Gambaran keseluruhan
Setiap badan manusia mempunyai gen 5-methyltetrahydrofolate. Ia juga dikenali sebagai MTHFR.
MTHFR bertanggungjawab untuk pemecahan asid folik, yang menghasilkan folat. Sebilangan keadaan dan gangguan kesihatan boleh berlaku tanpa folat yang mencukupi, atau dengan gen MTHFR yang tidak berfungsi.
Semasa mengandung, wanita yang menguji positif gen MTHFR bermutasi mungkin mempunyai risiko lebih tinggi untuk keguguran, preeklamsia, atau bayi yang dilahirkan dengan kecacatan kelahiran, seperti spina bifida.
Inilah yang perlu anda ketahui mengenai ujian gen ini dan bagaimana ia boleh mempengaruhi kehamilan anda.
Apa yang dilakukan oleh gen MTHFR?
MTHFR menangani pemecahan asid folik vitamin. Pecahan ini membawa kepada peningkatan tahap homosistein. Homocysteine adalah bahan kimia yang dihasilkan dari asid amino dalam badan kita apabila asid folik terurai. Sekiranya asid folik tidak dipecah, ia akan menyekat keupayaan tubuh untuk memiliki cukup folat.
Hyperhomocysteinemia adalah keadaan di mana tahap homosistein meningkat. Hyperhomocysteinemia sering dilihat pada orang dengan ujian gen mutasi MTHFR positif. Tahap homosistein yang tinggi, terutamanya dengan kadar asid folik yang rendah, boleh menyebabkan komplikasi kehamilan yang merangkumi:
- keguguran
- preeklamsia
- kecacatan kelahiran
Folate bertanggungjawab untuk:
- membuat DNA
- membaiki DNA
- menghasilkan sel darah merah (RBC)
Apabila gen MTHFR tidak berfungsi, asid folik tidak dipecah. Ini dikenali sebagai gen MTHFR bermutasi. Tidak jarang mempunyai gen yang bermutasi. Di Amerika Syarikat, dianggarkan bahawa sekitar 25 peratus orang yang berbangsa Hispanik dan hingga 15 peratus orang yang berbangsa Kaukasia mempunyai mutasi ini, menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang.
Faktor risiko untuk gen MTHFR positif
Gen positif MTHFR diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Tidak ada yang menyebabkan anda mempunyai gen MTHFR yang bermutasi. Ia hanya disampaikan kepada anda dari ibu dan ayah anda.
Anda mungkin berisiko jika anda mempunyai:
- kehilangan kehamilan berulang
- bayi dengan kecacatan tiub saraf seperti spina bifida atau anencephaly
- sejarah preeklamsia
Apakah komplikasi mutasi MTHFR?
Terdapat pelbagai jenis mutasi yang boleh berlaku dengan gen ini. Sebahagian daripadanya boleh mempengaruhi kehamilan lebih daripada yang lain. Mutasi juga boleh mempengaruhi sistem badan lain seperti jantung. Tidak ada bukti saintifik bahawa mutasi gen MTHFR menyebabkan kehilangan kehamilan berulang, tetapi wanita yang mengalami banyak kehilangan kehamilan sering menguji positif untuk mutasi gen MTHFR.
Wanita hamil yang mempunyai gen bermutasi MTHFR positif boleh mengalami komplikasi semasa kehamilan. Ini termasuk:
- Spina bifida. Ini adalah kecacatan kelahiran di mana saraf tunjang keluar dari punggung bayi, menyebabkan kerosakan saraf. Bergantung pada tahap keparahan spina bifida, beberapa kanak-kanak menjalani kehidupan normal, sementara yang lain memerlukan rawatan sepenuh masa.
- Anencephaly. Ini adalah kecacatan kelahiran yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bahagian otak atau tengkorak mereka. Sebilangan besar bayi tidak menjalani satu minggu kehidupan.
- Preeklampsia. Ini adalah keadaan yang melibatkan tekanan darah tinggi semasa kehamilan.
Ujian untuk MTHFR
Bukan protokol standard untuk menguji setiap wanita hamil mengenai keberadaan gen MTHFR yang bermutasi. Ini boleh menjadi sangat mahal untuk melakukannya, dan insurans tidak selalu menanggungnya. Tetapi doktor anda mungkin memerintahkan ujian ini jika anda:
- mengalami keguguran berganda
- mempunyai sejarah keluarga gen MTHFR bermutasi
- mempunyai masalah genetik dengan kehamilan yang lain
Hasil biasanya tersedia dalam satu hingga dua minggu.
Untuk memeriksa mutasi gen MTHFR, varian gen MTHFR diuji. Dua varian gen yang paling biasa diuji dipanggil C677T dan A1298C. Sekiranya seseorang mempunyai dua varian gen C677T, atau varian gen C6771 dan satu varian gen A1298C, ujian ini sering menunjukkan tahap homosistein yang meningkat.
Tetapi dua varian gen A1298C biasanya tidak dikaitkan dengan peningkatan tahap homosistein. Kemungkinan mempunyai ujian gen MTHFR negatif dan mempunyai tahap homosistein yang tinggi.
Pilihan rawatan gen MTHFR bermutasi positif
Rawatan untuk mutasi gen MTHFR positif masih dikaji. Walau bagaimanapun, banyak doktor akan menetapkan rawatan untuk membantu mencegah pembekuan darah atau meningkatkan kadar asid folik.
Doktor anda mungkin mengesyorkan pilihan berikut:
- Suntikan Lovenox atau heparin. Suntikan ini dapat membantu mengelakkan pembekuan darah terbentuk antara plasenta yang berkembang dan dinding rahim. Wanita yang menetapkan rawatan ini sering bermula pada awal kehamilan. Tetapi lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk menentukan berapa lama wanita perlu meneruskan suntikan.
- Aspirin harian (81 miligram). Ini juga membantu pembentukan bekuan darah, tetapi tidak ada bukti saintifik bahawa ia adalah rawatan yang berkesan.
- Vitamin pranatal dengan L-methylfolate. Doktor anda mungkin menetapkan ini sebagai ganti asid folik. Beberapa kajian menunjukkan bahawa L-methylfolate dapat mengurangkan risiko anemia pada wanita hamil.
The takeaway
Pemeriksaan untuk mutasi MTHFR tidak digalakkan untuk setiap wanita hamil. Banyak wanita menjalani kehamilan normal, walaupun mereka positif untuk mutasi gen. Tetapi anda mungkin perlu diuji jika anda mempunyai bayi yang dilahirkan dengan kecacatan tiub saraf, atau mengalami keguguran berganda. Bercakap dengan doktor anda mengenai kebimbangan anda.
