Definisi homozigot
Secara amnya, manusia mempunyai gen yang sama. Sejumlah gen berbeza-beza. Ini mengawal sifat dan kesihatan fizikal kita.
Setiap variasi disebut alel. Anda mewarisi dua alel untuk setiap gen. Seorang berasal dari ibu kandung anda dan seorang berasal dari bapa kandung anda.
Sekiranya alel sama, anda homozigot untuk gen tertentu. Sebagai contoh, ini mungkin bermaksud anda mempunyai dua alel untuk gen yang menyebabkan mata coklat.
Beberapa alel dominan, sementara yang lain bersifat resesif. Alel dominan dinyatakan lebih kuat, sehingga menutupi alel resesif. Walau bagaimanapun, dalam genotip homozigot, interaksi ini tidak berlaku. Anda sama ada mempunyai dua alel dominan (dominan homozigot) atau dua alel resesif (resesif homozigot).
Teruskan membaca untuk mengetahui mengenai genotip homozigot, bersama dengan contoh dan risiko penyakit.
Perbezaan antara homozigot dan heterozigot
Istilah "heterozigot" juga merujuk pada sepasang alel. Tidak seperti homozigot, menjadi heterozigot bermaksud anda mempunyai dua alel yang berbeza. Anda mewarisi versi yang berbeza dari setiap ibu bapa.
Dalam genotip heterozigot, alel dominan mengatasi yang resesif. Oleh itu, sifat dominan akan dinyatakan. Sifat resesif tidak akan ditunjukkan, tetapi anda masih menjadi pembawa. Ini bermaksud anda boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.
Ini adalah kebalikan dari homozigot, di mana sifat alel yang sepadan - sama ada dominan atau resesif - dinyatakan.
Contoh homozigot
Genotip homozigot dapat muncul dalam pelbagai cara, seperti:
Warna mata
Alel warna mata coklat dominan di atas alel mata biru. Anda boleh mempunyai mata coklat sama ada anda homozigot (dua alel untuk mata coklat) atau heterozigot (satu untuk coklat dan satu untuk biru).
Ini tidak seperti alel untuk mata biru, yang bersifat resesif. Anda memerlukan dua alel mata biru yang sama untuk mempunyai mata biru.
Jeragat
Jeragat adalah bintik-bintik coklat kecil pada kulit. Mereka terbuat dari melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit dan rambut anda.
Gen MC1R mengawal jeragat. Sifatnya juga dominan. Sekiranya anda tidak mempunyai jeragat, ini bermakna anda homozigot untuk versi resesif yang tidak menyebabkannya.
Warna rambut
Rambut merah adalah sifat resesif. Seseorang yang heterozigot untuk rambut merah mempunyai satu alel untuk sifat yang dominan, seperti rambut coklat, dan satu alel untuk rambut merah.
Mereka boleh menyebarkan alel rambut merah kepada anak-anak masa depan mereka. Sekiranya anak mewarisi alel yang sama dari ibu bapa yang lain, mereka akan homozigot dan mempunyai rambut merah.
Gen dan penyakit homozigot
Beberapa penyakit disebabkan oleh alel bermutasi. Sekiranya alel resesif, kemungkinan besar akan menyebabkan penyakit pada orang yang homozigot untuk gen yang bermutasi.
Risiko ini berkaitan dengan cara interaksi alel dominan dan resesif. Sekiranya anda heterozigot untuk alel resesif yang bermutasi, alel dominan normal akan mengambil alih. Penyakit ini boleh dinyatakan dengan ringan atau tidak sama sekali.
Sekiranya anda homozigot untuk gen mutasi resesif, anda mempunyai risiko penyakit yang lebih tinggi. Anda tidak mempunyai alel yang dominan untuk menutup kesannya.
Keadaan genetik berikut lebih cenderung mempengaruhi orang yang homozigot bagi mereka:
Sistik Fibrosis
Gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis sista (CFTR) membuat protein yang mengawal pergerakan cecair masuk dan keluar dari sel.
Sekiranya anda mewarisi dua salinan gen ini yang bermutasi, anda mempunyai cystic fibrosis (CF). Setiap orang dengan CF homozigot untuk mutasi ini.
Mutasi menyebabkan lendir tebal terbentuk, mengakibatkan:
- jangkitan paru-paru yang kerap
- kerosakan pankreas
- parut dan sista di paru-paru
- masalah pencernaan
Anemia sel sabit
Gen hemoglobin subunit beta (HBB) membantu menghasilkan beta-globin, yang merupakan sebahagian daripada hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah menyampaikan oksigen ke seluruh badan.
Dalam anemia sel sabit, terdapat dua salinan mutasi gen HBB. Alel bermutasi membuat beta-globin yang tidak normal, yang menyebabkan sel darah merah rendah dan bekalan darah yang lemah.
Fenilketonuria
Phenylketonuria (PKU) berlaku apabila seseorang itu homozigot untuk mutasi gen fenilalanin hidroksilase (PAH).
Biasanya, gen PAH memerintahkan sel untuk menghasilkan enzim yang memecah asid amino yang disebut fenilalanin. Dalam PKU, sel tidak dapat membuat enzim. Ini menyebabkan fenilalanin berkumpul di tisu dan darah.
Seseorang dengan PKU perlu mengehadkan fenilalanin dalam diet mereka. Jika tidak, mereka boleh mengembangkan:
- ruam pada kulit
- masalah neurologi
- nafas, kulit, atau air kencing yang berbau apak
- hiperaktif
- gangguan psikiatri
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutasi gen
Gen MTHFR memerintahkan tubuh kita untuk membuat metilenetetrahidrofolat reduktase, enzim yang memecah homosistein.
Dalam mutasi gen MTHFR, gen tidak membuat enzim. Dua mutasi terkenal termasuk:
- C677T. Sekiranya anda mempunyai dua salinan varian ini, kemungkinan besar anda akan mengalami kadar homosistein darah tinggi dan kadar folat yang rendah. Kira-kira 10 hingga 15 peratus orang Kaukasia dari Amerika Utara dan 25 peratus orang Hispanik adalah homozigot untuk mutasi ini.
- A1298C. Menjadi homozigot untuk varian ini tidak dikaitkan dengan tahap homosistein yang tinggi. Walau bagaimanapun, memiliki satu salinan masing-masing C677T dan A1298C mempunyai kesan yang sama dengan mempunyai dua C677T.
Walaupun saintis masih belajar mengenai mutasi MTHFR, ini dikaitkan dengan:
- penyakit kardiovaskular
- darah beku
- komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia
- kehamilan dengan kecacatan tiub neural, seperti spina bifida
- kemurungan
- demensia
- osteoporosis
- migrain
- sindrom ovari polikistik
- sklerosis berbilang
Bawa pulang
Kita semua mempunyai dua alel, atau versi, untuk setiap gen. Menjadi homozigot untuk gen tertentu bermaksud anda mewarisi dua versi yang serupa. Ini adalah kebalikan dari genotip heterozigot, di mana alelnya berbeza.
Orang yang mempunyai sifat resesif, seperti mata biru atau rambut merah, selalu homozigot untuk gen itu. Alel resesif dinyatakan kerana tidak ada yang dominan untuk menutupnya.
