Kekurangan G6PD: Sebab, Gejala, Faktor Risiko Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apakah kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD adalah kelainan genetik yang mengakibatkan jumlah glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang tidak mencukupi dalam darah. Ini adalah enzim (atau protein) yang sangat penting yang mengatur pelbagai tindak balas biokimia dalam badan.

G6PD juga bertanggung jawab menjaga kesihatan sel darah merah sehingga dapat berfungsi dengan baik dan menjalani jangka hayat yang normal. Tanpa cukup, sel darah merah akan rosak sebelum waktunya. Pemusnahan awal sel darah merah ini dikenali sebagai hemolisis, dan akhirnya dapat menyebabkan anemia hemolitik.

Anemia hemolitik berkembang apabila sel darah merah hancur lebih cepat daripada tubuh yang dapat menggantikannya, mengakibatkan pengurangan aliran oksigen ke organ dan tisu. Ini boleh menyebabkan keletihan, menguning kulit dan mata, dan sesak nafas.

Pada orang dengan kekurangan G6PD, anemia hemolitik boleh berlaku setelah memakan kacang fava atau kekacang tertentu. Ia juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau ubat-ubatan tertentu, seperti:

antimalaria, sejenis ubat yang digunakan untuk mencegah dan merawat malaria
sulfonamides, ubat yang digunakan untuk merawat pelbagai jangkitan
aspirin, ubat yang digunakan untuk menghilangkan demam, sakit, dan bengkak
beberapa ubat anti-radang nonsteroid (NSAID)

Kekurangan G6PD paling banyak berlaku di Afrika, di mana ia boleh mempengaruhi hingga 20 peratus populasi. Keadaan ini juga lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita.

Kebanyakan orang dengan kekurangan G6PD biasanya tidak mengalami sebarang gejala. Namun, ada yang mungkin mengalami gejala ketika mereka terkena ubat, makanan, atau jangkitan yang memicu pemusnahan awal sel darah merah. Sebaik sahaja penyebabnya dirawat atau diselesaikan, gejala kekurangan G6PD biasanya hilang dalam beberapa minggu.

Apakah gejala kekurangan G6PD?

Gejala kekurangan G6PD boleh merangkumi:

degupan jantung yang cepat
sesak nafas
air kencing berwarna gelap atau kuning-oren
demam
keletihan
pening
pucat
penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan putih mata

Apa yang menyebabkan kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD adalah keadaan genetik yang diturunkan dari satu atau kedua ibu bapa kepada anak mereka. Gen yang cacat yang menyebabkan kekurangan ini terdapat pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sementara wanita mempunyai dua kromosom X. Pada lelaki, satu salinan gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan kekurangan G6PD.

Pada wanita, bagaimanapun, mutasi harus ada pada kedua salinan gen tersebut. Oleh kerana wanita cenderung mempunyai dua salinan gen ini yang diubah, lelaki dipengaruhi oleh kekurangan G6PD lebih kerap daripada wanita.

Apakah faktor risiko kekurangan G6PD?

Anda mungkin mempunyai risiko kekurangan G6PD yang lebih tinggi jika anda:

adalah lelaki
adalah orang Afrika-Amerika
berketurunan Timur Tengah
mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan tersebut

Mempunyai satu atau lebih faktor risiko ini tidak semestinya anda akan mengalami kekurangan G6PD. Bercakap dengan doktor anda sekiranya anda bimbangkan risiko anda untuk menghidap penyakit tersebut.

Bagaimana kekurangan G6PD didiagnosis?

Doktor anda dapat mendiagnosis kekurangan G6PD dengan melakukan ujian darah sederhana untuk memeriksa tahap enzim G6PD.

Ujian diagnostik lain yang mungkin dilakukan termasuk jumlah darah lengkap, ujian hemoglobin serum, dan jumlah retikulosit. Semua ujian ini memberi maklumat mengenai sel darah merah di dalam badan. Mereka juga dapat membantu doktor anda untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Semasa temu janji anda, penting untuk memberitahu doktor mengenai diet anda dan apa-apa ubat yang sedang anda ambil. Perincian ini dapat membantu doktor anda untuk membuat diagnosis.

Bagaimana kekurangan G6PD dirawat?

Rawatan untuk kekurangan G6PD terdiri daripada menghilangkan pencetus yang menyebabkan gejala.

Sekiranya keadaan itu disebabkan oleh jangkitan, maka jangkitan yang mendasari akan ditangani dengan sewajarnya. Segala ubat semasa yang mungkin merosakkan sel darah merah juga dihentikan. Dalam kes ini, kebanyakan orang dapat pulih dari episod sendiri.

Setelah kekurangan G6PD berkembang menjadi anemia hemolitik, bagaimanapun, rawatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini kadang kala merangkumi terapi oksigen dan transfusi darah untuk menambah kadar oksigen dan sel darah merah.

Anda perlu tinggal di hospital semasa menerima rawatan ini, kerana pemantauan anemia hemolitik yang teruk sangat penting untuk memastikan pemulihan sepenuhnya tanpa komplikasi.

Apakah pandangan seseorang yang mengalami kekurangan G6PD?

Ramai orang dengan kekurangan G6PD tidak pernah mengalami sebarang gejala. Mereka yang pulih sepenuhnya dari gejala mereka setelah rawatan diterima untuk pencetus keadaan yang mendasari. Walau bagaimanapun, penting untuk mengetahui bagaimana anda dapat menguruskan keadaan dan mencegah gejala daripada berkembang.

Menguruskan kekurangan G6PD melibatkan mengelakkan makanan dan ubat-ubatan yang boleh mencetuskan keadaan. Mengurangkan tahap tekanan juga dapat membantu dalam mengawal gejala. Tanyakan kepada doktor anda senarai cetak ubat dan makanan yang harus anda hindari.