Transthyretin amyloidosis (ATTR) adalah keadaan di mana protein yang disebut amyloid disimpan di jantung anda, juga di saraf dan organ lain. Ia boleh menyebabkan penyakit jantung yang disebut transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).
Transthyretin adalah jenis protein amiloid tertentu yang tersimpan di jantung anda jika anda mempunyai ATTR-CM. Ia biasanya membawa vitamin A dan hormon tiroid ke seluruh badan.
Terdapat dua jenis amiloidosis transthyretin: jenis liar dan keturunan.
ATTR jenis liar (juga dikenali sebagai amiloidosis senile) tidak disebabkan oleh mutasi genetik. Protein yang disimpan dalam bentuknya tidak bermutasi.
Dalam ATTR keturunan, protein terbentuk dengan tidak betul (salah dilipat). Ia kemudian berkumpul dan kemungkinan besar akan berakhir di tisu badan anda.
Apakah simptom ATTR-CM?
Ventrikel kiri jantung anda mengepam darah ke badan anda. ATTR-CM boleh mempengaruhi dinding ruang jantung ini.
Endapan amiloid menjadikan dindingnya kaku, sehingga tidak dapat berehat atau memerah secara normal.
Ini bermakna jantung anda tidak dapat mengisi (mengurangkan fungsi diastolik) dengan berkesan atau mengepam darah ke badan anda (fungsi sistolik berkurang) Ini dipanggil kardiomiopati terhad, yang merupakan jenis kegagalan jantung.
Gejala kegagalan jantung jenis ini termasuk:
- sesak nafas (dyspnea), terutamanya ketika berbaring atau bersenam
- bengkak di kaki anda (edema periferal)
- sakit dada
- nadi tidak teratur (aritmia)
- berdebar-debar
- keletihan
- hati dan limpa yang membesar (hepatosplenomegali)
- cecair di perut anda (asites)
- kurang selera makan
- ringan, terutamanya semasa berdiri
- pengsan (sinkop)
Gejala unik yang kadang-kadang berlaku adalah tekanan darah tinggi yang perlahan-lahan menjadi lebih baik. Ini berlaku kerana apabila jantung anda menjadi kurang cekap, ia tidak dapat mengepam cukup kuat untuk menjadikan tekanan darah anda tinggi.
Gejala lain yang mungkin anda alami dari simpanan amiloid di bahagian lain badan selain jantung anda termasuk:
- sindrom terowong karpal
- terbakar dan mati rasa di lengan dan kaki anda (neuropati periferal)
- sakit belakang dari stenosis tulang belakang
Apa yang menyebabkan ATTR-CM?
Terdapat dua jenis ATTR, dan masing-masing mempunyai sebab yang unik.
Keturunan (familial) ATTR
Dalam jenis ini, transthyretin salah berlaku kerana mutasi genetik. Ia boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak melalui gen.
Gejala biasanya bermula pada usia 50-an, tetapi ia boleh bermula seawal usia 20-an.
ATTR jenis liar
Protein salah berfungsi adalah kejadian biasa. Tubuh anda mempunyai mekanisme untuk membuang protein ini sebelum menyebabkan masalah.
Seiring bertambahnya usia, mekanisme ini menjadi kurang cekap, dan protein yang salah dilipat dapat menggumpal dan membentuk deposit. Itulah yang berlaku di ATTR jenis liar.
ATTR jenis liar bukan mutasi genetik, jadi ia tidak dapat diturunkan melalui gen.
Gejala biasanya bermula pada usia 60-an atau 70-an.
Bagaimana ATTR-CM didiagnosis?
Diagnosis boleh menjadi sukar kerana gejalanya sama dengan jenis kegagalan jantung yang lain. Ujian yang biasa digunakan untuk diagnosis termasuk:
- elektrokardiogram untuk menentukan sama ada dinding jantung tebal dari deposit (biasanya voltan elektrik lebih rendah)
- echocardiogram untuk mencari dinding tebal dan menilai fungsi jantung dan mencari corak relaksasi yang tidak normal atau tanda-tanda peningkatan tekanan di jantung
- MRI jantung untuk mencari amiloid di dinding jantung
- biopsi otot jantung untuk mencari deposit amiloid di bawah mikroskop
- kajian genetik mencari ATTR keturunan
Bagaimana rawatan ATTR-CM?
Transthyretin dihasilkan terutamanya oleh hati anda. Atas sebab ini, ATTR-CM turun temurun dirawat dengan pemindahan hati apabila mungkin. Oleh kerana jantung sering rosak secara tidak dapat dipulihkan ketika keadaan didiagnosis, pemindahan jantung biasanya dilakukan pada masa yang sama.
Pada tahun 2019, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan dua ubat untuk rawatan ATTR_CM: kapsul tafamidis meglumine (Vyndaqel) dan tafamidis (Vyndamax).
Sebilangan simptom kardiomiopati dapat diubati dengan diuretik untuk membuang cecair berlebihan.
Ubat lain yang biasanya digunakan untuk merawat kegagalan jantung, seperti beta-blocker dan digoxin (Lanoxin), boleh membahayakan keadaan ini dan tidak boleh digunakan secara rutin.
Apakah faktor risiko?
Faktor risiko untuk keturunan ATTR-CM termasuk:
- sejarah keluarga mengenai keadaan tersebut
- jantina lelaki
- berumur lebih dari 50 tahun
- Keturunan Afrika
Faktor risiko untuk ATTR-CM jenis liar termasuk:
- berumur lebih dari 65 tahun
- jantina lelaki
Bagaimana pandangan jika anda mempunyai ATTR-CM?
Tanpa pemindahan hati dan jantung, ATTR-CM akan bertambah buruk dari masa ke masa. Rata-rata, orang dengan ATTR-CM hidup 2,5 hingga 4 tahun selepas diagnosis.
Keadaan ini boleh memberi kesan yang tinggi terhadap kualiti hidup anda, tetapi merawat gejala anda dengan ubat dapat membantu dengan ketara.
Garisan bawah
ATTR-CM disebabkan oleh mutasi genetik atau berkaitan dengan usia. Ia membawa kepada gejala kegagalan jantung.
Diagnosis sukar kerana kesamaannya dengan jenis kegagalan jantung yang lain. Ia bertambah buruk dari masa ke masa tetapi dapat dirawat dengan pemindahan hati dan jantung dan ubat-ubatan untuk membantu mengawal gejala.
Sekiranya anda mengalami sebarang gejala ATTR-CM yang disenaraikan sebelumnya, hubungi doktor anda.
