Diatesis pendarahan yang diwarisi
Hemofilia
Hemofilia mungkin adalah diatesis pendarahan yang diwarisi paling terkenal, tetapi bukan yang paling biasa.
Pada hemofilia, darah anda mempunyai tahap pembekuan yang rendah. Ini boleh menyebabkan pendarahan berlebihan.
Hemofilia menyerang kebanyakan lelaki. Yayasan Hemofilia Nasional menganggarkan bahawa hemofilia berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 5,000 kelahiran lelaki.
Penyakit Von Willebrand
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pendarahan yang diwarisi yang paling biasa. Kekurangan protein von Willebrand dalam darah anda menghalang darah dari pembekuan dengan betul.
Penyakit Von Willebrand menyerang lelaki dan wanita. Umumnya lebih ringan daripada hemofilia.
Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) melaporkan bahawa penyakit von Willebrand berlaku di sekitar 1 peratus populasi.
Wanita mungkin lebih cenderung untuk melihat gejala kerana pendarahan haid yang berat.
Gangguan tisu penghubung
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
Sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi tisu penghubung badan. Saluran darah mungkin rapuh, dan lebam mungkin sering terjadi. Terdapat 13 jenis sindrom.
Kira-kira 1 dari 5,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia mempunyai sindrom Ehlers-Danlos.
Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh)
Osteogenesis imperfecta adalah gangguan yang menyebabkan tulang rapuh. Ia biasanya berlaku semasa kelahiran, dan hanya berkembang pada anak-anak yang mempunyai sejarah keluarga. Kira-kira 1 orang dalam 20,000 akan mengalami gangguan tulang rapuh ini.
Sindrom kromosom
Keabnormalan kromosom mungkin dikaitkan dengan gangguan pendarahan yang disebabkan oleh jumlah platelet yang tidak normal. Ini termasuk:
- Sindrom Turner
- Sindrom Down (beberapa bentuk khusus)
- Sindrom siang
- Sindrom DiGeorge
- Sindrom Cornelia de Lange
- Sindrom Jacobsen
Kekurangan faktor XI
Kekurangan faktor XI adalah gangguan pendarahan yang diwarisi yang jarang berlaku di mana kekurangan faktor protein darah XI membatasi pembekuan darah. Biasanya ringan.
Gejala termasuk pendarahan berat selepas trauma atau pembedahan dan kecenderungan untuk lebam dan mimisan.
Kekurangan faktor XI mempengaruhi kira-kira 1 dari 1 juta orang. Ia dianggarkan mempengaruhi 8 peratus orang keturunan Yahudi Ashkenazi.
Gangguan fibrinogen
Fibrinogen adalah protein plasma darah yang terlibat dalam pembekuan darah. Apabila fibrinogen kekurangan, boleh menyebabkan pendarahan teruk, walaupun dari luka kecil. Fibrinogen juga dikenali sebagai faktor pembekuan I.
Terdapat tiga bentuk gangguan fibrinogen, semuanya jarang terjadi: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia, dan disfibrinogenemia. Dua jenis gangguan fibrinogen adalah ringan.
Keabnormalan vaskular (saluran darah)
Telangiectasia hemoragik keturunan (HHT)
Telangiectasia hemoragik keturunan (HHT) (atau sindrom Osler-Weber-Rendu) mempengaruhi kira-kira 1 dari 5,000 orang.
Beberapa bentuk gangguan genetik ini dicirikan oleh pembentukan saluran darah yang kelihatan di dekat permukaan kulit, yang disebut telangiectases.
Gejala lain adalah mimisan yang kerap, dan dalam beberapa kes pendarahan dalaman.
Gangguan pendarahan kongenital lain
- purpura psikogenik (sindrom Gardner-Diamond)
- trombositopenia
- sindrom kegagalan sumsum tulang, termasuk anemia Fanconi dan sindrom Shwachman-Diamond
- gangguan kolam simpanan, termasuk penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Wiskott-Aldrich
- Glanzmann trombasthenia
- Sindrom Bernard-Soulier
Diatesis pendarahan yang diperoleh
Dalam beberapa kes, gangguan pendarahan yang biasanya diwarisi juga dapat diperoleh, selalunya disebabkan oleh penyakit.
Berikut adalah beberapa penyebab diatesis pendarahan:
- bilangan platelet rendah (trombositopenia)
- penyakit hati
- kegagalan buah pinggang
- penyakit tiroid
- Sindrom Cushing (dicirikan oleh tahap hormon kortisol yang tinggi)
- amiloidosis
- kekurangan vitamin K (vitamin K penting untuk pembekuan darah)
- penyebaran pembekuan intravaskular (DIC), keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan terlalu banyak pembekuan darah anda
- terapi antikoagulan (pengencer darah), termasuk heparin, warfarin (Coumadin), argatroban, dan dabigatran (Pradaxa)
- keracunan oleh antikoagulan seperti racun tikus atau bahan yang tercemar dengan racun tikus
- kekurangan faktor pembekuan atau kekurangan fibrinogen
- kudis
Bagaimana diatesis pendarahan dirawat
Rawatan untuk diatesis pendarahan bergantung pada penyebab dan keparahan gangguan. Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, pengeluaran faktor darah sintetik telah meningkatkan rawatan, mengurangkan kemungkinan jangkitan.
Segala penyakit atau kekurangan yang mendasari akan diubati dengan betul. Sebagai contoh, rawatan untuk kekurangan vitamin K mungkin merupakan suplemen vitamin K ditambah faktor pembekuan tambahan jika perlu.
Rawatan lain khusus untuk gangguan ini:
- Hemofilia dirawat dengan faktor pembekuan darah yang dihasilkan secara sintetik.
- Penyakit Von Willebrand dirawat (jika diperlukan) dengan ubat-ubatan yang meningkatkan tahap faktor von Willebrand dalam darah, atau dengan kepekatan faktor darah.
- Beberapa gangguan pendarahan dirawat dengan antifibrinolitik. Ubat-ubatan ini membantu memperlambat pemecahan faktor pembekuan dalam darah. Mereka sangat berguna dengan pendarahan dari membran mukus, termasuk di mulut, atau pendarahan haid.
- Antifibrinolitik juga dapat digunakan untuk mencegah pendarahan berlebihan dalam prosedur pergigian.
- Kekurangan faktor XI dapat diatasi dengan plasma beku segar, pekatan faktor XI, dan antifibrinolitik. Rawatan yang lebih baru adalah penggunaan NovoSeven RT, faktor darah yang direkayasa secara genetik.
- Sekiranya gangguan pendarahan disebabkan oleh ubat tertentu, ubat itu dapat disesuaikan.
- Makalah penyelidikan 2018 mengesyorkan merawat diatesis darah apabila ubat antikoagulan terlibat dengan protamine sulfate intravena berterusan.
- Pendarahan haid yang berat boleh dirawat dengan rawatan hormon, termasuk pil kawalan kelahiran.
Rawatan sering merangkumi langkah pencegahan
- Amalkan kebersihan mulut yang baik untuk mengelakkan pendarahan gusi.
- Elakkan ubat anti-radang aspirin dan nonsteroid (NSAID).
- Elakkan sukan bersentuhan atau jenis latihan yang boleh menyebabkan pendarahan atau lebam.
- Pakai pelindung semasa bersukan atau bersenam.
Bagaimana diatesis pendarahan didiagnosis
Diatesis pendarahan, terutamanya kes ringan, sukar didiagnosis.
Seorang doktor akan memulakan dengan sejarah perubatan terperinci. Ini termasuk pendarahan yang anda alami pada masa lalu, atau sama ada anda mempunyai ahli keluarga yang pernah mengalami pendarahan. Mereka juga akan bertanya mengenai apa-apa ubat, persediaan herba, atau suplemen yang anda ambil, termasuk aspirin.
Garis panduan perubatan menilai tahap keparahan pendarahan.
Doktor akan memeriksa anda secara fizikal, terutamanya untuk mengetahui kelainan kulit, seperti purpura dan petechiae.
Dengan bayi dan anak kecil, doktor akan mencari ciri fizikal yang tidak normal yang biasanya dikaitkan dengan beberapa gangguan pendarahan kongenital.
Ujian diagnostik
Ujian saringan asas merangkumi pemeriksaan darah penuh (atau jumlah darah lengkap) untuk mencari kelainan pada platelet, saluran darah, dan protein pembekuan anda. Doktor juga akan menguji keupayaan pembekuan darah anda dan mencari kekurangan faktor pembekuan.
Ujian khusus lain akan mencari aktiviti fibrogen, antigen faktor von Willebrand, dan faktor lain, seperti kekurangan vitamin K.
Seorang doktor juga boleh memerintahkan ujian lain jika mereka mengesyaki bahawa penyakit hati, penyakit darah, atau penyakit sistemik lain mungkin terlibat dengan gangguan pendarahan anda. Mereka juga mungkin melakukan ujian genetik.
Tidak ada satu ujian yang memberikan diagnosis pasti, jadi proses pengujian mungkin memerlukan waktu. Juga, keputusan ujian makmal mungkin tidak meyakinkan, walaupun terdapat sejarah pendarahan.
Doktor anda boleh merujuk anda kepada pakar darah (ahli hematologi) untuk ujian atau rawatan lebih lanjut.
Bila berjumpa doktor
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga pendarahan, atau jika anda atau anak anda mengalami lebih banyak daripada lebam atau pendarahan biasa, berjumpa doktor. Penting untuk mempunyai diagnosis yang pasti dan mendapatkan rawatan. Beberapa gangguan pendarahan mempunyai prognosis yang lebih baik jika mereka dirawat lebih awal.
Sangat penting untuk berjumpa doktor mengenai gangguan pendarahan sekiranya anda menjangkakan pembedahan, melahirkan, atau melakukan kerja pergigian yang luas. Mengetahui keadaan anda membolehkan doktor atau pakar bedah mengambil langkah berjaga-jaga untuk mengelakkan pendarahan berlebihan.
The takeaway
Diatesis pendarahan berbeza-beza dalam sebab dan keparahan. Gangguan ringan mungkin tidak memerlukan rawatan. Kadang kala diagnosis khusus sukar.
Penting untuk didiagnosis dan dirawat seawal mungkin. Mungkin tidak ada penawar untuk gangguan tertentu, tetapi ada cara untuk menguruskan gejala.
Rawatan baru dan diperbaiki sedang dibangunkan. Anda mungkin ingin menghubungi Yayasan Hemofilia Nasional untuk mendapatkan maklumat dan organisasi tempatan yang berkenaan dengan pelbagai jenis diatesis pendarahan.
Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang Institut Kesihatan Nasional juga mempunyai maklumat dan sumber.
Bincangkan rancangan rawatan dengan doktor atau pakar anda, dan tanyakan kepada mereka mengenai sebarang ujian klinikal yang mungkin anda sertai.
