Isi kandungan:
- Gambaran keseluruhan
- Genetik dan penyakit
- Fungsi JAK2 biasa
- JAK2 dan penyakit darah
- Penyelidikan JAK2
Video: Apakah Gen JAK2?
2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21
Gambaran keseluruhan
Enzim JAK2 menjadi tumpuan penyelidikan akhir-akhir ini untuk rawatan myelofibrosis (MF). Salah satu rawatan terbaru dan paling menjanjikan untuk MF adalah ubat yang menghentikan atau melambatkan berapa banyak enzim JAK2 berfungsi. Ini membantu melambatkan penyakit.
Teruskan membaca untuk mengetahui mengenai enzim JAK2, dan bagaimana ia berkaitan dengan gen JAK2.
Genetik dan penyakit
Untuk lebih memahami gen dan enzim JAK2, ada baiknya kita memahami asas bagaimana gen dan enzim berfungsi bersama di dalam badan kita.
Gen kita adalah petunjuk atau rangka tindakan agar badan kita berfungsi. Kami mempunyai satu set arahan ini di dalam setiap sel tubuh kita. Mereka memberitahu sel kita bagaimana membuat protein, yang kemudian membuat enzim.
Enzim dan protein menyampaikan mesej ke bahagian tubuh yang lain untuk melakukan tugas tertentu, seperti membantu pencernaan, mempromosikan pertumbuhan sel, atau melindungi tubuh kita dari jangkitan.
Semasa sel kita tumbuh dan berpecah, gen kita di dalam sel dapat mendapat mutasi. Sel menyampaikan mutasi itu ke setiap sel yang dihasilkannya. Apabila gen mendapat mutasi, ia dapat menjadikan cetak biru sukar dibaca.
Kadang kala, mutasi menimbulkan kesilapan sehingga tidak dapat dibaca sehingga sel tidak dapat membuat protein. Pada masa lain, mutasi menyebabkan protein berfungsi lebih masa atau terus dihidupkan. Apabila mutasi mengganggu fungsi protein dan enzim, ia dapat menyebabkan penyakit di dalam badan.
Fungsi JAK2 biasa
Gen JAK2 memberi petunjuk kepada sel kita untuk membuat protein JAK2, yang mendorong pertumbuhan sel. Gen dan enzim JAK2 sangat penting untuk mengawal pertumbuhan dan penghasilan sel.
Mereka sangat penting untuk pertumbuhan dan pengeluaran sel darah. Enzim JAK2 sukar bekerja di sel stem di sumsum tulang kita. Juga dikenali sebagai sel stem hematopoietik, sel-sel ini bertanggungjawab untuk membuat sel darah baru.
JAK2 dan penyakit darah
Mutasi yang dijumpai pada orang dengan MF menyebabkan enzim JAK2 sentiasa aktif. Ini bermakna bahawa enzim JAK2 terus berfungsi, yang menyebabkan pengeluaran sel yang berlebihan yang disebut megakaryocytes.
Megakaryocytes ini memberitahu sel-sel lain untuk melepaskan kolagen. Akibatnya, tisu parut mula terbentuk di sumsum tulang - tanda jelas MF.
Mutasi pada JAK2 juga dikaitkan dengan gangguan darah yang lain. Selalunya, mutasi dikaitkan dengan keadaan yang disebut polycythemia vera (PV). Dalam PV, mutasi JAK2 menyebabkan pengeluaran sel darah yang tidak terkawal.
Sekitar 10 hingga 15 peratus orang yang mempunyai PV akan terus mengembangkan MF. Penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan beberapa orang dengan mutasi JAK2 mengembangkan MF sementara yang lain mengembangkan PV sebagai gantinya.
Penyelidikan JAK2
Kerana mutasi JAK2 telah dijumpai pada lebih dari separuh orang dengan MF, dan lebih dari 90 persen orang dengan PV, ini menjadi subjek banyak projek penyelidikan.
Hanya ada satu ubat yang diluluskan oleh FDA, yang disebut ruxolitinib (Jakafi), yang berfungsi dengan enzim JAK2. Ubat ini berfungsi sebagai perencat JAK, yang bermaksud melambatkan aktiviti JAK2.
Apabila aktiviti enzim diperlahankan, enzim tidak selalu dihidupkan. Ini menyebabkan pengeluaran megakaryocyte dan kolagen lebih sedikit, akhirnya memperlambat penumpukan tisu parut di MF.
Ruxolitinib ubat juga mengatur pengeluaran sel darah. Ia melakukannya dengan memperlahankan fungsi JAK2 dalam sel stem hematopoietik. Ini menjadikannya berguna dalam PV dan MF.
Pada masa ini, terdapat banyak ujian klinikal yang memberi tumpuan kepada penghambat JAK lain. Para penyelidik juga sedang berusaha untuk memanipulasi gen dan enzim ini untuk mendapatkan rawatan atau penawar yang lebih baik.
Disyorkan:
Adakah Kanser Kulit Genetik? Gen Dan Faktor Lain
Kanser kulit disebabkan oleh gabungan faktor persekitaran dan genetik. Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga yang didiagnosis menghidap barah kulit, terutamanya melanoma, anda mungkin berisiko meningkat untuk menghidap barah jenis ini
Varian Gen MTHFR: Gejala, Rawatan, Ujian Dan Banyak Lagi
MTHFR adalah gen yang dimiliki oleh semua orang. Beberapa mutasi gen MTHFR mungkin berkaitan dengan masalah kesihatan dan komplikasi pada kehamilan. Ketahui mengenai menentukan status MTHFR anda dan mendapatkan rawatan
Bagaimana Ujian Gen BRCA Menyelamatkan Hidup Saya
Bagi ahli pasukan Healthline, ujian gen BRCA mengubah kehidupan
Adakah Kanser Payudara HER2-Positif Turun-temurun? Apa Yang Perlu Tahu Mengenai Gen
Kanser payudara positif HER2 adalah hasil mutasi gen yang menyebabkan sel tumbuh di luar kawalan. Ketahui apakah mutasi gen ini dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dan ketahui lebih lanjut mengenai genetik kanser payudara
Sifat Vs Pengasuhan: Mengasuh Gen Anak Anda
Sebagai ibu bapa, anda mungkin tertanya-tanya: Berapa banyak pengaruh yang anda miliki terhadap keperibadian, perangai, dan seterusnya anak anda?