Karyotyping: Gambaran Keseluruhan, Prosedur, Dan Risiko

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu Karyotyping?

Karyotyping adalah prosedur makmal yang membolehkan doktor anda memeriksa set kromosom anda. "Karyotype" juga merujuk pada pengumpulan kromosom sebenarnya yang sedang diperiksa. Memeriksa kromosom melalui karyotyping membolehkan doktor anda menentukan sama ada terdapat kelainan atau masalah struktur dalam kromosom.

Kromosom terdapat di hampir setiap sel badan anda. Ia mengandungi bahan genetik yang diwarisi dari ibu bapa anda. Mereka terdiri daripada DNA dan menentukan cara setiap manusia berkembang.

Apabila sel membahagi, ia perlu menyampaikan satu set petunjuk genetik yang lengkap kepada setiap sel baru yang terbentuknya. Apabila sel tidak dalam proses pembelahan, kromosom disusun secara tersebar dan tidak tersusun. Semasa pembelahan, kromosom dalam sel baru ini berpasangan secara berpasangan.

Ujian kariotip meneliti sel-sel pembahagi ini. Pasangan kromosom disusun mengikut ukuran dan penampilannya. Ini membantu doktor anda dengan mudah menentukan sama ada kromosom hilang atau rosak.

Mengapa Ujian Berguna

Sejumlah kromosom yang tidak biasa, kromosom yang disusun dengan tidak betul, atau kromosom yang tidak betul semuanya boleh menjadi tanda keadaan genetik. Keadaan genetik sangat berbeza, tetapi dua contohnya adalah sindrom Down dan sindrom Turner.

Karyotyping boleh digunakan untuk mengesan pelbagai gangguan genetik. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengalami kegagalan ovari pramatang mungkin mempunyai kecacatan kromosom yang dapat ditunjukkan oleh karyotyping. Ujian ini juga berguna untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia. Mempunyai kromosom ini dapat memberi isyarat leukemia myelogenous kronik (CML).

Bayi boleh diuji kariotip sebelum dilahirkan untuk mendiagnosis kelainan genetik yang menunjukkan kecacatan kelahiran yang serius, seperti sindrom Klinefelter. Dalam sindrom Klinefelter, seorang anak lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Persediaan dan Risiko

Persediaan yang diperlukan untuk kariotip bergantung pada kaedah yang akan digunakan oleh doktor anda untuk mengambil sampel sel darah anda untuk ujian. Sampel boleh diambil dengan pelbagai cara, termasuk:

cabutan darah
biopsi sumsum tulang, yang melibatkan pengambilan sampel tisu spongy di dalam tulang tertentu
amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik dari rahim

Komplikasi kadang-kadang boleh berlaku dari kaedah ujian ini, tetapi jarang berlaku. Terdapat sedikit risiko pendarahan dan jangkitan kerana darah diambil atau melakukan biopsi sumsum tulang anda. Amniosentesis mempunyai risiko keguguran yang sangat minimum.

Hasil ujian anda mungkin akan berubah jika anda menjalani kemoterapi. Kemoterapi boleh menyebabkan kerosakan pada kromosom anda, yang akan muncul pada gambar yang dihasilkan.

Bagaimana Ujian Dilaksanakan

Langkah pertama dalam kariotip adalah dengan mengambil sampel sel anda. Sel-sel sampel boleh berasal dari sejumlah tisu yang berbeza. Ini boleh merangkumi:

sumsum tulang
darah
cecair amniotik
plasenta

Persampelan boleh dilakukan dengan menggunakan pelbagai kaedah, bergantung pada kawasan tubuh anda yang sedang diuji. Sebagai contoh, doktor akan menggunakan amniosentesis untuk mengumpulkan sampel sekiranya cecair amniotik perlu diuji.

Setelah sampel diambil, ia diletakkan di dalam piring makmal yang membolehkan sel tumbuh. Juruteknik makmal akan mengambil sel dari sampel dan mengotorkannya. Ini memungkinkan doktor anda melihat kromosom di bawah mikroskop.

Sel-sel berwarna ini diperiksa di bawah mikroskop untuk kemungkinan kelainan. Kelainan boleh merangkumi:

kromosom tambahan
kromosom yang hilang
tiada bahagian kromosom
bahagian kromosom tambahan
bahagian yang terputus dari satu kromosom dan disambungkan ke bahagian yang lain

Juruteknik makmal dapat melihat bentuk, ukuran, dan bilangan kromosom. Maklumat ini penting dalam menentukan sama ada terdapat kelainan genetik.

Apa maksud Keputusan Ujian

Hasil ujian biasa akan menunjukkan 46 kromosom. Dua dari 46 kromosom ini adalah kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin orang yang diuji, dan 44 daripadanya adalah kromosom. Autosom tidak berkaitan dengan menentukan jantina orang yang diuji. Wanita mempunyai dua kromosom X, sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Kelainan yang muncul dalam sampel ujian mungkin disebabkan oleh sejumlah sindrom atau keadaan genetik. Kadang kala, kelainan akan berlaku pada sampel makmal yang tidak tercermin di dalam badan anda. Ujian kariotip boleh diulang untuk mengesahkan bahawa terdapat kelainan.