Alkaptonuria: Punca, Gejala Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan cukup enzim yang disebut homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah bahan toksik yang disebut asid homogentisik. Apabila anda tidak menghasilkan HGD yang mencukupi, asid homogentisik menumpuk di dalam badan anda.

Penumpukan asid homogentisik menyebabkan tulang dan tulang rawan anda berubah warna dan rapuh. Ini biasanya menyebabkan osteoartritis, terutama pada tulang belakang dan sendi besar anda. Orang dengan alkaptonuria juga mempunyai air kencing yang bertukar menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara.

Apakah Gejala Alkaptonuria?

Noda gelap pada lampin bayi adalah salah satu tanda alkaptonuria paling awal. Terdapat beberapa gejala lain semasa kecil.

Gejala menjadi lebih jelas apabila anda meningkat usia. Air kencing anda mungkin bertukar menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara. Pada masa anda mencapai usia 20-an atau 30-an, anda mungkin akan melihat tanda-tanda osteoartritis awal. Contohnya, anda mungkin menyedari kekejangan kronik atau sakit pada bahagian bawah punggung atau sendi besar anda.

Gejala alkaptonuria lain termasuk:

• bintik-bintik gelap di sclera (putih) mata anda
• tulang rawan yang menebal dan gelap di telinga anda
• perubahan warna berbintik-bintik biru pada kulit anda, terutamanya di sekitar kelenjar peluh
• peluh berwarna gelap atau noda peluh
• telinga telinga hitam
• batu ginjal dan batu prostat
• artritis (terutamanya sendi pinggul dan lutut)

Alkaptonuria juga boleh menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asid homogentisik menyebabkan injap jantung anda mengeras. Ini dapat mengelakkan mereka ditutup dengan betul, mengakibatkan gangguan injap aorta dan mitral. Dalam kes yang teruk, penggantian injap jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan saluran darah anda mengeras. Ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi anda.

Apa yang Menyebabkan Alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen 1,2-dioxygenase (HGD) homogentisate anda. Ini adalah keadaan resesif secara automatik. Ini bermakna kedua ibu bapa anda mesti mempunyai gen tersebut untuk menyampaikan syarat kepada anda.

Alkaptonuria adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut Pertubuhan Kebangsaan Gangguan Rare (NORD), jumlah kes yang sebenarnya tidak diketahui. Ia dianggarkan berlaku dalam 1 dari setiap 250.000 –1 juta kelahiran hidup di Amerika Syarikat. Namun, ini lebih biasa di kawasan tertentu di Slovakia, Jerman, dan Republik Dominika.

Bagaimana Alkaptonuria Diagnosis?

Doktor anda mungkin mengesyaki anda menghidap alkaptonuria jika air kencing anda menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara. Mereka juga boleh menguji keadaan anda jika anda menghidap osteoartritis awal.

Doktor anda boleh menggunakan ujian yang disebut kromatografi gas untuk mencari kesan asid homogentisik dalam air kencing anda. Mereka juga boleh menggunakan ujian DNA untuk memeriksa gen HGD yang bermutasi.

Sejarah keluarga sangat berguna dalam membuat diagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak tahu mereka membawa gen tersebut. Ibu bapa anda mungkin menjadi pembawa tanpa menyedarinya.

Bagaimana Alkaptonuria dirawat?

Tidak ada rawatan khusus untuk alkaptonuria.

Anda mungkin menjalani diet rendah protein. Doktor anda juga boleh mengesyorkan dos besar asid askorbik, atau vitamin C, untuk melambatkan pengumpulan asid homogentisik di tulang rawan anda. Walau bagaimanapun, NORD memberi amaran bahawa penggunaan vitamin C jangka panjang secara amnya terbukti tidak berkesan untuk merawat keadaan ini.

Rawatan lain untuk alkaptonuria tertumpu pada mencegah dan melegakan komplikasi yang mungkin berlaku, seperti:

• artritis
• penyakit jantung
• Batu karang

Sebagai contoh, doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan anti-radang atau narkotik untuk sakit sendi. Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu anda mengekalkan kelenturan dan kekuatan pada otot dan sendi anda. Anda juga harus mengelakkan aktiviti yang memberi banyak tekanan pada sendi anda, seperti kerja manual berat dan sukan bersentuhan.

Pada satu ketika dalam hidup anda, anda mungkin memerlukan pembedahan. Sebagai contoh, NORD melaporkan bahawa kira-kira separuh daripada orang dengan alkaptonuria memerlukan penggantian bahu, lutut, atau pinggul, selalunya pada usia 50 atau 60. Anda juga mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti injap jantung aorta atau mitral, jika mereka berhenti bekerja dengan betul. Dalam beberapa kes, anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk merawat batu karang atau prostat yang kronik.

Penyelidik kini sedang mengkaji penggunaan ubat nitisinone sebagai rawatan yang mungkin untuk alkaptonuria.

Apakah Tinjauan untuk Alkaptonuria?

Jangka hayat bagi penghidap alkaptonuria agak normal. Walau bagaimanapun, penyakit ini memberi anda risiko gangguan yang lebih tinggi, termasuk:

• artritis di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut anda
• merobek tendon Achilles anda
• pengerasan injap aorta dan mitral jantung anda
• pengerasan arteri koronari anda
• batu karang dan prostat

Sebilangan komplikasi ini boleh ditangguhkan dengan pemeriksaan berkala. Doktor anda ingin mengawasi anda secara berkala. Ujian untuk memantau perkembangan keadaan anda mungkin termasuk:

• sinar-X tulang belakang untuk memeriksa degenerasi cakera dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar anda
• sinar-X dada untuk memantau injap jantung aorta dan mitral anda
• CT (computed tomography) mengimbas untuk mencari tanda-tanda penyakit arteri koronari