Gambaran keseluruhan
Sindrom mata kucing (CES), juga dikenali sebagai sindrom Schmid-Fraccaro, adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang biasanya dapat dilihat semasa kelahiran.
Ia mendapat namanya dari corak mata khas yang terdapat pada sekitar separuh individu yang terkena. Orang dengan CES mungkin mengalami kecacatan yang disebut coloboma yang mengakibatkan murid memanjang, yang menyerupai mata kucing.
CES menyebabkan banyak gejala lain yang berbeza-beza, termasuk:
- kecacatan jantung
- tanda kulit
- atresia dubur
- masalah buah pinggang
Sebilangan orang dengan CES akan mengalami kes yang sangat ringan dan mengalami sedikit atau tanpa gejala. Orang lain mungkin mengalami kes yang teruk dan mengalami pelbagai gejala.
Gejala sindrom mata kucing
Gejala CES sangat berubah-ubah. Orang dengan CES mungkin menghadapi masalah dengan:
- mata
- telinga
- buah pinggang
- hati
- organ pembiakan
- saluran usus
Sebilangan orang mungkin hanya mempunyai beberapa ciri dan gejala. Bagi yang lain, gejalanya sangat ringan sehingga sindrom ini sebenarnya tidak dapat didiagnosis.
Ciri CES yang paling biasa termasuk:
- Koloboma okular. Ini berlaku apabila celah di bahagian bawah mata gagal ditutup semasa perkembangan awal, mengakibatkan celah atau celah. Koloboma yang teruk boleh mengakibatkan kecacatan penglihatan atau kebutaan.
- Tanda atau lubang kulit pra-kurik. Ini adalah kecacatan telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (tanda) atau sedikit kemurungan (lubang) di depan telinga.
- Atresia dubur. Ini adalah ketika saluran dubur tidak ada. Pembedahan mesti membetulkannya.
Kira-kira dua-perlima orang dengan CES mempunyai tiga gejala ini, disebut sebagai "triad simptom klasik." Walau bagaimanapun, setiap kes CES adalah unik.
Gejala CES lain termasuk:
- kelainan mata lain, seperti strabismus (melintasi mata) atau mempunyai mata kecil yang tidak normal (mikrofthalmia unilateral)
- bukaan dubur kecil atau sempit (stenosis dubur)
- masalah pendengaran ringan
- kecacatan jantung kongenital
- kecacatan buah pinggang, seperti kekurangan satu atau kedua buah pinggang, ketiadaan ginjal, atau kehadiran buah pinggang tambahan
- kecacatan saluran pembiakan, seperti kekurangan rahim (wanita), ketiadaan vagina (wanita), atau testis yang tidak turun (lelaki)
- kecacatan intelektual, yang biasanya ringan
- kecacatan rangka, seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), peleburan tulang tertentu yang tidak normal di ruang tulang belakang (peleburan vertebra), atau ketiadaan jari kaki tertentu
- hernia
- atresia bilier (apabila saluran empedu gagal berkembang atau berkembang secara tidak normal)
- lelangit sumbing (penutupan bumbung mulut yang tidak lengkap)
- perawakan pendek
- Ciri-ciri wajah yang tidak normal, seperti lipatan kelopak mata yang miring ke bawah, mata jarak jauh, dan rahang bawah kecil
Punca sindrom mata kucing
CES adalah gangguan genetik yang berlaku apabila terdapat masalah dengan kromosom seseorang.
Kromosom adalah struktur yang membawa maklumat genetik kita. Mereka boleh dijumpai di inti sel kita. Manusia mempunyai 23 kromosom berpasangan. Masing-masing mempunyai:
- lengan pendek dilabelkan sebagai "p"
- lengan panjang yang berlabel huruf "q"
- kawasan di mana kedua-dua lengan bersambung, yang disebut pusat
Biasanya, orang mempunyai dua salinan kromosom 22, masing-masing dengan lengan pendek disebut 22p dan lengan panjang disebut 22q. Orang dengan CES mempunyai dua salinan tambahan lengan pendek dan bahagian kecil lengan panjang kromosom 22 (22pter-22q11). Ini menyebabkan perkembangan tidak normal semasa peringkat embrio dan janin.
Punca sebenar CES tidak diketahui. Kromosom tambahan biasanya tidak diwarisi dari ibu bapa, tetapi nampaknya timbul secara rawak apabila ralat berlaku ketika sel pembiakan membelah.
Dalam kes ini, ibu bapa mempunyai kromosom normal. CES berlaku hanya dalam 1 dari setiap 50,000 hingga 150,000 kelahiran hidup, menganggarkan Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes CES yang diwarisi. Sekiranya anda mempunyai keadaan, ada risiko tinggi anda akan memberikan kromosom tambahan kepada anak-anak anda.
Diagnosis sindrom mata kucing
Seorang doktor pertama kali dapat melihat kecacatan kelahiran yang dapat menunjukkan CES sebelum bayi dilahirkan dengan ujian ultrasound. Ultrasound menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambar janin. Ia mungkin menunjukkan ciri-ciri kecacatan tertentu CES.
Sekiranya doktor anda memerhatikan ciri-ciri ini pada ultrasound, mereka mungkin memerintahkan ujian susulan, seperti amniosentesis. Semasa amniosentesis, doktor anda mengambil sampel cecair amniotik untuk menganalisisnya.
Doktor dapat mendiagnosis CES dengan adanya bahan kromosom tambahan dari kromosom 22q11. Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini mungkin merangkumi:
- Karyotyping. Ujian ini menghasilkan imej kromosom seseorang.
- Fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN). Ia dapat mengesan dan mencari urutan DNA tertentu pada kromosom.
Setelah CES disahkan, doktor anda kemungkinan akan menjalankan ujian tambahan untuk mengesan sebarang kelainan lain yang mungkin berlaku, seperti kecacatan jantung atau buah pinggang.
Ujian ini mungkin merangkumi:
- X-ray dan ujian pengimejan lain
- elektrokardiografi (EKG)
- ekokardiografi
- pemeriksaan mata
- ujian pendengaran
- ujian fungsi kognitif
Rawatan sindrom mata kucing
Pelan rawatan untuk CES bergantung pada gejala individu. Rawatan mungkin melibatkan sepasukan:
- pakar pediatrik
- pakar bedah
- pakar jantung (pakar kardiologi)
- pakar gastrousus
- pakar mata
- pakar ortopedik
Belum ada penawar untuk CES, jadi rawatan ditujukan untuk setiap gejala tertentu. Ini termasuk:
- ubat-ubatan
- pembedahan untuk membetulkan atresia dubur, kelainan rangka, kecacatan genital, hernia, dan masalah fizikal yang lain
- terapi fizikal
- terapi pekerjaan
- terapi hormon pertumbuhan untuk orang dengan perawakan yang sangat pendek
- pendidikan khas untuk mereka yang kurang upaya
Tinjauan untuk orang yang mempunyai sindrom mata kucing
Jangka hayat bagi penghidap CES berbeza-beza. Ia bergantung kepada keparahan keadaan, terutamanya jika terdapat masalah jantung atau buah pinggang. Rawatan untuk gejala individu dalam kes ini dapat memanjangkan umur.
Sebilangan orang dengan CES akan mengalami kecacatan teruk pada awal usia, yang boleh menyebabkan jangka hayat yang jauh lebih pendek. Namun, bagi kebanyakan orang CES, jangka hayat biasanya tidak berkurang.
Sekiranya anda mempunyai CES dan merancang untuk hamil, anda mungkin ingin berbincang dengan kaunselor genetik mengenai risiko menghidapnya.
