Sindrom Myelodysplastic: Gejala, Punca, Rawatan, Prognosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Gambaran keseluruhan

Istilah Myelodysplastic Syndromes (MDS) merujuk kepada sekumpulan keadaan yang berkaitan yang mengganggu kemampuan tubuh anda untuk membuat sel darah yang sihat. Ia adalah sejenis barah darah.

Di dalam sebahagian besar tulang anda yang lebih besar terdapat tisu lemak dan spongy yang disebut sumsum tulang. Di sinilah sel stem "kosong" berubah menjadi sel darah yang belum matang (disebut letupan).

Mereka ditakdirkan untuk menjadi dewasa:

• sel darah merah (RBC)
• platelet
• sel darah putih (WBC)

Proses ini dipanggil hematopoiesis.

Apabila anda menghidapi MDS, sumsum tulang anda masih dapat menghasilkan sel stem yang menjadi sel darah yang belum matang. Namun, banyak sel ini tidak berkembang menjadi sel darah matang yang sihat.

Ada yang mati sebelum meninggalkan sumsum tulang anda. Orang lain yang masuk ke aliran darah anda mungkin tidak berfungsi dengan normal.

Hasilnya adalah bilangan rendah satu atau lebih jenis sel darah (sitopenias) yang berbentuk tidak normal (displastik).

Gejala MDS

Gejala MDS bergantung pada peringkat penyakit dan jenis sel darah yang terjejas.

MDS adalah penyakit progresif. Pada peringkat awal, biasanya tidak ada gejala. Sebenarnya, ia sering dijumpai secara tidak sengaja apabila jumlah sel darah rendah dijumpai ketika ujian darah dilakukan dengan alasan lain.

Pada peringkat kemudian, tahap sel darah rendah menyebabkan gejala yang berbeza bergantung pada jenis sel yang terlibat. Anda mungkin mempunyai beberapa jenis gejala jika lebih daripada satu jenis sel terjejas.

Sel darah merah (RBC)

RBC mengangkut oksigen ke seluruh badan anda. Kiraan RBC yang rendah disebut anemia. Ini adalah penyebab gejala MDS yang paling biasa, yang mungkin termasuk:

• keletihan / rasa letih
• kelemahan
• kulit pucat
• sesak nafas
• sakit dada
• pening

Sel darah putih (WBC)

WBC membantu badan anda melawan jangkitan. Kiraan WBC yang rendah (neutropenia) dikaitkan dengan gejala jangkitan bakteria yang berbeza-beza bergantung pada tempat jangkitan berlaku. Selalunya anda akan demam.

Laman jangkitan yang biasa termasuk:

• paru-paru (radang paru-paru): batuk dan sesak nafas
• saluran kencing: kencing yang menyakitkan dan darah di dalam air kencing anda
• resdung: hidung tersumbat dan sakit pada resdung di wajah anda
• kulit (selulitis): kawasan hangat merah yang boleh mengalirkan nanah

Platelet

Platelet membantu badan anda membentuk gumpalan dan pendarahan. Gejala bilangan platelet rendah (trombositopenia) mungkin termasuk:

• lebam mudah atau pendarahan yang sukar dihentikan
• petechiae (bintik rata di bawah kulit anda disebabkan oleh pendarahan)

Komplikasi sindrom myelodysplastic

Apabila jumlah sel darah menjadi sangat rendah, komplikasi dapat berkembang. Mereka berbeza untuk setiap jenis sel darah. Beberapa contoh adalah:

• anemia teruk: keletihan yang melemahkan, masalah untuk menumpukan perhatian, kekeliruan, ketidakupayaan untuk berdiri kerana pening
• neutropenia teruk: jangkitan berulang yang mengancam nyawa
• trombositopenia teruk: pendarahan hidung yang tidak akan berhenti, gusi berdarah, pendarahan dalaman yang mengancam nyawa seperti dari ulser yang sukar dihentikan

Lama kelamaan, MDS dapat berubah menjadi barah darah lain yang disebut leukemia myeloid akut (AML). Menurut American Cancer Society, ini berlaku pada sekitar satu pertiga orang yang menghidap MDS.

Punca atau faktor risiko

Selalunya, penyebab MDS tidak diketahui. Walau bagaimanapun, beberapa perkara menjadikan anda berisiko lebih tinggi untuk mendapatkannya termasuk:

• usia lebih tua: menurut MDS Foundation, tiga perempat orang yang menghidap MDS berumur 60 tahun atau lebih tua
• rawatan awal dengan kemoterapi
• rawatan sebelumnya dengan terapi radiasi

Setelah terdedah kepada bahan kimia dan bahan tertentu dalam jangka masa yang lama juga boleh meningkatkan risiko anda. Sebilangan bahan ini adalah:

• asap tembakau
• racun perosak
• baja
• pelarut seperti benzena
• logam berat seperti merkuri dan plumbum

Jenis sindrom myelodysplastic

Klasifikasi Organisasi Kesihatan Sedunia dari Myelodysplastic Syndromes adalah berdasarkan:

• jenis sel darah yang terjejas
• peratusan sel belum matang (letupan)
• bilangan sel displastik (berbentuk tidak normal)
• kehadiran cincin sideroblas (RBC yang mempunyai besi tambahan yang dikumpulkan dalam cincin di tengahnya)
• perubahan kromosom yang dilihat pada sel sumsum tulang

MDS dengan displasia unilineage (MDS-UD)

• bilangan rendah satu jenis sel darah di aliran darah
• sel-sel displastik dari jenis sel darah di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandungi letupan kurang daripada 5 peratus

MDS dengan sideroblast cincin (MDS-RS)

• jumlah RBC yang rendah dalam aliran darah
• RBC displastik dan 15 peratus atau lebih sideroblas cincin di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandungi letupan kurang daripada 5 peratus
• WBC dan platelet adalah normal dalam bilangan dan bentuk

MDS dengan displasia multilineage (MDS-MD)

• jumlah yang rendah sekurang-kurangnya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• sekurang-kurangnya 10 peratus daripada dua atau lebih jenis sel darah displastik pada sumsum tulang
• sumsum tulang mengandungi letupan kurang daripada 5 peratus

MDS dengan letupan berlebihan-1 (MDS-EB1)

• jumlah yang rendah sekurang-kurangnya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• sel-sel displastik dari jenis sel darah di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandungi 5 hingga 9 peratus letupan

MDS dengan letupan berlebihan-2 (MDS-EB2)

• jumlah yang rendah sekurang-kurangnya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• sel-sel displastik dari jenis sel darah tersebut dan 10 hingga 19 peratus letupan di sumsum tulang
• aliran darah mengandungi 5 hingga 19 peratus letupan

MDS, tidak diklasifikasikan (MDS-U)

• jumlah yang rendah sekurang-kurangnya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• kurang daripada 10 peratus jenis sel tersebut adalah displastik pada sumsum tulang

MDS berkaitan dengan del terpencil (5q)

• sel sumsum tulang mempunyai perubahan kromosom yang disebut del (5q), yang bermaksud bahagian kromosom 5 dihapuskan
• kiraan RBC yang rendah dalam aliran darah
• bilangan platelet adalah normal atau tinggi dalam aliran darah
• sumsum tulang mengandungi letupan kurang daripada 5 peratus

Apabila sumsum tulang mempunyai 20 peratus atau lebih banyak letupan, diagnosis berubah menjadi AML. Kebiasaannya, terdapat kurang dari 5 peratus.

Bagaimana MDS dirawat

Tiga jenis rawatan digunakan untuk alasan yang berbeza.

Penjagaan sokongan

Ini digunakan untuk membuat anda merasa lebih baik, memperbaiki gejala anda, dan membantu mengelakkan komplikasi dari MDS.

• transfusi: RBC atau platelet diberikan melalui urat anda untuk meningkatkan jumlah RBC atau platelet yang sangat rendah
• antibiotik: digunakan untuk merawat atau menurunkan risiko jangkitan yang mungkin berlaku kerana jumlah WBC yang rendah
• faktor pertumbuhan: faktor pertumbuhan yang berbeza dapat diberikan untuk membantu sumsum tulang anda membuat WBC, RBC, dan platelet lebih cepat untuk membina jumlah darah rendah

Rawatan untuk melambatkan perkembangan MDS

Kemoterapi intensiti rendah

Ini adalah ubat yang lebih lemah yang diberikan pada dos yang lebih rendah, yang menurunkan kemungkinan mereka akan menyebabkan kesan sampingan yang teruk.

• azacytidine
• desitabin

Kemoterapi intensiti tinggi

Ini adalah ubat kuat yang diberikan pada dos tinggi, jadi lebih beracun. Ada kemungkinan besar mereka akan menyebabkan kesan sampingan yang teruk. Ubat ini digunakan untuk merawat MDS yang berubah menjadi AML atau sebelum transplantasi sel induk.

• cytarabine
• daunorubicin
• idarubicin

Imunoterapi

Juga disebut terapi biologi, imunoterapi membantu sistem pertahanan badan anda melawan penyakit. Terdapat sebilangan besar jenis.

Rawatan untuk pengampunan jangka panjang

Transplantasi sel induk (sebelumnya disebut transplantasi sumsum tulang) adalah satu-satunya pilihan yang boleh menyebabkan pengampunan jangka panjang untuk MDS.

Kemoterapi dosis tinggi diberikan terlebih dahulu untuk memusnahkan sel stem di sumsum tulang anda. Mereka kemudian diganti dengan sel stem penderma yang sihat.

Prognosis

Sistem pemarkahan yang rumit digunakan untuk mengklasifikasikan seseorang dengan MDS ke dalam kumpulan berisiko rendah atau lebih tinggi berdasarkan:

• Subjenis MDS
• bilangan jenis sel darah dengan jumlah yang rendah dan keparahannya
• peratus letupan di sumsum tulang
• kehadiran perubahan kromosom

Kumpulan menunjukkan bagaimana MDS mungkin berkembang pada orang itu jika tidak dirawat. Mereka tidak memberitahu anda bagaimana mungkin tindak balas terhadap rawatan.

MDS berisiko rendah cenderung berkembang secara perlahan. Mungkin bertahun-tahun sebelum ia menyebabkan simptom yang teruk, sehingga tidak ditangani secara agresif.

MDS berisiko tinggi cenderung berkembang dengan cepat dan menyebabkan gejala yang teruk lebih cepat. Ia juga lebih cenderung berubah menjadi AML, jadi ia diperlakukan dengan lebih agresif.

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melihat kumpulan risiko anda serta pelbagai faktor lain yang khusus untuk anda dan MDS anda untuk menentukan pilihan rawatan yang terbaik untuk anda.

Bagaimana MDS didiagnosis

Beberapa ujian digunakan untuk mendiagnosis dan menentukan subjenis MDS.

• Kiraan darah lengkap (CBC). Ujian darah ini menunjukkan bilangan setiap jenis sel darah. Satu atau lebih jenis akan rendah jika anda mempunyai MDS.
• Smear darah periferal. Untuk ujian ini, setetes darah anda dimasukkan ke dalam slaid dan diperiksa di bawah mikroskop. Ia diperiksa untuk menentukan peratusan setiap jenis sel darah dan jika ada sel yang displastik.
• Aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Ujian ini melibatkan memasukkan jarum berongga ke tengah pinggul atau tulang dada anda. Cecair di sumsum tulang disedut (disedut) dan sampel tisu dikeluarkan. Tisu sampel dianalisis untuk menentukan peratusan setiap jenis sel darah, peratusan letupan, dan untuk melihat apakah sumsum tulang anda mengandungi jumlah sel yang tinggi. Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengesahkan diagnosis MDS.
• Analisis sitogenetik. Ujian ini menggunakan sampel darah atau sumsum tulang untuk mencari perubahan atau penghapusan kromosom anda.

The takeaway

MDS adalah sejenis barah darah di mana sumsum tulang anda gagal menghasilkan jumlah sel darah yang berfungsi dengan mencukupi. Terdapat beberapa subtipe yang berlainan, dan keadaannya mungkin berkembang dengan cepat atau perlahan.

Kemoterapi boleh digunakan untuk memperlambat perkembangan MDS, tetapi transplantasi sel induk diperlukan untuk mencapai pengampunan jangka panjang.

Pelbagai rawatan tersedia untuk rawatan sokongan apabila gejala seperti anemia, pendarahan, dan jangkitan berulang terjadi.