Gen ini boleh melangkau generasi, jadi anda mungkin ingin melihat lebih jauh daripada ibu bapa anda atau menjalani ujian genetik.
Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?
Penyakit Wilson mungkin sukar bagi doktor untuk membuat diagnosis pada mulanya. Gejalanya serupa dengan masalah kesihatan lain seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.
Kadang kala doktor anda akan dapat mengesampingkan penyakit Wilson setelah gejala neurologi berlaku dan tidak ada cincin KF yang dapat dilihat. Tetapi ini tidak selalu berlaku bagi orang yang mempunyai gejala khusus hati atau tidak ada gejala lain.
Seorang doktor akan bertanya mengenai gejala anda dan meminta sejarah perubatan keluarga anda. Mereka juga akan menggunakan pelbagai ujian untuk mencari kerosakan yang disebabkan oleh pengumpulan tembaga.
Ujian fizikal
Semasa fizikal anda, doktor anda akan:
- memeriksa badan anda
- mendengar bunyi di perut
- periksa mata anda di bawah cahaya terang untuk cincin KF atau katarak bunga matahari
- menguji kemahiran motor dan ingatan anda
Ujian makmal
Untuk ujian darah, doktor anda akan mengambil sampel dan menganalisisnya di makmal untuk memeriksa:
- kelainan pada enzim hati anda
- tahap tembaga dalam darah
- tahap rendah ceruloplasmin, protein yang membawa tembaga melalui darah
- gen bermutasi, juga disebut ujian genetik
- gula darah rendah
Doktor anda juga mungkin meminta anda mengumpulkan air kencing anda selama 24 jam untuk mencari pengumpulan tembaga.
Apakah ujian ceruloplasmin? »
Ujian pengimejan
Imbasan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi berkomputer (CT) dapat membantu menunjukkan sebarang kelainan otak, terutamanya jika anda mempunyai gejala neurologi. Penemuan ini tidak dapat mendiagnosis keadaannya, tetapi dapat membantu menentukan diagnosis atau seberapa lanjut keadaannya.
Doktor anda akan mencari isyarat batang otak yang lemah dan kerosakan pada otak dan hati.
Biopsi hati
Doktor anda mungkin mencadangkan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerosakan dan tahap tembaga yang tinggi. Sekiranya anda bersetuju dengan prosedur ini, anda mungkin perlu berhenti mengambil ubat tertentu dan berpuasa selama lapan jam sebelumnya.
Doktor anda akan menggunakan ubat bius tempatan sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel tisu. Anda mungkin meminta ubat penenang dan ubat sakit, jika diperlukan. Sebelum pulang, anda perlu berbaring selama dua jam dan menunggu dua hingga empat jam tambahan.
Sekiranya doktor anda mengetahui adanya penyakit Wilson, mereka mungkin mengesyorkan adik-beradik anda melakukan ujian genetik juga. Ini dapat membantu mengenal pasti sama ada anda atau ahli keluarga anda yang lain berisiko menghidap penyakit Wilson.
Anda mungkin juga ingin mempertimbangkan untuk pemeriksaan bayi yang baru lahir jika anda mengandung dan menghidap penyakit Wilson.
Bagaimana penyakit Wilson dirawat?
Rawatan penyakit Wilson yang berjaya bergantung pada waktunya lebih daripada ubat. Rawatan sering berlaku dalam tiga peringkat dan harus berlangsung seumur hidup. Sekiranya seseorang berhenti mengambil ubat, tembaga dapat menumpuk semula.
Peringkat pertama
Rawatan pertama adalah membuang lebih banyak tembaga dari badan anda melalui terapi chelating. Ejen Chelating termasuk ubat seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Ubat ini akan mengeluarkan tembaga tambahan dari organ anda dan membebaskannya ke dalam aliran darah. Ginjal anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam air kencing.
Trientine mempunyai kesan sampingan yang lebih sedikit daripada d-penicillamine. Kesan sampingan yang berpotensi d-penicillamine termasuk:
- demam
- ruam
- masalah buah pinggang
- masalah sumsum tulang
Doktor anda akan memberikan dos ubat chelating yang lebih rendah jika anda hamil, kerana ia boleh menyebabkan kecacatan kelahiran.
Peringkat kedua
Matlamat tahap kedua adalah mengekalkan tahap tembaga yang normal setelah dikeluarkan. Doktor anda akan menetapkan zink atau tetrathiomolybdate sekiranya anda selesai menjalani rawatan pertama atau tidak menunjukkan simptom tetapi mempunyai penyakit Wilson.
Zink diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) membuat tubuh tidak menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin mengalami sedikit sakit perut kerana mengambil zink. Kanak-kanak dengan penyakit Wilson tetapi tidak ada gejala yang mungkin mahu mengambil zink untuk mengelakkan keadaan bertambah buruk atau memperlambat perkembangannya.
Tahap ketiga
Setelah simptom membaik dan tahap tembaga anda normal, anda pasti ingin fokus pada terapi penyelenggaraan jangka panjang. Ini termasuk terapi zink atau chelating secara berterusan dan memantau tahap tembaga anda secara berkala.
Anda juga dapat menguruskan kadar tembaga anda dengan mengelakkan makanan dengan kadar yang tinggi, seperti:
- buah-buahan kering
- hati
- cendawan
- kacang
- kerang
- coklat
- multivitamin
Anda juga mungkin ingin memeriksa paras air anda di rumah. Mungkin terdapat tembaga tambahan di dalam air anda jika rumah anda mempunyai paip tembaga.
Ubat boleh memakan masa antara empat hingga enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala. Sekiranya seseorang tidak bertindak balas terhadap rawatan ini, mereka mungkin memerlukan pemindahan hati. Pemindahan hati yang berjaya dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tahap kejayaan pemindahan hati adalah 85 peratus selepas satu tahun.
Bagaimana persediaan untuk biopsi hati »
Ujian klinikal
Beberapa pusat perubatan mempunyai ujian klinikal untuk ubat baru yang dipanggil WTX101. Terapi Wilson mengembangkan ubat ini untuk rawatan penyakit Wilson. Ia membawa bahan kimia bernama tetrathiomolybdate, yang membuat tubuh tidak menyerap tembaga. Ini terbukti berkesan untuk orang-orang pada peringkat awal penyakit Wilson, terutama pada orang yang mengalami gejala neurologi. Klik di sini untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai pusat di kawasan anda.
Apa pandangan untuk penyakit Wilson?
Semakin awal anda mengetahui sama ada anda mempunyai gen untuk penyakit Wilson, semakin baik prognosis anda. Penyakit Wilson boleh berkembang menjadi kegagalan hati dan kerosakan otak jika dibiarkan.
Rawatan awal dapat membantu membalikkan masalah neurologi dan kerosakan hati. Rawatan pada peringkat kemudian dapat mencegah kemajuan penyakit ini, tetapi tidak akan selalu mengembalikan kerosakannya. Orang-orang di peringkat lanjut mungkin harus belajar bagaimana menguruskan gejala mereka sepanjang hayat mereka.
Bolehkah anda mencegah penyakit Wilson?
Penyakit Wilson adalah gen yang diwarisi yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Sekiranya ibu bapa mempunyai anak dengan penyakit Wilson, mereka juga berpotensi mempunyai anak lain dengan penyakit ini.
Walaupun anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, anda boleh menunda atau memperlambat permulaan keadaan. Sekiranya anda mengetahui bahawa anda menghidap penyakit Wilson sejak awal, anda mungkin dapat mencegah gejala-gejala tersebut dengan mengambil ubat seperti zink. Pakar genetik dapat membantu ibu bapa menentukan potensi risiko mereka untuk menyebarkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.
Langkah seterusnya
Buat janji temu dengan doktor anda sekiranya anda atau seseorang yang anda kenal mungkin menghidap penyakit Wilson atau menunjukkan gejala kegagalan hati. Petunjuk terbesar untuk keadaan ini adalah sejarah keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melangkau satu generasi. Anda mungkin ingin meminta ujian genetik bersama dengan ujian lain yang akan dijadualkan oleh doktor anda.
Anda mesti memulakan rawatan anda dengan segera sekiranya anda mendapat diagnosis penyakit Wilson. Rawatan awal dapat membantu mencegah atau melambatkan keadaan, terutama jika anda belum menunjukkan gejala. Pengambilan ubat termasuk agen chelating dan zink dan mungkin memerlukan masa sehingga enam bulan untuk bekerja. Walaupun tahap tembaga anda kembali normal, anda harus terus minum ubat, kerana penyakit Wilson adalah keadaan sepanjang hayat.
