Varian Gen MTHFR: Gejala, Rawatan, Ujian Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu MTHFR?

Anda mungkin pernah melihat singkatan "MTHFR" muncul dalam berita kesihatan baru-baru ini. Mungkin kelihatan seperti kata sumpahan pada pandangan pertama, tetapi sebenarnya merujuk kepada mutasi genetik yang agak biasa.

MTHFR bermaksud methylenetetrahydrofolate reductase. Ia mendapat perhatian kerana mutasi genetik yang boleh menyebabkan kadar homosistein dalam darah tinggi dan kadar folat dan vitamin lain yang rendah.

Terdapat kebimbangan bahawa masalah kesihatan tertentu dikaitkan dengan mutasi MTHFR, jadi ujian menjadi lebih utama selama ini.

Varian mutasi MTHFR

Anda boleh mempunyai satu atau dua mutasi - atau tidak - pada gen MTHFR. Mutasi ini sering disebut varian. Varian adalah bahagian DNA gen yang biasanya berbeza, atau berbeza-beza, dari orang ke orang.

Mempunyai satu varian - heterozigot - cenderung untuk menyumbang kepada masalah kesihatan. Sebilangan orang percaya bahawa mempunyai dua mutasi - homozigot - boleh menyebabkan masalah yang lebih serius. Terdapat dua varian, atau bentuk, mutasi yang dapat terjadi pada gen MTHFR.

Varian khusus adalah:

C677T. Kira-kira 30 hingga 40 peratus populasi Amerika mungkin mengalami mutasi pada kedudukan gen C677T. Kira-kira 25 peratus orang keturunan Hispanik, dan 10 hingga 15 peratus keturunan Kaukasia, adalah homozigot untuk varian ini.
A1298C. Terdapat kajian terhad mengenai varian ini. Kajian yang ada umumnya berdasarkan geografi atau etnik. Sebagai contoh, kajian tahun 2004 yang memfokuskan pada 120 penderma darah warisan Ireland. Daripada penderma, 56, atau 46.7 peratus, heterozigot untuk varian ini, dan 11, atau 14.2 peratus, adalah homozigot.
Ada kemungkinan untuk memperoleh kedua-dua mutasi C677T dan A1298C, yang merupakan satu salinan masing-masing.

Mutasi gen diwarisi, yang bermaksud anda memperolehnya daripada ibu bapa anda. Semasa konsepsi, anda menerima satu salinan gen MTHFR dari setiap ibu bapa. Sekiranya kedua-duanya mempunyai mutasi, risiko anda mengalami mutasi homozigot lebih tinggi.

Gejala mutasi MTHFR

Gejala berbeza dari orang ke orang dan dari varian ke varian. Sekiranya anda melakukan carian internet dengan pantas, anda mungkin akan menemui banyak laman web yang mendakwa MTHFR secara langsung menyebabkan beberapa keadaan.

Perlu diingat bahawa penyelidikan mengenai MTHFR dan kesannya masih terus berkembang. Bukti yang menghubungkan sebahagian besar keadaan kesihatan ini dengan MTHFR pada masa ini kurang atau telah dibuktikan.

Kemungkinan besar, melainkan jika anda mempunyai masalah atau melakukan ujian, anda tidak akan menyedari status mutasi MTHFR anda.

Syarat yang telah dicadangkan untuk dikaitkan dengan MTHFR termasuk:

penyakit kardiovaskular dan tromboemboli (khususnya pembekuan darah, strok, embolisme, dan serangan jantung)
kemurungan
kegelisahan
gangguan bipolar
skizofrenia
kanser kolon
leukemia akut
sakit kronik dan keletihan
sakit saraf
migrain
keguguran berulang pada wanita yang mengandung anak
kehamilan dengan kecacatan tiub neural, seperti spina bifida dan anencephaly

Ketahui lebih lanjut mengenai kehamilan yang berjaya dengan MTHFR.

Risiko mungkin meningkat jika seseorang mempunyai dua varian gen atau homozigot untuk mutasi MTHFR.

Menguji mutasi MTHFR

Pelbagai organisasi kesihatan - termasuk American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, dan American Heart Association - tidak mengesyorkan ujian untuk varian kecuali seseorang juga mempunyai tahap homosistein yang sangat tinggi atau petunjuk kesihatan lain.

Namun, anda mungkin ingin mengetahui status MTHFR individu anda. Pertimbangkan untuk berjumpa doktor dan berbincang mengenai kebaikan dan keburukan semasa diuji.

Perlu diingat bahawa ujian genetik mungkin tidak dilindungi oleh insurans anda. Hubungi syarikat penerbangan anda jika anda mempertimbangkan untuk diuji untuk menanyakan kos.

Beberapa alat ujian genetik di rumah menawarkan pemeriksaan untuk MTHFR juga. Contohnya merangkumi:

23andMe adalah pilihan popular yang memberikan maklumat keturunan dan kesihatan genetik. Ia juga agak murah ($ 200). Untuk melakukan ujian ini, anda memasukkan air liur ke dalam tabung dan menghantarnya melalui pos ke makmal. Hasilnya mengambil masa enam hingga lapan minggu.
My Home MTHFR ($ 150) adalah pilihan lain yang secara khusus memberi tumpuan kepada mutasi. Ujian dilakukan dengan mengumpulkan DNA dari bahagian dalam pipi anda dengan swab. Setelah menghantar spesimen, hasilnya memakan masa satu hingga dua minggu.

Rawatan untuk masalah kesihatan yang berkaitan

Mempunyai varian MTHFR tidak bermaksud anda memerlukan rawatan perubatan. Ini hanya bermaksud anda perlu mengambil suplemen vitamin B.

Rawatan biasanya diperlukan apabila anda mempunyai tahap homosistein yang sangat tinggi, hampir selalu melebihi tahap yang disebabkan oleh kebanyakan varian MTHFR. Doktor anda harus menolak kemungkinan penyebab lain peningkatan homosistein, yang boleh berlaku dengan atau tanpa varian MTHFR.

Penyebab lain homosistein tinggi termasuk:

hipotiroidisme
keadaan seperti diabetes, kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi
kegemukan dan tidak aktif
ubat-ubatan tertentu, seperti atorvastatin, fenofibrate, methotrexate, dan asid nikotinik

Dari sana, rawatan akan bergantung kepada penyebabnya dan tidak semestinya mengambil kira MTHFR. Pengecualian adalah apabila anda didiagnosis dengan semua keadaan berikut pada masa yang sama:

tahap homosistein yang tinggi
mutasi MTHFR yang disahkan
kekurangan vitamin dalam folat, kolin, atau vitamin B-12, B-6, atau riboflavin

Dalam kes ini, doktor anda mungkin mencadangkan suplemen untuk mengatasi kekurangan bersama dengan ubat-ubatan atau rawatan untuk mengatasi keadaan kesihatan tertentu.

Orang dengan mutasi MTHFR mungkin juga ingin mengambil langkah pencegahan untuk menurunkan tahap homosistein mereka. Salah satu langkah pencegahan adalah mengubah pilihan gaya hidup tertentu, yang dapat membantu tanpa penggunaan ubat-ubatan. Contohnya merangkumi:

berhenti merokok, jika anda merokok
mendapat senaman yang mencukupi
makan makanan yang sihat dan seimbang

Komplikasi pada kehamilan

Keguguran berulang dan kecacatan tiub saraf berpotensi dikaitkan dengan MTHFR. Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka mengatakan kajian menunjukkan bahawa wanita yang mempunyai dua varian C677T berisiko meningkat mempunyai anak dengan kecacatan tiub saraf.

Satu kajian pada tahun 2006 meninjau wanita yang mempunyai sejarah keguguran berulang. Ia mendapati bahawa 59 peratus daripadanya mempunyai pelbagai mutasi gen homozigot, termasuk MTHFR, yang berkaitan dengan pembekuan darah, berbanding hanya 10 peratus wanita dalam kategori kawalan.

Bercakap dengan doktor anda mengenai ujian jika ada situasi berikut berlaku untuk anda:

Anda mengalami beberapa keguguran yang tidak dapat dijelaskan.
Anda mempunyai anak dengan kecacatan tiub saraf.
Anda tahu anda mempunyai mutasi MTHFR, dan anda hamil.

Walaupun ada sedikit bukti yang menyokongnya, beberapa doktor mencadangkan pengambilan ubat pembekuan darah. Tambahan folat tambahan juga mungkin disyorkan.

Potensi tambahan

Mutasi gen MTHFR menghalang cara tubuh memproses asid folik dan vitamin B lain yang penting. Mengubah suplemen nutrien ini adalah fokus yang berpotensi untuk mengatasi kesannya.

Asid folik sebenarnya adalah folat versi buatan manusia, nutrien semulajadi yang terdapat dalam makanan. Mengambil bentuk folat yang tersedia secara bio - folat metilasi - dapat membantu badan anda menyerapnya dengan lebih mudah.

Sebilangan besar orang digalakkan mengambil multivitamin yang mengandungi sekurang-kurangnya 0.4 miligram asid folik setiap hari.

Wanita hamil tidak digalakkan menukar vitamin atau penjagaan pranatal berdasarkan status MTHFR mereka sahaja. Ini bermaksud pengambilan dos standard 0.6 miligram asid folik setiap hari.

Wanita dengan sejarah kecacatan tiub neural harus berbincang dengan doktor mereka untuk mendapatkan cadangan khusus.

Multivitamin yang mengandungi folat metilasi merangkumi:

Nutrien Asas Thorne 2 / Hari
Seluar Smarty Dewasa Lengkap
Vitamin Prenatal Mama Bird

Bercakap dengan doktor anda sebelum menukar vitamin dan makanan tambahan. Sebilangan mungkin mengganggu ubat atau rawatan lain yang anda terima.

Doktor anda juga mungkin mencadangkan vitamin preskripsi yang mengandungi folat berbanding asid folik. Bergantung pada insurans anda, kos pilihan ini mungkin berbeza-beza berbanding dengan jenis yang dijual bebas.

Pertimbangan diet

Memakan makanan yang kaya dengan folat dapat membantu meningkatkan tahap vitamin penting ini secara semula jadi. Walau bagaimanapun, suplemen mungkin masih diperlukan.

Pilihan makanan yang baik termasuk:

protein seperti kacang masak, kacang polong, dan lentil
sayuran seperti bayam, asparagus, selada, bit, brokoli, jagung, pucuk Brussels, dan bok choy
buah-buahan seperti cantaloupe, honeydew, pisang, raspberi, limau gedang, dan strawberi
jus seperti oren, nanas dalam tin, limau gedang, tomato, atau jus sayur-sayuran lain
mentega kacang
biji bunga matahari

Orang dengan mutasi MTHFR mungkin ingin mengelakkan makanan yang mengandungi bentuk sintetik folat, asid folik - walaupun bukti tidak jelas itu perlu atau bermanfaat.

Pastikan untuk memeriksa label, kerana vitamin ini ditambahkan ke banyak biji-bijian yang diperkaya, seperti pasta, bijirin, roti, dan tepung yang dihasilkan secara komersial.

Ketahui lebih lanjut mengenai perbezaan antara folat dan asid folik.

The takeaway

Status MTHFR anda mungkin atau tidak mempengaruhi kesihatan anda. Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk menentukan kesan sebenar, jika ada, yang berkaitan dengan variannya.

Sekali lagi, banyak organisasi kesihatan yang dihormati tidak mengesyorkan melakukan ujian untuk mutasi ini, terutamanya tanpa petunjuk perubatan lain. Bercakap dengan doktor anda mengenai faedah dan risiko ujian, serta masalah lain yang mungkin anda alami.

Terus makan dengan baik, bersenam, dan amalkan tabiat gaya hidup sihat yang lain untuk menyokong kesejahteraan anda secara keseluruhan.