Gambaran keseluruhan
Anencephaly adalah kecacatan kelahiran di mana otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sepenuhnya semasa bayi berada di dalam rahim. Akibatnya, otak bayi, terutama otak kecil, berkembang secara minimum. Otak otak adalah bahagian otak yang bertanggungjawab untuk berfikir, bergerak, dan deria, termasuk sentuhan, penglihatan, dan pendengaran.
Anencephaly dianggap sebagai kecacatan tiub saraf. Tiub saraf adalah batang sempit yang biasanya ditutup semasa perkembangan janin dan membentuk otak dan saraf tunjang. Ini biasanya berlaku pada minggu keempat kehamilan, tetapi jika tidak, hasilnya boleh menjadi anencephaly.
Keadaan yang tidak dapat disembuhkan ini mempengaruhi kira-kira tiga kehamilan per 10,000 di Amerika Syarikat setiap tahun, menurut Pusat Kawalan Penyakit (CDC). Dalam kira-kira 75 peratus kes, bayi itu masih lahir. Bayi lain yang dilahirkan dengan anencephaly hanya dapat bertahan beberapa jam atau hari.
Dalam banyak kes, kehamilan yang melibatkan kecacatan tiub saraf berakhir dengan keguguran.
Apa yang menyebabkannya dan siapa yang berisiko?
Penyebab anencephaly umumnya tidak diketahui, yang boleh mengecewakan. Bagi sesetengah bayi, penyebabnya mungkin berkaitan dengan perubahan gen atau kromosom. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa bayi tidak mempunyai sejarah keluarga yang mengalami anencephaly.
Pendedahan seorang ibu terhadap racun, ubat-ubatan, atau bahkan makanan atau minuman persekitaran tertentu boleh memainkan peranan. Walau bagaimanapun, penyelidik belum cukup mengetahui mengenai faktor risiko yang berpotensi ini untuk memberikan garis panduan atau amaran.
Pendedahan kepada suhu tinggi, sama ada dari sauna atau tab mandi panas atau dari demam tinggi, boleh meningkatkan risiko kecacatan tiub saraf.
Klinik Cleveland mencadangkan ubat-ubatan preskripsi tertentu, termasuk ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat diabetes, boleh meningkatkan risiko anencephaly. Diabetes dan kegemukan mungkin menjadi faktor risiko komplikasi kehamilan, jadi sangat sesuai untuk berbincang dengan doktor anda mengenai sebarang keadaan kronik dan bagaimana ia boleh mempengaruhi kehamilan anda.
Salah satu faktor risiko penting yang berkaitan dengan anencephaly adalah pengambilan asid folik yang tidak mencukupi. Kekurangan nutrien utama ini boleh meningkatkan risiko anda mengandung bayi dengan kecacatan tiub saraf yang lain selain anencephaly, seperti spina bifida. Wanita hamil dapat meminimumkan risiko ini dengan suplemen asid folik atau perubahan diet.
Sekiranya anda mempunyai bayi dengan anencephaly, kemungkinan anda mengandung bayi kedua dengan keadaan yang sama atau kecacatan tiub saraf yang berbeza meningkat sebanyak 4 hingga 10 peratus. Dua kehamilan sebelumnya yang dipengaruhi oleh anencephaly meningkatkan kadar berulang menjadi sekitar 10 hingga 13 peratus.
Bagaimana ia didiagnosis?
Doktor boleh mendiagnosis anencephaly semasa kehamilan atau sejurus selepas bayi dilahirkan. Semasa kelahiran, kelainan tengkorak dapat dilihat dengan mudah. Dalam beberapa kes, bahagian kulit kepala hilang, bersama dengan tengkorak.
Ujian pranatal untuk anencephaly termasuk:
- Ujian darah. Tahap tinggi protein hati alpha-fetoprotein dapat menunjukkan anencephaly.
- Amniosentesis. Cecair yang dikeluarkan dari kantung ketuban yang mengelilingi janin dapat dikaji untuk mencari beberapa penanda perkembangan yang tidak normal. Tahap alpha-fetoprotein dan asetilkolinesterase tinggi dikaitkan dengan kecacatan tiub saraf.
- Ultrasound. Gelombang suara frekuensi tinggi dapat membantu membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di skrin komputer. Sonogram mungkin menunjukkan tanda-tanda fizikal anencephaly.
- Imbasan MRI janin. Medan magnet dan gelombang radio menghasilkan gambar janin. Imbasan MRI janin memberikan gambar yang lebih terperinci daripada ultrasound.
Klinik Cleveland mencadangkan ujian pranatal untuk anencephaly antara minggu ke-14 dan ke-18 kehamilan. Imbasan MRI janin berlaku pada bila-bila masa.
Apa simptomnya?
Tanda-tanda anencephaly yang paling ketara adalah bahagian tengkorak yang hilang, yang biasanya merupakan tulang di bahagian belakang kepala. Sebilangan tulang di sisi atau bahagian depan tengkorak juga mungkin hilang atau terbentuk dengan buruk. Otak juga tidak terbentuk dengan betul. Tanpa otak kecil yang sihat, seseorang tidak dapat bertahan
Tanda-tanda lain mungkin merangkumi lipatan telinga, lelangit sumbing, dan refleks yang buruk. Beberapa bayi yang dilahirkan dengan anencephaly juga mengalami kecacatan jantung.
Bagaimana ia dirawat?
Tidak ada rawatan atau penawar untuk anencephaly. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan tersebut harus dijaga dengan hangat dan selesa. Sekiranya ada bahagian kulit kepala yang hilang, bahagian otak yang terdedah harus ditutup.
Jangka hayat bayi yang dilahirkan dengan anencephaly tidak lebih dari beberapa hari, lebih mungkin beberapa jam.
Anencephaly vs microcephaly
Anencephaly adalah salah satu daripada beberapa keadaan yang dikenali sebagai gangguan cephalic. Mereka semua berkaitan dengan masalah dengan perkembangan sistem saraf.
Satu gangguan yang serupa dengan anencephaly dalam beberapa cara adalah microcephaly. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai lilitan kepala yang lebih kecil daripada biasa.
Tidak seperti anencephaly, yang kelihatan semasa kelahiran, microcephaly mungkin atau mungkin tidak ada semasa kelahiran. Ia boleh berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Seorang kanak-kanak dengan mikrosefali mungkin mengalami kematangan normal muka dan bahagian badan yang lain, sementara kepalanya tetap kecil. Seseorang dengan mikrosefali mungkin tertangguh perkembangannya dan menghadapi jangka hayat yang lebih pendek daripada seseorang yang tidak mengalami keadaan cephalic.
Apa pandangannya?
Walaupun mempunyai satu anak yang menghidap anencephaly boleh menjadi sangat buruk, ingatlah bahawa risiko kehamilan berikutnya dengan cara yang sama masih sangat rendah. Anda dapat membantu mengurangkan risiko itu lebih jauh dengan memastikan anda mengambil asid folik yang mencukupi sebelum dan semasa kehamilan anda.
CDC bekerjasama dengan Pusat Penyelidikan dan Pencegahan Kecacatan Kelahiran pada kajian yang meneroka kaedah pencegahan dan rawatan yang lebih baik untuk anencephaly dan keseluruhan spektrum kecacatan kelahiran.
Sekiranya anda hamil atau merancang untuk hamil, segera berbincang dengan doktor anda mengenai semua cara yang dapat anda bantu untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sihat.
Bolehkah ia dicegah?
Mencegah anencephaly tidak mungkin dilakukan dalam semua kes, walaupun ada beberapa langkah yang dapat menurunkan risiko.
Sekiranya anda hamil atau boleh hamil, CDC mengesyorkan pengambilan sekurang-kurangnya 400 mikrogram asid folik setiap hari. Lakukan ini dengan mengambil suplemen asid folik atau dengan memakan makanan yang diperkaya dengan asid folik. Doktor anda mungkin mengesyorkan gabungan kedua-dua pendekatan itu, bergantung pada diet anda.
