Gambaran keseluruhan
Sindrom patela kuku (NPS), kadang-kadang disebut sindrom Fong atau osteoonychodysplasia keturunan (HOOD), adalah kelainan genetik yang jarang berlaku. Ia biasanya menyerang kuku. Ia juga boleh mempengaruhi sendi di seluruh badan, seperti lutut, dan sistem badan yang lain, seperti sistem saraf dan buah pinggang. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan ini.
Apa simptomnya?
Gejala NPS kadang-kadang dapat dikesan sejak awal, tetapi ia mungkin muncul di kemudian hari. Gejala NPS sering dialami pada:
- kuku
- lutut
- siku
- pelvis
Sendi, tulang, dan tisu lembut lain juga boleh terjejas.
Kira-kira 98 peratus orang yang menghidap NPS mempunyai gejala yang mempengaruhi kuku jari mereka. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- kuku jari yang tidak ada
- kuku kecil yang luar biasa
- perubahan warna
- membelah kuku membujur
- kuku nipis yang luar biasa
- lunula berbentuk segitiga, yang merupakan bahagian bawah kuku, tepat di atas kutikula
Gejala lain yang kurang biasa, termasuk:
- kuku kaki kecil yang cacat
- patella berbentuk kecil atau tidak teratur, yang juga dikenali sebagai tempurung lutut
- anjakan lutut, biasanya secara lateral (ke sisi) atau lebih tinggi (ke atas)
- penonjolan dari tulang di dalam dan sekitar lutut
- dislokasi patela, juga dikenali sebagai dislokasi lutut
- jarak pergerakan terhad di siku
- arthrodysplasia siku, yang merupakan keadaan genetik yang mempengaruhi sendi
- terkehel siku
- hiperextensi umum pada sendi
- tanduk iliac, yang berbentuk tonjolan dua hala, kerucut, tulang dari pelvis yang biasanya kelihatan pada gambar sinar-X
- sakit belakang
- tendon Achilles yang ketat
- jisim otot yang lebih rendah
- masalah buah pinggang, seperti hematuria atau proteinuria, atau darah atau protein dalam air kencing
- masalah mata, seperti glaukoma
Selain itu, menurut satu kajian, kira-kira separuh daripada orang yang didiagnosis dengan NPS mengalami ketidakstabilan patellofemoral. Ketidakstabilan patellofemoral bermaksud bahawa tempurung lutut anda sudah tidak sesuai. Ia menyebabkan kesakitan dan pembengkakan berterusan di lutut.
Ketumpatan mineral tulang rendah adalah satu lagi gejala yang mungkin berlaku. Satu kajian dari tahun 2005 menunjukkan bahawa orang dengan NPS mempunyai tahap kepadatan mineral tulang 8-20 peratus lebih rendah daripada orang tanpa itu, terutama di pinggul.
Punca
NPS bukan keadaan biasa. Penyelidikan menganggarkan bahawa ia dijumpai dalam 1 daripada 50,000 individu. Ini adalah gangguan genetik dan lebih biasa pada orang yang mempunyai ibu bapa atau ahli keluarga yang lain dengan gangguan tersebut. Sekiranya anda mengalami gangguan itu, mana-mana anak yang anda miliki berpeluang 50 peratus juga mengalami penyakit tersebut.
Juga mungkin untuk mengembangkan keadaan jika ibu bapa tidak memilikinya. Apabila ini berlaku, kemungkinan disebabkan oleh mutasi gen LMX1B, walaupun para penyelidik tidak tahu dengan tepat bagaimana mutasi tersebut menyebabkan patela kuku. Pada kira-kira 20 peratus orang dengan keadaan ini, kedua-dua ibu bapa tidak menjadi pembawa. Ini bermaksud bahawa 80 peratus orang mewarisi keadaan tersebut daripada salah seorang ibu bapa mereka.
Bagaimana NPS didiagnosis?
NPS boleh didiagnosis pada pelbagai peringkat sepanjang hidup anda. NPS kadang-kadang dapat dikenal pasti di rahim, atau ketika bayi berada di dalam rahim, menggunakan ultrasound dan ultrasonografi. Pada bayi, doktor boleh mendiagnosis keadaannya sekiranya mereka mengenal pasti kehilangan lutut atau taji iliac simetris dua hala.
Pada orang lain, doktor boleh mendiagnosis keadaan dengan penilaian klinikal, analisis sejarah keluarga, dan ujian makmal. Doktor juga boleh menggunakan ujian pencitraan berikut untuk mengenal pasti kelainan pada tulang, sendi, dan tisu lembut yang terkena NPS:
- tomografi dikira (CT)
- X-ray
- pengimejan resonans magnetik (MRI)
Komplikasi
NPS mempengaruhi banyak sendi di seluruh badan dan boleh menyebabkan banyak komplikasi, termasuk:
- Peningkatan risiko patah tulang: Ini disebabkan kepadatan tulang yang lebih rendah ditambah dengan tulang dan sendi yang biasanya mempunyai masalah lain, seperti ketidakstabilan.
- Scoliosis: Remaja dengan NPS berisiko tinggi mengalami gangguan ini, yang menyebabkan lekukan tulang belakang yang tidak normal.
- Preeklampsia: Wanita dengan NPS mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami komplikasi serius ini semasa kehamilan.
- Sensasi terganggu: Orang dengan NPS mungkin mengalami kepekaan terhadap suhu dan kesakitan. Mereka juga mungkin mengalami kebas dan kesemutan.
- Masalah gastrointestinal: Beberapa orang dengan NPS melaporkan sembelit dan sindrom iritasi usus.
- Glaukoma: Ini adalah gangguan mata di mana peningkatan tekanan mata merosakkan saraf optik, yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan kekal.
- Komplikasi ginjal: Orang dengan NPS sering menghadapi masalah dengan buah pinggang dan sistem kencing mereka. Dalam kes NPS yang lebih teruk, anda mungkin mengalami kegagalan buah pinggang.
Bagaimana NPS dirawat dan diuruskan?
Tidak ada penawar untuk NPS. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. Sakit di lutut, misalnya, dapat diatasi dengan:
- ubat penahan sakit seperti acetaminophen (Tylenol) dan opioid
- serpihan
- pendakap gigi
- terapi fizikal
Pembedahan pembetulan kadang-kadang diperlukan, terutamanya selepas patah tulang.
Orang yang menghidap NPS juga harus dipantau untuk masalah buah pinggang. Doktor anda mungkin mengesyorkan ujian air kencing setiap tahun untuk memantau kesihatan buah pinggang anda. Sekiranya masalah berkembang, ubat dan dialisis dapat membantu mengurus dan merawat masalah buah pinggang.
Wanita hamil yang menghidap NPS mempunyai risiko terkena preeklampsia, dan jarang sekali ini dapat terjadi selepas bersalin. Preeklampsia adalah keadaan serius yang boleh menyebabkan sawan dan kadang-kadang kematian. Preeklampsia menyebabkan peningkatan tekanan darah dan dapat didiagnosis melalui ujian darah dan air kencing untuk menilai fungsi organ akhir.
Pemantauan tekanan darah adalah bahagian biasa dalam perawatan pranatal, tetapi pastikan untuk memberitahu doktor anda jika anda menghidap NPS sehingga mereka dapat mengetahui peningkatan risiko anda untuk keadaan ini. Anda juga harus berbincang dengan doktor anda mengenai sebarang ubat yang anda ambil sehingga mereka dapat menentukan mana yang selamat diambil semasa hamil.
NPS membawa risiko glaukoma. Glaukoma dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata yang memeriksa tekanan di sekitar mata anda. Sekiranya anda mempunyai NPS, jadualkan pemeriksaan mata secara berkala. Sekiranya anda menghidap glaukoma, ubat tetes mata boleh digunakan untuk mengurangkan tekanan. Anda juga mungkin perlu memakai cermin mata pembetulan khas. Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan.
Secara keseluruhan, pendekatan multidisiplin untuk NPS penting untuk rawatan gejala dan komplikasi.
Apa pandangannya?
NPS adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang sering diwarisi oleh salah seorang ibu bapa anda. Dalam kes lain, ini adalah hasil mutasi spontan pada gen LMX1B. NPS paling kerap menyebabkan masalah pada kuku, lutut, siku, dan pelvis. Ia juga boleh mempengaruhi pelbagai sistem badan lain termasuk ginjal, sistem saraf, dan organ gastrointestinal.
Tidak ada penawar untuk NPS, tetapi gejala dapat diatasi dengan bekerja dengan pelbagai pakar. Berunding dengan doktor penjagaan utama anda untuk mengetahui pakar mana yang terbaik untuk gejala spesifik anda.
