Bagaimana Ujian Gen BRCA Menyelamatkan Hidup Saya

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Tiga hari selepas memulakan pekerjaan barunya di Healthline pada tahun 2015, Sheryl Rose mendapat tahu bahawa kakaknya menghidap barah payudara. Ujian BRCA memberitahunya mengenai risiko dirinya sendiri untuk menghidap barah payudara atau barah ovari, dan dia membuat keputusan untuk melakukan ooforektomi pencegahan dan mastektomi. Dia menulis kisah ini ketika dia pulih dari pembedahan

Saya akan menjalani pemeriksaan tahunan secara berkala tanpa masalah. Saya dalam keadaan sihat dan tidak mempunyai masalah sehingga kini. Saya telah berjumpa dengan pakar sakit puan saya, Dr. Ilene Fischer, selama bertahun-tahun. Tetapi pada hari itu dia mengatakan sesuatu yang akan mengubah hidup saya selamanya: "Adakah anda pernah diuji untuk gen BRCA?"

Saya menyedari sepenuhnya apa gen BRCA, dan bahawa saya sesuai dengan profil seseorang yang berisiko mengalami mutasi. Terdapat sejarah barah payudara dalam keluarga saya dan saya seorang Yahudi Ashkenazi. Walaupun Angelina Jolie mungkin telah meletakkan gen BRCA di peta, saya telah mengenalnya sejak bertahun-tahun. Tetapi seperti yang saya fikir saya tahu, sebenarnya, saya tidak tahu apa-apa.

"Yah, tidak, tapi ibu saya diuji bertahun-tahun yang lalu dan dia negatif, jadi saya tahu itu bermakna saya tidak dapat memilikinya, kan?" Keliru.

Anda boleh mendapatkan mutasi dari ibu atau bapa anda. Sejarah kami yang diketahui ada di pihak ibu saya, jadi saya merasakan ujian itu tidak perlu - tetapi saya bersetuju. Oleh kerana ia hanya ujian darah sederhana dan dilindungi insurans, rasanya layak untuk diperiksa.

Satu setengah minggu kemudian, saya mendapat panggilan: "Anda positif mendapat mutasi BRCA1," katanya. Selebihnya semuanya kabur. Terdapat senarai doktor yang perlu saya temui dan ujian yang perlu dijadualkan. Saya menutup telefon sambil menangis.

Saya berumur 41 dan bujang, saya fikir. Saya sekarang perlu menjalani histerektomi, dan tidak akan berpeluang membawa anak saya sendiri. Dan sekurang-kurangnya saya harus mempertimbangkan mastektomi. Tetapi, sekali lagi, salah.

Setelah histeria berlalu, saya membuat temu janji pertama dengan ahli onkologi. Doktor itu menganggap aneh bahawa sejarah keluarga saya menghidap barah payudara berada di sisi ibu saya tetapi ibu saya menguji negatif.

Dia mahu ayah saya masuk, tetapi kami menghadapi kesukaran untuk mendapatkan ujiannya dengan Medicare. Akhirnya diputuskan bahawa, kerana ibu saya diuji negatif, gen itu mesti berasal dari ayah saya.

Kakak saya, Lauren, menyertai saya untuk berunding dan kami mengajukan sejuta soalan. Berita terbaik untuk keluar dari pertemuan itu ialah saya salah mengenai histerektomi. Ternyata mutasi BRCA1 membuat anda berisiko terkena barah ovari, bukan rahim, jadi saya hanya perlu menjalani ooforektomi untuk membuang ovari saya. Dan sejak saya mengambil telur saya beberapa tahun yang lalu, saya masih dapat membawa anak melalui persenyawaan in vitro (IVF). Itu sangat melegakan.

Saya menghidap barah payudara

Semasa kami berada di sana, kami juga bertanya apakah ada tergesa-gesa kakak saya diuji. Sekiranya saya memilikinya, ada kemungkinan 50 persen dia juga memilikinya. Dia berfikir untuk menangguhkan ujian sehingga selepas mitzvah kelawar keponakan saya enam bulan kemudian. Doktor berpendapat bahawa menunggu adalah baik. Pakar bedah payudara di tempat latihannya juga begitu, tetapi menawarkan untuk melakukan pemeriksaan payudara semasa dia berada di sana.

Mimpi ngeri itu berterusan. Mereka merasakan benjolan di payudaranya dan segera melakukan biopsi. Saya kemudian menerima panggilan mengejutkan kedua.

"Saya menghidap barah payudara," kata kakak saya. Saya berlantai. Ini adalah hari ketiga saya bekerja di Healthline, dan tiba-tiba seluruh hidup saya berubah. Dia mempunyai mamogram yang jelas empat bulan yang lalu, dan sekarang dia menghidap barah? Bagaimana ini boleh terjadi?

Doktor disyorkan dan ujian tambahan dilakukan. Lauren mempunyai satu tumor positif reseptor estrogen (positif ER). Para doktor merasakan dia mungkin bukan pembawa BRCA1 kerana kebanyakan wanita dengan barah payudara bermutasi BRCA1 mendapat kanser tiga kali ganda, terutama ketika mereka didiagnosis di bawah usia 50 tahun.

Dia akhirnya mempunyai MRI dan dua tumor tambahan didapati: tiga negatif, jauh lebih kecil, tetapi lebih agresif dan lebih banyak berkaitan dengan BRCA. Kami mengetahui bahawa dia juga positif untuk mutasi BRCA1, dan dengan demikian kisah persaudaraan BRCA kami berlanjutan.

Tumpuan beralih sepenuhnya kepada kakak saya. Menjadwalkan mastektomi, memilih ahli onkologi, memutuskan pakar bedah plastiknya, dan memilih rawatan yang perlu dilakukan dalam masa dua minggu. Itu adalah angin puyuh.

Pada malam mastektomi Lauren, saya melihat dia dibawa ke biliknya di hospital. Dia kelihatan sangat kecil dan tidak berdaya. Kakak perempuan saya, batu saya, terbaring di sana dan tidak ada yang dapat saya lakukan untuknya.

Dan adakah saya seterusnya? Saya sudah bersandar seperti itu. Pada masa itu, saya tahu saya juga perlu maju dan menjalani mastektomi. Dia tidak dapat mencegah barah ini, kerana kami tidak tahu dia mengalami mutasi BRCA sehingga terlambat. Tetapi saya akan mengambil masalah ke tangan saya sendiri. Ia akan sukar, tetapi ia mengikut syarat saya sendiri. Saya akan melakukannya untuknya; Saya akan melakukannya untuk diri saya sendiri.

Mengendalikan hidup saya

Pemulihan adik saya dan rawatan seterusnya berterusan. Imbasan badan dan darahnya jelas, dan oleh semua akaun, dia sekarang bebas kanser. Namun, kerana barahnya tiga kali ganda negatif dan sangat agresif, kemoterapi dan radiasi kedua-duanya dianjurkan.

Dia memulakan kursus kemoterapi pertamanya dan ini lebih buruk daripada yang kami jangkakan. Mual, kekeringan kering, keletihan, kesakitan, dan semua yang lain adalah kejadian harian. Saya tahu itu bukan cakewalk, tetapi saya tidak menjangka ini.

Dia menoleh ke arah saya dan berkata: "Tolong jangan terkena barah, lakukan apa pun yang harus Anda lakukan, dan jangan tunggu. Kami sedang membuat bom masa."

Saya tertanya-tanya apakah dia bersikap dramatis kerana apa yang dia lalui, tetapi saya tahu dengan cara dia betul. Masa tidak menyebelahi saya. Saya tahu dia akan selamat, tetapi saya berpeluang menjadi "penentu." Saya memutuskan untuk mengambil apa sahaja langkah yang diperlukan untuk bertahan dari mutasi ini sebelum sesuatu yang sangat buruk dapat terjadi.

Oleh itu, saya mula menyiasat. Saya bertemu dengan pakar bedah payudara, pakar bedah plastik, dan pakar onkologi ginekologi. Saya menjalani MRI, mammogram, sonogram, ultrasound pelvis, dan banyak ujian darah yang lain. Setakat ini, saya tidak menghidap barah payudara atau ovari. Saya teliti dan mencari pendapat kedua, tetapi tahu apa yang harus saya lakukan.

Wanita tanpa mutasi BRCA mempunyai peluang 12 persen untuk menghidap barah payudara dan 1,3 persen kemungkinan terkena barah ovari, menurut National Cancer Institute. Sekiranya anda menguji positif mutasi BRCA, risiko anda meningkat sebanyak 72 peratus untuk barah payudara dan 44 peratus untuk barah ovari.

Doktor anda akan mengesyorkan agar anda menjalani mastektomi berganda, yang bermaksud kedua payudara dikeluarkan melalui pembedahan, dan ooforektomi, yang bermaksud kedua-dua ovari dikeluarkan melalui pembedahan. Menjalani pembedahan ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan bahawa anda tidak akan mendapat barah ini.

Pada hari pembedahan pertama saya, saya menunggu dengan sabar untuk dibawa ke bilik operasi. Saya tenang dan terkumpul, mungkin lebih tenang daripada sebelumnya. Saya berbaring di atas meja dan melihat ke mata pakar bedah saya. Satu air mata jatuh dan dia mengesatnya dengan gaun yang menutupi saya.

Saya tertanya-tanya adakah saya akan kelihatan sama. Saya tertanya-tanya adakah saya akan merasakan perkara yang sama. Adakah saya terdorong untuk menopaus akibat perubatan dan tidak pernah merasa seperti wanita muda lagi?

Baca lebih lanjut mengenai barah ovari maju dan sambungan BRCA.

Saya memejamkan mata dan ingat bahawa satu-satunya perkara yang penting ialah saya mengawal hidup saya. Semasa saya membuka mata, sudah berakhir.

Oleh itu, saya duduk di sini menulis semua ini, pulih dari pembedahan pertama saya. Beberapa hari yang lalu, saya menjalani ooforektomi laparoskopi dan pengurangan payudara - bahagian pertama dari mastektomi saya.

Mastektomi sebenarnya akan datang kemudian, tetapi buat masa ini, saya fokus pada penyembuhan. Saya hebat. Saya berasa berdaya. Saya tahu doktor yang memberangsangkan untuk ujian BRCA1 menyelamatkan saya dan menyelamatkan adik saya. Setiap kali saya mendengar tentang orang yang menangguhkan ujian, atau mamografi mereka yang seterusnya, atau apa sahaja yang harus mereka lakukan, itu membuat saya marah.

Adakah saya berharap saya tidak mempunyai gen ini? Sudah tentu. Adakah saya ingin adik saya tidak menghidap barah payudara? Tentunya. Tetapi sekarang saya tahu bahawa pengetahuan benar-benar berkuasa, dan tindakan itu akan terus menyelamatkan nyawa kita.

Ada masa dalam hidup saya ketika saya akan melihat keadaan saya dan menganggap saya tidak bernasib baik, bahkan dikutuk. Pemikiran saya telah berubah. Hidup saya berubah dari biasa ke huru-hara, tetapi jika kisah saya meyakinkan satu orang lagi untuk diuji untuk BRCA, maka saya akan merasa benar-benar diberkati.