Gambaran keseluruhan
Hipotiroidisme kongenital, yang sebelumnya dikenali sebagai cretinism, adalah kekurangan hormon tiroid yang teruk pada bayi baru lahir. Ia menyebabkan gangguan fungsi saraf, pertumbuhan terbantut, dan kecacatan fizikal. Keadaan ini mungkin berlaku kerana masalah dengan kelenjar tiroid bayi, atau kekurangan yodium dalam tubuh ibu semasa kehamilan.
Tubuh bayi memerlukan yodium untuk membuat hormon tiroid. Hormon ini penting untuk pertumbuhan, otak, dan perkembangan sistem saraf yang sihat.
Antara 1 dari 2,000 dan 1 dari 4,000 bayi dilahirkan dengan hipotiroidisme kongenital.
Pengenalan garam beryodium pada awal abad ke - 20 menjadikan hipotiroidisme kongenital sangat jarang berlaku di Amerika Syarikat dan seluruh dunia Barat. Walau bagaimanapun, kekurangan yodium yang teruk masih sering berlaku di negara-negara membangun.
Hipotiroidisme kongenital vs myxedema
Myxedema adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelenjar tiroid yang sangat tidak aktif pada orang dewasa. Hipotiroidisme kongenital merujuk kepada kekurangan tiroid pada bayi.
Myxedema juga dapat digunakan untuk menggambarkan perubahan kulit yang disebabkan oleh tahap hormon tiroid yang rendah.
Gejala
Tanda-tanda kretinisme atau hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir termasuk:
- kekurangan berat badan
- pertumbuhan terbantut
- keletihan, kelesuan
- kurang makan
- ciri-ciri wajah yang menebal
- pertumbuhan tulang yang tidak normal
- terencat akal
- menangis sangat sedikit
- tidur berlebihan
- sembelit
- menguning kulit dan putih mata (penyakit kuning)
- kelalaian, nada otot rendah
- Suara yang teruk
- lidah yang luar biasa besar
- bengkak berhampiran pusar (hernia umbilik)
- kulit yang sejuk dan kering
- kulit pucat
- bengkak pada kulit (myxedema)
- bengkak di leher dari kelenjar tiroid yang membesar (gondok)
Punca
Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir boleh disebabkan oleh:
- kelenjar tiroid yang hilang, terbentuk dengan buruk, atau tidak normal
- kecacatan genetik yang mempengaruhi pengeluaran hormon tiroid
- terlalu sedikit yodium dalam diet ibu semasa mengandung
- rawatan yodium radioaktif atau antitiroid untuk barah tiroid semasa kehamilan
- penggunaan ubat-ubatan yang mengganggu pengeluaran hormon tiroid - seperti ubat antitiroid, sulfonamida, atau litium - semasa kehamilan
Kekurangan yodium tidak lagi dianggap sebagai risiko kesihatan di Amerika Syarikat kerana pengenalan garam beryodium. Walau bagaimanapun, ia masih merupakan penyebab utama fungsi neurologi terjejas yang boleh dicegah di dunia.
Kerana badan kita tidak membuat yodium, kita perlu mendapatkannya dari makanan. Iodin masuk ke dalam makanan melalui tanah. Di beberapa bahagian dunia, tanah kekurangan yodium.
Pilihan rawatan
Bayi baru lahir di Amerika Syarikat dan banyak negara lain secara rutin diperiksa untuk mengetahui tahap hormon tiroid. Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi. Makmal memeriksa tahap darah hormon tiroid bayi (T4) dan hormon perangsang tiroid (TSH) bayi.
Doktor yang dipanggil ahli endokrinologi pediatrik merawat hipotiroidisme kongenital. Rawatan utama adalah memberi hormon tiroid pada bayi (levothyroxine). Keadaan ini mesti diubati dalam empat minggu pertama selepas kelahiran atau kecacatan intelektual mungkin kekal.
Hormon tiroid terdapat dalam pil yang boleh dihancurkan oleh ibu bapa ke dalam susu ibu, formula, atau air bayi mereka. Ibu bapa perlu berhati-hati dalam menggunakan beberapa formula. Rumusan protein soya dan zat besi pekat boleh mengganggu penyerapan hormon tiroid.
Setelah bayi menggunakan ubat hormon tiroid, mereka perlu menjalani ujian darah setiap beberapa bulan. Ujian ini akan memastikan tahap TSH dan T4 mereka berada dalam julat normal.
Pencegahan
Hipotiroidisme kongenital biasanya dilihat di negara-negara membangun di mana kekurangan yodium adalah perkara biasa. Orang dewasa dapat mencegah kekurangan yodium dengan mendapatkan elaun makanan yang disarankan oleh Institut Perubatan (RDA) sebanyak 150 mikrogram yodium setiap hari. Satu sudu teh garam beryodium mengandungi kira-kira 400 mikrogram yodium.
Kerana kekurangan yodium pada kehamilan boleh membahayakan bayi yang sedang membesar, wanita hamil disarankan untuk mendapatkan 220 mikrogram yodium setiap hari. Persatuan Tiroid Amerika mengesyorkan agar semua wanita yang mengandung atau menyusui mengambil vitamin pranatal yang mengandungi sekurang-kurangnya 150 mikrogram yodium setiap hari.
Keadaan dan komplikasi yang berkaitan
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kelenjar tiroid yang kurang aktif boleh mengalami kecacatan intelektual jika keadaannya tidak dirawat dengan cepat. IQ kanak-kanak boleh turun beberapa mata untuk setiap beberapa bulan bahawa rawatan ditangguhkan. Pertumbuhan dan kekuatan tulang juga boleh terjejas.
Komplikasi lain dari hipotiroidisme kongenital termasuk:
- berjalan kaki yang tidak normal
- kekejangan otot
- ketidakupayaan untuk bercakap (mutism)
- tingkah laku autistik
- masalah penglihatan dan pendengaran
- masalah dengan ingatan dan perhatian
Walaupun dengan rawatan, beberapa kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital mungkin lebih lambat untuk belajar daripada kanak-kanak lain seusianya.
Prospek
Pandangan bergantung pada seberapa cepat bayi didiagnosis dan dirawat. Bayi yang tidak didiagnosis atau dirawat dalam beberapa minggu pertama selepas kelahiran mempunyai IQ yang lebih rendah dan lebih banyak masalah kesihatan fizikal daripada mereka yang dirawat lebih awal.
