Sindrom Down Mosaic: Gejala Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu sindrom Down mozek?

Sindrom Mosaic Down, atau mozaik, adalah bentuk sindrom Down yang jarang berlaku. Sindrom Down adalah gangguan genetik yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21. Orang dengan sindrom Down mosaik mempunyai campuran sel. Ada yang mempunyai dua salinan kromosom 21, dan ada yang mempunyai tiga salinan kromosom 21.

Sindrom Mosaic Down berlaku pada kira-kira 2 peratus daripada semua kes sindrom Down. Orang dengan sindrom Down mosaik sering, tetapi tidak selalu, mempunyai lebih sedikit gejala sindrom Down kerana beberapa sel adalah normal.

Memahami sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana beberapa, atau semua, sel seseorang mempunyai kromosom tambahan.

Semua sel manusia normal mempunyai 46 kromosom, kecuali telur dan sperma, yang biasanya memiliki 23. Sel-sel seks ini dibentuk oleh pembelahan (disebut meiosis). Apabila telur disenyawakan, kedua sel ini bergabung, biasanya memberikan 23 kromosom embrio dari setiap induk untuk sejumlah 46 kromosom.

Kadang kala berlaku kesalahan dalam proses ini, menyebabkan bilangan kromosom yang salah berlaku dalam sperma atau telur. Bayi yang sihat mempunyai dua salinan kromosom 21 di setiap sel. Orang dengan sindrom Down mempunyai tiga. Sebarang sel yang direplikasi dari sel yang cacat juga akan mempunyai bilangan kromosom yang salah.

Orang dengan sindrom Down mosaik mempunyai campuran sel. Beberapa sel mempunyai sepasang kromosom 21 yang normal, dan sel lain mengandungi tiga salinan. Ini biasanya berlaku kerana masalah pembahagian yang menyebabkan salinan tambahan kromosom 21 berlaku selepas persenyawaan.

Gejala sindrom Mosaic Down

Salinan kromosom yang tidak teratur mengubah susunan genetik bayi, akhirnya mempengaruhi perkembangan mental dan fizikal mereka.

Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai:

• ucapan yang lebih perlahan
• IQ lebih rendah
• wajah yang rata
• telinga kecil
• tinggi lebih pendek
• mata yang cenderung condong ke atas
• bintik-bintik putih pada iris mata

Sindrom Down kadang-kadang disertai oleh sejumlah masalah kesihatan lain, termasuk:

• sleep apnea, keadaan kesihatan yang menyebabkan anda berhenti bernafas sementara semasa anda tidur
• jangkitan telinga
• gangguan imun
• hilang pendengaran
• kecacatan jantung
• masalah penglihatan
• kekurangan vitamin

Gejala-gejala ini juga biasa terjadi pada orang dengan sindrom Down mosaik. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mempunyai gejala yang kurang. Sebagai contoh, orang dengan sindrom Down mozaik biasanya mempunyai IQ yang lebih tinggi daripada mereka yang mempunyai bentuk sindrom Down yang lain.

Diagnosis

Doktor boleh melakukan ujian untuk memeriksa sindrom Down semasa kehamilan. Ujian ini menunjukkan kemungkinan janin mengalami sindrom Down dan dapat mengenal pasti masalah kesihatan lebih awal.

Ujian saringan

Ujian saringan untuk sindrom Down ditawarkan sebagai ujian rutin semasa kehamilan. Mereka biasanya disediakan semasa trimester pertama dan kedua. Skrin ini mengukur tahap hormon dalam darah untuk mengesan kelainan dan menggunakan ultrasound untuk mencari penumpukan cecair yang tidak teratur di leher bayi.

Ujian saringan hanya memberikan kemungkinan bayi mengalami sindrom Down. Ia tidak dapat mendiagnosis sindrom Down. Namun, mereka dapat menentukan sama ada lebih banyak ujian diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian diagnostik

Ujian diagnostik dapat mengesahkan jika bayi anda menghidapi sindrom Down sebelum ia dilahirkan. Dua ujian diagnostik yang paling biasa adalah persampelan dan amniosentesis villi korionik.

Kedua-dua ujian mengambil sampel dari rahim untuk menganalisis kromosom. Pensampelan chorionic villus menggunakan sampel plasenta untuk melakukan ini. Ujian ini dapat diselesaikan pada trimester pertama. Amniosentesis menganalisis sampel cecair amniotik yang mengelilingi janin yang sedang tumbuh. Ujian ini biasanya dilakukan pada trimester kedua.

Sindrom Mosaic Down biasanya dijelaskan melalui peratusan. Untuk mengesahkan sindrom mosaik Down, doktor akan menganalisis kromosom dari 20 sel.

Sekiranya 5 sel mempunyai 46 kromosom dan 15 mempunyai 47 kromosom, bayi mempunyai diagnosis sindrom Down mosaik positif. Dalam kes ini, bayi akan mempunyai mozaik 75 peratus.

Prospek

Tidak ada rawatan untuk sindrom Down mozek. Ibu bapa dapat mengesan keadaan sebelum kelahiran dan mempersiapkan sebarang kecacatan kelahiran dan komplikasi kesihatan.

Jangka hayat bagi penghidap sindrom Down jauh lebih tinggi daripada pada masa lalu. Mereka kini boleh hidup hingga lebih dari 60 tahun. Tambahan pula, terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan awal dapat memberi orang yang mempunyai sindrom Down kualiti hidup yang lebih tinggi dan meningkatkan kemampuan intelektual mereka.