Trombositemia Primer: Punca, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu trombositemia primer?

Trombositemia primer adalah gangguan pembekuan darah yang jarang berlaku yang menyebabkan sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak platelet. Ia juga dikenali sebagai trombositemia penting.

Sumsum tulang adalah tisu seperti spongel di dalam tulang anda. Ia mengandungi sel yang menghasilkan:

sel darah merah (RBC), yang membawa oksigen dan nutrien
sel darah putih (WBC), yang membantu melawan jangkitan
platelet, yang membolehkan pembekuan darah

Kiraan platelet yang tinggi boleh menyebabkan pembekuan darah berkembang secara spontan. Biasanya, darah anda mula membeku untuk mencegah kehilangan darah yang besar setelah kecederaan. Pada orang dengan trombositemia primer, gumpalan darah dapat terbentuk secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas.

Pembekuan darah yang tidak normal boleh membahayakan. Gumpalan darah dapat menyekat aliran darah ke otak, hati, jantung, dan organ penting lain.

Apa yang menyebabkan trombositemia primer?

Keadaan ini berlaku apabila badan anda menghasilkan terlalu banyak platelet, yang boleh menyebabkan pembekuan yang tidak normal. Walau bagaimanapun, sebab sebenarnya tidak diketahui. Menurut Yayasan Penyelidikan MPN, kira-kira separuh orang dengan trombositemia primer mempunyai mutasi gen pada gen Janus kinase 2 (JAK2). Gen ini bertanggungjawab untuk membuat protein yang mendorong pertumbuhan dan pembelahan sel.

Apabila jumlah platelet anda terlalu tinggi kerana penyakit atau keadaan tertentu, ia disebut trombositosis sekunder atau reaktif. Trombositemia primer kurang biasa daripada trombositosis sekunder. Satu lagi bentuk trombositemia, trombositemia yang diwarisi, sangat jarang berlaku.

Trombositemia primer paling kerap berlaku pada wanita dan orang yang berumur lebih dari 50 tahun. Walau bagaimanapun, keadaan ini juga boleh mempengaruhi golongan muda.

Apakah simptom trombositemia primer?

Trombositemia primer biasanya tidak menyebabkan gejala. Gumpalan darah mungkin merupakan tanda pertama bahawa ada sesuatu yang tidak kena. Gumpalan darah boleh berkembang di mana sahaja di badan anda, tetapi kemungkinan besar terbentuk di kaki, tangan, atau otak anda. Gejala pembekuan darah boleh berbeza-beza bergantung pada lokasi pembekuan darah. Gejala umumnya merangkumi:

sakit kepala
pening atau pening
kelemahan
pengsan
mati rasa atau kesemutan di kaki atau tangan anda
kemerahan, berdenyut-denyut, dan kesakitan terbakar di kaki atau tangan anda
perubahan penglihatan
sakit dada
limpa yang sedikit membesar

Dalam kes yang jarang berlaku, keadaan ini boleh menyebabkan pendarahan. Ini mungkin berlaku dalam bentuk:

lebam mudah
pendarahan dari gusi atau mulut anda
mimisan
kencing berdarah
najis berdarah

Apakah komplikasi trombositemia primer?

Wanita yang mempunyai trombositemia primer dan juga mengambil pil kawalan kelahiran mempunyai risiko pembekuan darah yang lebih tinggi. Keadaan ini juga amat berbahaya bagi wanita yang sedang hamil. Gumpalan darah yang terletak di plasenta boleh menyebabkan masalah dengan perkembangan janin atau keguguran.

Gumpalan darah boleh menyebabkan serangan iskemia sementara (TIA) atau strok. Gejala strok termasuk:

penglihatan kabur
kelemahan atau kebas pada anggota badan atau muka
kekeliruan
sesak nafas
kesukaran untuk bercakap
sawan

Orang dengan trombositemia primer juga berisiko terkena serangan jantung. Ini kerana pembekuan darah dapat menyekat aliran darah ke jantung. Gejala serangan jantung termasuk:

kulit berkulit
memerah sakit di dada yang berlangsung lebih dari beberapa minit
sesak nafas
sakit yang meluas ke bahu, lengan, belakang, atau rahang anda

Walaupun kurang biasa, jumlah platelet yang sangat tinggi boleh mengakibatkan:

mimisan
lebam
pendarahan dari gusi
darah di dalam najis

Hubungi doktor anda atau segera ke hospital jika anda mempunyai simptom:

darah beku
serangan jantung
strok
pendarahan berat

Keadaan ini dianggap sebagai keadaan darurat perubatan dan memerlukan rawatan segera.

Bagaimana trombositemia primer didiagnosis?

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu dan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan anda. Pastikan untuk menyebutkan perjalanan darah, jangkitan, dan prosedur perubatan yang pernah anda lakukan pada masa lalu. Beritahu juga doktor anda tentang sebarang ubat dan suplemen yang anda ambil.

Sekiranya disyaki trombositemia primer, doktor anda akan menjalankan ujian darah tertentu untuk mengesahkan diagnosis. Ujian darah boleh merangkumi:

Kiraan darah lengkap (CBC). CBC mengukur bilangan platelet dalam darah anda.
Pembuangan darah. Smear darah memeriksa keadaan platelet anda.
Ujian genetik. Ujian ini akan membantu menentukan sama ada anda mempunyai keadaan yang diwarisi yang menyebabkan jumlah platelet tinggi.

Ujian diagnostik lain mungkin merangkumi aspirasi sumsum tulang untuk memeriksa platelet anda di bawah mikroskop. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel tisu sumsum tulang dalam bentuk cair. Ia biasanya diekstrak dari tulang dada atau pelvis.

Anda kemungkinan besar akan mendapat diagnosis trombositemia primer jika doktor anda tidak dapat mencari punca jumlah platelet anda tinggi.

Bagaimana trombositemia primer dirawat?

Rancangan rawatan anda akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk risiko anda mengalami pembekuan darah.

Anda mungkin tidak memerlukan rawatan jika anda tidak mempunyai gejala atau faktor risiko tambahan. Sebaliknya, doktor anda mungkin memilih untuk memantau keadaan anda dengan teliti. Rawatan mungkin disyorkan jika anda:

berumur lebih dari 60 tahun
adalah seorang perokok
mempunyai keadaan perubatan lain, seperti diabetes atau penyakit kardiovaskular
mempunyai sejarah pendarahan atau pembekuan darah

Rawatan boleh merangkumi perkara berikut:

Aspirin dosis rendah OTC (Bayer) dapat mengurangkan pembekuan darah. Beli aspirin dosis rendah dalam talian.
Ubat preskripsi dapat menurunkan risiko pembekuan atau mengurangkan pengeluaran platelet di sumsum tulang.
Pheresis platelet. Prosedur ini membuang platelet secara langsung dari darah.

Apakah pandangan jangka panjang bagi orang dengan trombositemia utama?

Pandangan anda bergantung pada pelbagai faktor. Kebanyakan orang tidak mengalami komplikasi dalam jangka masa yang lama. Walau bagaimanapun, komplikasi serius boleh berlaku. Mereka boleh merangkumi:

pendarahan berat
strok
serangan jantung
komplikasi kehamilan, seperti preeklamsia, kelahiran pramatang, dan keguguran

Masalah pendarahan jarang berlaku, tetapi boleh menyebabkan komplikasi seperti:

leukemia akut, sejenis barah darah
myelofibrosis, gangguan sumsum tulang yang progresif

Bagaimana trombositemia primer dicegah dan dirawat?

Tidak ada kaedah yang diketahui untuk mencegah trombositemia primer. Walau bagaimanapun, jika anda baru-baru ini menerima diagnosis trombositemia primer, ada beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko komplikasi serius.

Langkah pertama adalah menguruskan sebarang faktor risiko pembekuan darah. Mengawal tekanan darah, kolesterol, dan keadaan seperti diabetes dapat membantu mengurangkan risiko pembekuan darah. Anda boleh melakukan ini dengan bersenam secara teratur dan makan makanan yang sebahagian besarnya terdiri daripada buah-buahan, sayur-sayuran, biji-bijian, dan protein tanpa lemak.

Juga penting untuk berhenti merokok. Merokok meningkatkan risiko pembekuan darah.

Untuk mengurangkan risiko komplikasi serius, anda juga harus:

Ambil semua ubat seperti yang ditetapkan.
Elakkan ubat OTC atau pilek yang meningkatkan risiko pendarahan.
Elakkan sukan bersukan atau aktiviti yang meningkatkan risiko pendarahan.
Segera laporkan pendarahan yang tidak normal atau gejala pembekuan darah kepada doktor anda.

Sebelum menjalani prosedur pergigian atau pembedahan, pastikan anda memberitahu doktor gigi atau doktor anda mengenai sebarang ubat yang mungkin anda ambil untuk menurunkan jumlah platelet anda.

Perokok dan orang yang mempunyai sejarah pembekuan darah mungkin memerlukan ubat untuk mengurangkan jumlah platelet mereka. Orang lain mungkin tidak memerlukan rawatan.