Apa itu trombofilia?
Thrombophilia adalah keadaan di mana terdapat ketidakseimbangan protein pembekuan darah yang berlaku secara semula jadi, atau faktor pembekuan. Ini boleh membuat anda berisiko terkena pembekuan darah.
Pembekuan darah, atau pembekuan, pada amnya adalah perkara yang baik. Inilah yang menghentikan pendarahan ketika anda mencederakan saluran darah.
Tetapi jika gumpalan itu tidak larut, atau anda cenderung mengembangkan gumpalan walaupun anda belum terluka, itu boleh menjadi masalah yang serius, bahkan mengancam nyawa.
Gumpalan darah dapat terputus dan bergerak melalui aliran darah. Orang dengan trombofilia mungkin berisiko tinggi mengalami trombosis urat dalam (DVT) atau embolisme paru. Gumpalan darah juga boleh menyebabkan serangan jantung dan strok.
Sukar untuk mengatakan berapa banyak orang yang menderita trombofilia, kerana gejala tidak muncul kecuali anda mengalami pembekuan darah. Thrombophilia boleh diwarisi atau anda boleh memperolehnya di kemudian hari.
Apakah simptom trombofilia?
Thrombophilia tidak menyebabkan sebarang gejala, jadi anda mungkin tidak tahu bahawa anda memilikinya melainkan anda mempunyai darah beku. Gejala pembekuan darah bergantung pada tempatnya:
- lengan atau kaki: kelembutan, kehangatan, bengkak, sakit
- perut: muntah, cirit-birit, sakit perut yang teruk
- jantung: sesak nafas, mual, pening kepala, berpeluh, rasa tidak selesa di bahagian atas badan, sakit dada dan tekanan
- paru-paru: sesak nafas, berpeluh, demam, batuk darah, degupan jantung yang cepat, sakit dada
- otak: masalah bercakap, masalah penglihatan, pening, kelemahan di muka atau anggota badan, sakit kepala yang teruk secara tiba-tiba
DVT biasanya hanya melibatkan satu kaki. Gejala boleh merangkumi:
- bengkak dan nyeri pada betis atau kaki anda
- sakit kaki atau sakit
- kesakitan yang semakin meningkat jika anda menekuk kaki ke atas
- kawasan itu mesra disentuh
- kulit berwarna merah, biasanya di bahagian belakang kaki, di bawah lutut
DVT kadang-kadang boleh berlaku di kedua kaki. Ia juga boleh terjadi pada mata, otak, hati, dan ginjal.
Sekiranya bekuan bebas dan masuk ke aliran darah, ia boleh berakhir di paru-paru. Di sana, ia dapat memutuskan bekalan darah ke paru-paru anda, dengan cepat menjadi keadaan yang mengancam nyawa yang disebut embolisme paru.
Gejala emboli paru termasuk:
- sakit dada
- sesak nafas
- pening kepala, pening
- batuk kering, atau batuk darah atau lendir
- sakit di punggung atas
- pengsan
Embolisme paru memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Sekiranya anda mengalami beberapa gejala ini, segera hubungi 911.
Keguguran berulang mungkin juga merupakan tanda bahawa anda mungkin mengalami trombofilia.
Apakah penyebab trombofilia?
Terdapat beberapa jenis trombofilia, ada yang anda dilahirkan dan ada yang anda berkembang di kemudian hari.
Jenis genetik
Faktor V Leiden trombofilia adalah bentuk genetik yang paling biasa, terutamanya mempengaruhi orang keturunan Eropah. Ini adalah mutasi gen F5.
Walaupun ini meningkatkan risiko anda, mutasi genetik ini tidak semestinya anda mempunyai masalah dengan pembekuan darah. Sebenarnya, hanya sekitar 10 peratus orang yang mempunyai faktor V Leiden.
Jenis genetik kedua yang paling biasa adalah prothrombin thrombophilia, yang terutama mempengaruhi orang keturunan Eropah. Ia melibatkan mutasi pada gen F2.
Jenis trombofilia genetik boleh meningkatkan risiko keguguran berganda, tetapi kebanyakan wanita dengan mutasi genetik ini mempunyai kehamilan yang normal.
Bentuk-bentuk lain yang diwarisi termasuk:
- disfibrinogenemia kongenital
- kekurangan antitrombin keturunan
- kekurangan protein C heterozigot
- kekurangan protein S heterozigot
Jenis yang diperoleh
Jenis yang paling biasa diperoleh adalah sindrom antiphospholipid. Kira-kira 70 peratus yang terkena adalah wanita. Dan 10 hingga 15 peratus orang dengan lupus erythematosus sistemik juga mempunyai sindrom antiphospholipid.
Ini adalah gangguan autoimun yang menyebabkan antibodi menyerang fosfolipid, yang membantu menjaga darah anda pada konsistensi yang tepat.
Sindrom antiphospholipid boleh meningkatkan risiko komplikasi kehamilan seperti:
- preeklamsia
- keguguran
- kelahiran mati
- berat kelahiran kecil
Punca lain dari trombofilia yang diperoleh termasuk:
- rehat di tempat tidur yang berpanjangan, seperti semasa sakit atau selepas tinggal di hospital
- barah
- kecederaan traumatik
- memperoleh disfibrinogenemia
Sama ada anda mempunyai trombofilia, terdapat beberapa faktor risiko lain untuk mengembangkan pembekuan darah. Sebilangannya adalah:
- kegemukan
- pembedahan
- merokok
- kehamilan
- penggunaan kontraseptif oral
- terapi penggantian hormon
Bagaimana diagnosis trombofilia?
Thrombophilia didiagnosis melalui ujian darah. Ujian ini dapat mengenal pasti keadaannya, tetapi tidak selalu dapat menentukan penyebabnya.
Sekiranya anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai trombofilia, ujian genetik mungkin dapat mengenal pasti ahli keluarga lain dengan keadaan yang sama. Semasa mempertimbangkan ujian genetik, anda harus bertanya kepada doktor anda jika hasilnya akan memberi kesan pada keputusan rawatan.
Ujian genetik untuk trombofilia hanya boleh dilakukan dengan bimbingan kaunselor genetik yang berkelayakan.
Apakah pilihan rawatan untuk trombofilia?
Anda mungkin tidak memerlukan rawatan sama sekali melainkan anda mengalami pembekuan darah atau berisiko tinggi untuk menghidapnya. Beberapa faktor yang dapat mempengaruhi keputusan rawatan adalah:
- umur
- sejarah keluarga
- kesihatan menyeluruh
- cara hidup
Terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko anda mengalami pembekuan darah:
- Sekiranya anda merokok, berhenti.
- Mengekalkan berat badan yang sihat.
- Bersenam secara berkala.
- Menjaga diet yang sihat.
- Cuba elakkan lama tidak aktif atau berehat di tempat tidur.
Ubat mungkin termasuk antikoagulan seperti warfarin atau heparin. Warfarin (Coumadin atau Jantoven) adalah ubat oral, tetapi memerlukan beberapa hari untuk mula berfungsi. Sekiranya anda mempunyai bekuan yang memerlukan rawatan segera, heparin adalah ubat suntikan bertindak pantas yang boleh digunakan bersama warfarin.
Anda memerlukan ujian darah secara berkala untuk memastikan bahawa anda mengambil jumlah warfarin yang betul. Ujian darah merangkumi ujian masa prothrombin dan International Normalized Ratio (INR).
Sekiranya dos anda terlalu rendah, anda masih berisiko mengalami pembekuan darah. Sekiranya dosnya terlalu tinggi, anda berisiko mengalami pendarahan berlebihan. Ujian akan membantu doktor anda menyesuaikan dos mengikut keperluan.
Sekiranya anda mempunyai trombofilia, atau jika anda mengambil ubat antiklotting, pastikan anda memaklumkan kepada semua profesional penjagaan kesihatan sebelum menjalani prosedur perubatan.
Apakah tinjauan untuk trombofilia?
Anda tidak dapat mencegah trombofilia yang diwarisi. Walaupun anda tidak dapat sepenuhnya mencegah trombofilia yang diperoleh, ada beberapa langkah yang boleh anda ambil untuk mengurangkan kemungkinan anda mengalami pembekuan darah.
Pembekuan darah harus segera dirawat, jadi pelajari tanda-tanda amaran.
Anda boleh menghidapi trombofilia dan tidak pernah mengalami pembekuan darah atau memerlukan rawatan. Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin mengesyorkan penggunaan pengencer darah jangka panjang, yang memerlukan ujian darah berkala.
Thrombophilia berjaya diuruskan.
