Sindrom VATER: Punca, Rawatan, Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Gambaran keseluruhan

Sindrom VATER, yang sering disebut persatuan VATER, adalah sekumpulan kecacatan kelahiran yang sering berlaku bersama. VATER adalah singkatan. Setiap huruf bermaksud bahagian badan yang terkena:

vertebra (tulang belakang)
dubur
tracheoesophageal (trakea dan esofagus)
buah pinggang (buah pinggang)

Pergaulan itu disebut VACTERL jika jantung (jantung) dan anggota badan juga terjejas. Oleh kerana ini adalah perkara yang biasa berlaku, VACTERL sering menjadi istilah yang lebih tepat.

Untuk didiagnosis dengan VATER atau VACTERL, bayi mesti mengalami kecacatan kelahiran di sekurang-kurangnya tiga kawasan ini.

Perkaitan VATER / VACTERL jarang berlaku. Dianggarkan 1 daripada setiap 10,000 hingga 40,000 bayi dilahirkan dengan kumpulan keadaan ini.

Apa yang menyebabkannya?

Doktor tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan perkaitan PPN. Mereka percaya kecacatan itu berlaku pada awal kehamilan.

Kombinasi gen dan faktor persekitaran mungkin terlibat. Tidak ada gen tunggal yang dikenal pasti, tetapi para penyelidik telah menemui beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen (mutasi) yang berkaitan dengan keadaan tersebut. Kadang-kadang lebih daripada satu orang dalam keluarga yang sama akan terjejas.

Apa simptomnya?

Gejala bergantung pada kecacatan yang dialami bayi.

Kecacatan vertebra

Sehingga 80 peratus orang yang mempunyai kaitan PPN mengalami kecacatan pada tulang tulang belakang mereka (vertebra). Masalah-masalah ini boleh merangkumi:

hilang tulang di tulang belakang
tulang tambahan di tulang belakang
tulang berbentuk tidak normal
tulang yang menyatu bersama
tulang belakang melengkung (scoliosis)
tulang rusuk tambahan

Kecacatan dubur

Antara 60 dan 90 peratus orang yang mempunyai kaitan VATER mempunyai masalah dengan dubur mereka, seperti:

penutup nipis di atas dubur yang menyekat bukaan
tidak ada lorong antara bahagian bawah usus besar (rektum) dan anus, jadi najis tidak dapat keluar dari usus keluar dari badan

Masalah dengan dubur boleh menyebabkan gejala seperti:

perut yang bengkak
muntah
tidak ada pergerakan usus, atau sangat sedikit pergerakan usus

Kecacatan jantung

"C" dalam VACTERL adalah singkatan dari "jantung." Masalah jantung mempengaruhi 40 hingga 80 peratus orang dengan keadaan ini. Ini termasuk:

Kecacatan septum ventrikel (VSD). Ini adalah lubang di dinding yang membahagi ruang bawah kanan dan kiri jantung (ventrikel).
Kecacatan septum atrium. Ini berlaku apabila lubang di dinding membahagi dua ruang atas jantung (atrium).
Tetralogi Fallot. Ini adalah gabungan empat kecacatan jantung: VSD, injap aorta yang membesar (aorta mengatasi), penyempitan injap paru (stenosis pulmonari), dan penebalan ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan).
Sindrom jantung kiri hipoplastik. Ini adalah ketika bahagian kiri jantung tidak terbentuk dengan betul, mencegah darah mengalir melalui jantung.
Paten ductus arteriosus (PDA). PDA berlaku apabila terdapat bukaan yang tidak normal di salah satu saluran darah jantung yang menghalang darah masuk ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
Pemindahan arteri besar. Dua arteri utama keluar dari jantung ke belakang (dialihkan).

Gejala masalah jantung termasuk:

masalah bernafas
sesak nafas
warna biru ke kulit
keletihan
irama jantung yang tidak normal
degupan jantung yang cepat
gumaman jantung (suara berdengung)
kurang makan
tiada kenaikan berat badan

Fistula Tracheoesophageal

Fistula adalah hubungan yang tidak normal antara trakea (saluran angin) dan esofagus (tiub yang membawa makanan dari mulut ke perut). Kedua-dua struktur ini biasanya tidak sama sekali terhubung. Ia mengganggu makanan yang mengalir dari kerongkong ke perut, mengalihkan makanan ke paru-paru.

Gejala termasuk:

menghirup makanan ke dalam paru-paru
batuk atau tercekik semasa memberi makan
muntah
warna biru ke kulit
masalah bernafas
perut bengkak
kenaikan berat badan yang lemah

Kecacatan ginjal

Kira-kira 50 peratus orang dengan VATER / VACTERL mempunyai kecacatan buah pinggang. Ini termasuk:

buah pinggang yang lemah
buah pinggang yang berada di tempat yang salah
penyumbatan air kencing keluar dari buah pinggang
cadangan air kencing dari pundi kencing ke dalam buah pinggang

Kecacatan buah pinggang boleh menyebabkan jangkitan saluran kencing yang kerap. Anak lelaki juga boleh mengalami cacat di mana bukaan zakar mereka berada di bahagian bawah, bukannya di hujung (hypospadias).

Kecacatan anggota badan

Sehingga 70 peratus bayi dengan VACTERL mengalami kecacatan anggota badan. Ini termasuk:

ibu jari yang hilang atau kurang sihat
jari atau jari kaki tambahan (polydactyly)
jari tangan atau jari kaki (syndactyly)
lengan bawah yang kurang maju

Gejala lain

Lain-lain, gejala umum VATER yang lebih umum termasuk:

pertumbuhan perlahan
kegagalan menambah berat badan
ciri wajah tidak sekata (asimetri)
kecacatan telinga
kecacatan paru-paru
masalah pada faraj atau zakar

Penting untuk diperhatikan bahawa persatuan VATER / VACTERL tidak mempengaruhi pembelajaran atau perkembangan intelektual.

Bagaimana ia didiagnosis?

Oleh kerana perkaitan VATER adalah sekumpulan keadaan, tidak ada satu pun ujian yang dapat mendiagnosisnya. Doktor biasanya membuat diagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinikal. Bayi dengan keadaan ini mempunyai sekurang-kurangnya tiga kecacatan VATER atau VACTERL. Penting untuk mengesampingkan sindrom dan keadaan genetik lain yang dapat berkongsi ciri dengan perkaitan VATER / VACTERL.

Apakah pilihan rawatan?

Rawatan dibuat berdasarkan jenis kecacatan kelahiran yang terlibat. Pembedahan dapat memperbaiki banyak kecacatan, termasuk masalah pada bukaan dubur, tulang tulang belakang, jantung, dan buah pinggang. Selalunya prosedur ini dilakukan sebaik sahaja anak dilahirkan.

Kerana persatuan VATER melibatkan beberapa sistem badan, beberapa doktor berbeza merawatnya, termasuk:

pakar kardiologi (masalah jantung)
ahli gastroenterologi (saluran pencernaan)
pakar ortopedik (tulang)
ahli urologi (buah pinggang, pundi kencing, dan bahagian lain dari sistem kencing)

Kanak-kanak dengan persatuan PPN sering memerlukan pemantauan dan rawatan sepanjang hayat untuk mengelakkan masalah di masa depan. Mereka mungkin juga memerlukan pertolongan daripada pakar seperti ahli terapi fizikal dan ahli terapi pekerjaan.

Prospek

Pandangannya bergantung pada jenis kecacatan seseorang, dan bagaimana masalah ini dirawat. Selalunya orang dengan persatuan VACTERL akan mengalami gejala sepanjang hidup mereka. Tetapi dengan rawatan yang betul, mereka dapat menjalani kehidupan yang sihat.