kawasan perut anda
  • keletihan

Sekiranya anda menghidapi sindrom Gilbert, anda mungkin akan melihat gejala ini lebih banyak jika anda melakukan perkara yang dapat meningkatkan tahap bilirubin anda, seperti:

  • mengalami tekanan emosi atau fizikal
  • bersenam dengan bersungguh-sungguh
  • tidak makan untuk jangka masa yang panjang
  • tidak minum air secukupnya
  • tidak cukup tidur
  • sakit atau mengalami jangkitan
  • pulih dari pembedahan
  • haid
  • pendedahan sejuk

Beberapa orang dengan sindrom Gilbert juga mendapati bahawa meminum alkohol menjadikan gejala mereka bertambah buruk. Bagi sesetengah orang, walaupun satu atau dua minuman boleh membuat mereka merasa sakit tidak lama kemudian. Anda mungkin juga mempunyai rasa mabuk selama beberapa hari. Alkohol dapat meningkatkan tahap bilirubin buat sementara waktu pada orang dengan sindrom Gilbert.

Apa yang menyebabkannya?

Sindrom Gilbert adalah keadaan genetik yang diturunkan dari ibu bapa anda.

Ia disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Mutasi ini mengakibatkan tubuh anda menghasilkan lebih sedikit bilirubin-UGT, enzim yang memecah bilirubin. Tanpa jumlah enzim ini, badan anda tidak dapat memproses bilirubin dengan betul.

Bagaimana ia didiagnosis?

Doktor anda mungkin menguji anda untuk sindrom Gilbert jika mereka mengalami penyakit kuning tanpa tanda atau gejala masalah hati yang lain. Walaupun anda tidak mengalami penyakit kuning, doktor anda mungkin melihat kadar bilirubin yang lebih tinggi semasa ujian darah fungsi hati yang rutin.

Doktor anda juga boleh menjalankan ujian seperti biopsi hati, imbasan CT, ultrasound, atau ujian darah lain untuk mengesampingkan keadaan perubatan lain yang boleh menyebabkan atau menambah tahap bilirubin yang tidak normal. Sindrom Gilbert boleh berlaku bersamaan dengan keadaan hati dan darah yang lain.

Anda mungkin akan didiagnosis dengan sindrom Gilbert jika ujian hati anda menunjukkan peningkatan bilirubin dan tidak ada bukti penyakit hati yang lain. Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin juga menggunakan ujian genetik untuk memeriksa mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap keadaan tersebut. Ubat niasin dan rifampin boleh menyebabkan peningkatan bilirubin dalam sindrom Gilbert dan juga menyebabkan diagnosis.

Bagaimana ia dirawat?

Sebilangan besar kes sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, jika anda mula mengalami gejala yang ketara, termasuk keletihan atau loya, doktor anda mungkin menetapkan phenobarbital (Luminal) setiap hari untuk membantu mengurangkan jumlah bilirubin dalam badan anda.

Terdapat juga beberapa perubahan gaya hidup yang dapat anda lakukan untuk membantu mencegah gejala, termasuk:

  • Dapatkan banyak tidur. Cuba tidur tujuh hingga lapan jam malam. Ikuti rutin yang konsisten sedekat yang anda boleh.
  • Elakkan senaman yang lama. Buat senaman yang berat (kurang dari 10 minit). Cuba buat sekurang-kurangnya 30 minit senaman ringan hingga sederhana setiap hari.
  • Kekal terhidrasi dengan baik. Ini sangat penting semasa bersenam, cuaca panas, dan sakit.
  • Cuba teknik relaksasi untuk mengatasi tekanan. Dengarkan muzik, bermeditasi, lakukan yoga, atau mencuba aktiviti lain yang membantu anda berehat.
  • Makan makanan yang seimbang. Makan secara teratur, jangan melewatkan makanan, dan jangan mengikuti rancangan diet yang mengesyorkan berpuasa atau makan kalori dalam jumlah yang sedikit.
  • Hadkan pengambilan alkohol. Sekiranya anda mempunyai keadaan hati, lebih baik mengelakkan alkohol. Namun, jika anda minum, pertimbangkan untuk mengehadkan diri anda hanya dengan minum beberapa bulan sahaja.
  • Ketahui bagaimana ubat anda berinteraksi dengan sindrom Gilbert. Beberapa ubat, termasuk yang digunakan untuk mengubati barah, mungkin berfungsi berbeza jika anda menghidapi sindrom Gilbert.

Hidup dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah keadaan tidak berbahaya yang tidak perlu dirawat. Tidak ada perubahan jangka hayat kerana sindrom Gilbert. Namun, jika anda mula melihat simptom, anda mungkin perlu membuat perubahan gaya hidup.

Disyorkan: