Kecacatan Otak Kongenital - Definisi Dan Pendidikan Pesakit

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa maksudnya mengalami kecacatan otak kongenital?

Kecacatan otak kongenital adalah kelainan pada otak yang terdapat semasa kelahiran. Terdapat banyak jenis kecacatan ini. Mereka boleh berbeza-beza dari keadaan ringan hingga teruk.

Otak mula terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan, dan akan terus terbentuk dan berkembang sepanjang kehamilan. Perkembangan otak bermula dari plat sel kecil yang kecil di permukaan embrio. Sel-sel ini tumbuh dan membentuk kawasan otak yang berbeza.

Apabila proses ini terganggu atau terganggu, ia boleh menyebabkan kecacatan struktur pada otak dan tengkorak. Fungsi otak normal dapat terganggu walaupun pertumbuhan tengkoraknya terganggu.

Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai kecacatan otak kongenital.

Apakah gejala kecacatan otak kongenital?

Gejala kecacatan otak kongenital berbeza-beza. Setiap kecacatan mempunyai rangkaian gejala dan gangguan yang berbeza.

Sebilangan gejala ini mungkin tidak dapat dilihat sehingga selepas kelahiran ketika anak anda mengalami kelewatan perkembangan atau pertumbuhan. Beberapa kecacatan otak kongenital tidak mempunyai simptom sehingga dewasa. Ada yang sama sekali tidak mengalami simptom.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan otak kongenital juga mungkin mempunyai:

gangguan kardiovaskular
kecacatan gastrousus
bibir sumbing dan lelangit
sawan
sakit kepala
kelemahan otot
penglihatan berkurang
masalah pundi kencing dan usus

Apakah jenis kecacatan otak kongenital?

Beberapa jenis kecacatan otak kongenital disebabkan oleh kecacatan tiub saraf.

Pada awal perkembangan janin, jalur tisu rata di bahagian belakang janin bergulung membentuk tiub saraf. Tiub ini berjalan sepanjang panjang embrio.

Ketahui lebih lanjut: Kecacatan kelahiran »

Tiub saraf biasanya ditutup antara minggu ketiga dan keempat selepas pembuahan. Ia berkembang ke saraf tunjang dengan otak di bahagian atas. Sekiranya tiub tidak ditutup dengan betul, tisu di dalam tiub tidak dapat berkembang dengan baik. Kecacatan tiub saraf yang boleh terjadi akibatnya termasuk:

Anencephaly: Hujung kepala tiub saraf gagal ditutup, dan sebahagian besar tengkorak dan otak hilang. Bahagian tengkorak yang hilang bermaksud bahawa tisu otak terdedah.

Encephalocele: Sebahagian otak melonjak melalui bukaan di tengkorak. Gelembung sering terletak di sepanjang garis tengah depan-ke-belakang di bahagian belakang tengkorak.

Arnold-Chiari atau Chiari II: Bahagian otak kecil, kawasan otak yang mempengaruhi kawalan motor, dialihkan ke bawah ke ruang tulang belakang atas. Ini menyebabkan otak atau saraf tunjang menjadi mampat.

Jenis kecacatan otak kongenital lain berkembang dalam struktur otak:

Hydrocephalus: Juga disebut cecair di otak, ini adalah penumpukan cecair serebrospinal (CSF) yang berlebihan yang disebabkan oleh peredaran CSF yang terganggu. Apabila terdapat lebihan cecair, ia dapat memberi tekanan pada otak.

Sindrom Dandy-Walker: Ini melibatkan ketiadaan atau pertumbuhan cacat bahagian tengah cerebellum.

Holoprosencephaly: Otak tidak terbahagi kepada dua bahagian, atau hemisfera.

Megalencephaly: Keadaan ini menyebabkan otak seseorang menjadi besar atau berat secara tidak normal.

Mikrosefali: Ini berlaku apabila otak tidak berkembang menjadi ukuran penuh. Virus Zika boleh menyebabkan mikrosefali.

Apa yang menyebabkan kecacatan otak kongenital?

Sebilangan besar kecacatan otak kongenital tidak dapat dikaitkan dengan sebab tertentu. Pelbagai faktor genetik dan persekitaran telah dikaitkan dengan perkembangan kecacatan otak kongenital. Faktor-faktor ini mungkin berkaitan dengan:

kecacatan gen
jangkitan
penggunaan dadah
trauma lain pada janin yang belum lahir

Beberapa kecacatan otak adalah gejala trisomi. Trisomi berlaku apabila kromosom ketiga hadir di mana biasanya hanya ada dua kromosom.

Sindrom Dandy-Walker dan kecacatan Chiari II dikaitkan dengan trisomi kromosom 9. Trisomi kromosom 13 boleh menyebabkan holoprosencephaly dan microcephaly. Gejala trisomi kromosom 13 dan 18 boleh merangkumi kecacatan tiub saraf.

Siapa yang berisiko mengalami kecacatan otak kongenital?

Beberapa faktor risiko seperti genetik tidak dapat dielakkan. Sekiranya anda hamil atau merancang untuk hamil, ada beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko kecacatan otak kongenital pada bayi anda:

Elakkan alkohol, ubat-ubatan rekreasi, dan merokok. Kerana otak bayi mula berkembang pada bulan pertama pembuahan, penting untuk mengelakkannya jika anda ingin hamil.
Penggunaan ubat preskripsi tertentu seperti anticonvulsants, warfarin (Coumadin), dan asid retinoik boleh meningkatkan risiko kecacatan otak. Bercakap dengan doktor anda mengenai ubat-ubatan yang anda ambil jika anda ingin hamil atau anda hamil.
Elakkan terkena sinar-X atau terapi radiasi. Itu termasuk sinar-X di pejabat doktor gigi anda. Sentiasa maklumkan kepada semua doktor anda jika anda hamil atau mungkin mengandung.
Kekurangan nutrisi boleh mempengaruhi otak bayi anda, jadi jaga pemakanan yang sihat dan seimbang ketika hamil. Doktor juga mengesyorkan mengambil vitamin pranatal sebelum anda hamil dan sepanjang kehamilan anda.

Jangkitan seperti rubella, herpes simplex, dan varicella zoster juga dapat meningkatkan risiko bayi anda mengalami kecacatan otak kongenital. Walaupun anda tidak selalu dapat mengelakkan jangkitan, ada perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko anda mendapat jangkitan:

Bercakap dengan doktor anda mengenai vaksin yang seharusnya anda dapatkan. Mereka boleh mengesyorkan vaksin yang mungkin anda perlukan sebelum hamil dan yang seharusnya anda miliki sebaik sahaja anda hamil.
Elakkan berada di sekitar orang yang sakit jika boleh. Mereka mungkin menyebarkan jangkitan kepada anda.
Elakkan pergi ke kawasan yang mempunyai wabak yang diketahui. Itu termasuk kawasan dengan nyamuk yang diketahui membawa virus Zika.

Diabetes mellitus atau phenylketonuria, penyakit genetik yang jarang berlaku, semasa kehamilan juga meningkatkan risiko anda mengandung bayi dengan kecacatan otak kongenital.

Apa-apa jenis trauma pada anak yang belum lahir, seperti jatuh di perut anda semasa hamil, juga boleh mempengaruhi perkembangan otak.

Bagaimana kecacatan otak kongenital didiagnosis?

Doktor anda mungkin dapat mengenal pasti kecacatan otak kongenital dengan ultrasound terperinci. Sekiranya penyelidikan lebih lanjut diperlukan, imbasan MRI mungkin digunakan untuk melihat perincian otak dan tulang belakang janin.

Adalah mungkin untuk mengenal pasti kecacatan otak kongenital sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pranatal. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan persampelan villus korionik (CVS) ketika anda hamil antara 10 hingga 12 minggu. CVS digunakan untuk mengenal pasti pelbagai keadaan genetik. Tidak semua kecacatan otak kongenital genetik, jadi CVS tidak akan selalu mengenal pasti kecacatan otak kongenital. Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai CVS.

Dalam beberapa kes, diagnosis yang tepat mungkin tidak dapat dilakukan sehinggalah selepas kelahiran apabila tanda-tanda seperti kecacatan intelektual, tingkah laku yang tertunda, atau kejang mungkin lebih jelas.

Bagaimana kecacatan otak kongenital dirawat?

Rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis dan keparahan keadaan. Banyak rawatan akan menumpukan pada merawat gejala. Sebagai contoh, ubat antikonvulsan dapat membantu mengurangkan episod kejang.

Beberapa keadaan boleh dirawat dengan pembedahan. Pembedahan penyahmampatan dapat mewujudkan lebih banyak ruang untuk otak dan cecair serebrospinal di mana diperlukan. Pembedahan untuk memperbaiki tengkorak yang cacat dapat memberi ruang otak untuk tumbuh normal. Shunt boleh dimasukkan untuk mengalirkan cecair serebrospinal yang menumpuk dengan hidrosefalus.

Apakah pandangan untuk kecacatan otak kongenital?

Kesan kecacatan otak kongenital sangat berbeza. Jenis dan keparahan keadaan, kehadiran gangguan fizikal atau mental yang lain, dan faktor persekitaran dapat menyumbang kepada pandangan.

Banyak kecacatan otak kongenital menyebabkan gangguan neurologi kecil. Orang dengan kecacatan otak kongenital jenis ini dapat tumbuh berfungsi secara bebas. Kecacatan lain sangat teruk sehingga membawa maut sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Ada yang menyebabkan kecacatan ketara. Yang lain melumpuhkan sebahagian orang, mengehadkan fungsi mental mereka ke tahap di bawah kapasiti normal.

Adakah terdapat cara untuk mencegah kecacatan otak kongenital?

Penyelidikan dan pengesanan kejadian kecacatan kelahiran telah membantu pakar perubatan mengenal pasti cara-cara tertentu untuk mengurangkan kecacatan otak kongenital.

Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit mengesyorkan agar wanita yang hamil atau mempertimbangkan kehamilan melakukan perkara berikut:

Ambil makanan tambahan yang mengandungi 400 mikrogram asid folik setiap hari. Mulakan sekurang-kurangnya sebulan sebelum hamil. Mengambil makanan tambahan ini mengurangkan risiko mempunyai bayi dengan kecacatan tiub saraf.
Elakkan minum alkohol pada bila-bila masa.
Berhenti merokok sebelum hamil atau seawal mungkin semasa kehamilan anda.
Pastikan gula darah terkawal sebelum dan semasa kehamilan, terutamanya jika anda menghidap diabetes.
Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda sebelum mengambil ubat atau produk herba semasa kehamilan. Mereka boleh memberi nasihat mengenai ubat dan suplemen yang selamat semasa mengandung.