Apa itu talasemia?
Talasemia adalah gangguan darah yang diwarisi di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Gangguan ini mengakibatkan pemusnahan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah keadaan di mana badan anda tidak mempunyai sel darah merah yang normal dan sihat.
Talasemia diwarisi, yang bermaksud bahawa sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa anda mesti menjadi pembawa penyakit ini. Ia disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan serpihan gen utama.
Talasemia minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Terdapat dua bentuk utama talasemia yang lebih serius. Pada talasemia alfa, sekurang-kurangnya salah satu gen alpha globin mempunyai mutasi atau kelainan. Dalam talasemia beta, gen beta globin terjejas.
Setiap bentuk talasemia ini mempunyai subtipe yang berbeza. Bentuk tepat yang anda miliki akan mempengaruhi keparahan gejala dan pandangan anda.
Gejala talasemia
Gejala talasemia boleh berbeza-beza. Beberapa yang paling biasa termasuk:
- kecacatan tulang, terutamanya di muka
- air kencing gelap
- pertumbuhan dan perkembangan yang tertangguh
- keletihan dan keletihan yang berlebihan
- kulit kuning atau pucat
Tidak semua orang mempunyai gejala talasemia. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.
Penyebab talasemia
Talasemia berlaku apabila terdapat kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam pengeluaran hemoglobin. Anda mewarisi kelainan genetik ini dari ibu bapa anda.
Sekiranya salah satu daripada ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, anda mungkin menghidap penyakit yang dikenali sebagai talasemia minor. Sekiranya ini berlaku, anda mungkin tidak akan mengalami simptom, tetapi anda akan menjadi pembawa. Sebilangan orang dengan talasemia minor mengalami gejala kecil.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa talasemia, anda mempunyai peluang lebih besar untuk mewarisi penyakit yang lebih serius.
Talasemia paling sering terjadi pada orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterranean seperti Yunani dan Turki.
Jenis talasemia yang berbeza
Terdapat tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):
- talasemia beta, yang merangkumi subtipe utama dan intermedia
- talasemia alfa, yang merangkumi subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis
- talasemia minor
Semua jenis dan subtipe ini berbeza dalam gejala dan keparahannya. Permulaan juga mungkin sedikit berbeza.
Diagnosis talasemia
Sekiranya doktor anda cuba mendiagnosis talasemia, mereka mungkin akan mengambil sampel darah. Mereka akan menghantar sampel ini ke makmal untuk diuji untuk anemia dan hemoglobin yang tidak normal. Juruteknik makmal juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.
Sel darah merah yang tidak normal adalah tanda talasemia. Juruteknik makmal juga boleh melakukan ujian yang dikenali sebagai elektroforesis hemoglobin. Ujian ini memisahkan molekul yang berlainan dalam sel darah merah, yang memungkinkan mereka mengenal pasti jenis yang tidak normal.
Bergantung pada jenis dan keparahan talasemia, pemeriksaan fizikal juga dapat membantu doktor anda membuat diagnosis. Sebagai contoh, limpa yang membesar dengan teruk mungkin menunjukkan kepada doktor anda bahawa anda mempunyai penyakit hemoglobin H.
Pilihan rawatan untuk talasemia
Rawatan untuk talasemia bergantung pada jenis dan keparahan penyakit yang terlibat. Doktor anda akan memberi anda rawatan yang sesuai untuk kes anda.
Beberapa rawatan merangkumi:
- perjalanan darah
- pemindahan sumsum tulang
- ubat dan makanan tambahan
- kemungkinan pembedahan untuk membuang limpa atau pundi hempedu
Doktor anda mungkin mengarahkan anda untuk tidak mengambil vitamin atau makanan tambahan yang mengandungi zat besi. Ini benar terutamanya jika anda memerlukan perjalanan darah kerana orang yang menerimanya mengumpulkan zat besi tambahan yang tidak dapat disingkirkan oleh badan dengan mudah. Zat besi dapat terbentuk di dalam tisu, yang berpotensi membawa maut.
Sekiranya anda menjalani perjalanan darah, anda mungkin juga memerlukan terapi khelasi. Ini secara amnya melibatkan penerimaan suntikan bahan kimia yang mengikat besi dan logam berat lain. Ini membantu mengeluarkan zat besi tambahan dari badan anda.
Talasemia beta
Talasemia beta berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan beta globin. Dua gen, satu dari setiap ibu bapa, diwarisi untuk membuat beta globin. Talasemia jenis ini terdapat dalam dua subtipe serius: talasemia major (anemia Cooley) dan intermedia talasemia.
Talasemia utama
Talasemia utama adalah bentuk talasemia beta yang paling teruk. Ia berkembang apabila gen beta globin hilang.
Gejala talasemia mayor umumnya muncul sebelum ulang tahun kedua anak. Anemia teruk yang berkaitan dengan keadaan ini boleh mengancam nyawa. Tanda dan gejala lain termasuk:
- kekecohan
- pucat
- jangkitan kerap
- selera makan yang lemah
- kegagalan untuk berkembang maju
- penyakit kuning, yang menguning kulit atau putih mata
- organ yang membesar
Bentuk talasemia ini biasanya sangat teruk sehingga memerlukan pemindahan darah secara berkala.
Intermedia talasemia
Talasemia intermedia adalah bentuk yang kurang teruk. Ia berkembang kerana perubahan pada kedua-dua gen beta globin. Orang dengan intermedia talasemia tidak memerlukan pemindahan darah.
Talasemia alpha
Talasemia alfa berlaku apabila badan tidak dapat membuat alpha globin. Untuk membuat alpha globin, anda perlu mempunyai empat gen, dua dari setiap ibu bapa.
Talasemia jenis ini juga mempunyai dua jenis yang serius: penyakit Hemoglobin H dan hydrops fetalis.
Hemoglobin H
Hemoglobin H berkembang apabila seseorang kehilangan tiga gen alpha globin atau mengalami perubahan dalam gen ini. Penyakit ini boleh menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu banyak. Selain itu, penyakit hemoglobin H boleh menyebabkan:
- penyakit kuning
- limpa yang sangat membesar
- kekurangan zat makanan
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis adalah bentuk talasemia yang sangat teruk yang berlaku sebelum kelahiran. Sebilangan besar bayi dengan keadaan ini mati atau mati sejurus dilahirkan. Keadaan ini berkembang apabila keempat-empat gen alpha globin diubah atau hilang.
Talasemia dan anemia
Talasemia boleh menyebabkan anemia dengan cepat. Keadaan ini ditandai dengan kekurangan oksigen yang dibawa ke tisu dan organ. Oleh kerana sel darah merah bertanggungjawab untuk menyampaikan oksigen, bilangan sel yang berkurang ini bermakna anda tidak mempunyai cukup oksigen di dalam badan.
Anemia anda mungkin ringan hingga teruk. Gejala anemia termasuk:
- pening
- keletihan
- mudah marah
- sesak nafas
- kelemahan
Anemia juga boleh menyebabkan anda pingsan. Kes yang teruk boleh menyebabkan kerosakan organ yang meluas, yang boleh membawa maut.
Talasemia dan genetik
Talasemia bersifat genetik. Untuk menghidap talasemia penuh, kedua ibu bapa anda mesti menjadi pembawa penyakit ini. Hasilnya, anda akan mempunyai dua gen yang bermutasi.
Anda juga boleh menjadi pembawa talasemia, di mana anda hanya mempunyai satu gen yang bermutasi dan bukan dua dari kedua ibu bapa. Sama ada salah satu atau kedua ibu bapa anda mesti mempunyai syarat atau menjadi penyebabnya. Ini bermaksud bahawa anda mewarisi satu gen yang bermutasi dari salah satu daripada ibu bapa anda.
Penting untuk diuji jika salah seorang ibu bapa atau saudara anda mempunyai beberapa penyakit.
Talasemia minor
Dalam kes alpha minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang. Orang dengan talasemia minor biasanya tidak mempunyai gejala. Sekiranya mereka berlaku, kemungkinan terdapat anemia kecil. Keadaan ini diklasifikasikan sebagai talasemia alpha atau beta minor.
Walaupun talasemia minor tidak menyebabkan gejala yang ketara, anda masih boleh menjadi pembawa penyakit ini. Ini bermaksud, jika anda mempunyai anak, mereka dapat mengembangkan beberapa bentuk mutasi gen.
Talasemia pada kanak-kanak
Dari semua bayi yang dilahirkan dengan talasemia setiap tahun, dianggarkan 100,000 dilahirkan dengan bentuk yang teruk di seluruh dunia.
Kanak-kanak boleh mula menunjukkan gejala talasemia selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa tanda yang paling ketara termasuk:
- keletihan
- penyakit kuning
- kulit pucat
- kurang selera makan
- pertumbuhan perlahan
Penting untuk mendiagnosis talasemia dengan cepat pada kanak-kanak. Sekiranya anda atau ibu bapa anak anda yang lain, anda harus menjalani ujian lebih awal.
Apabila tidak dirawat, keadaan ini boleh menyebabkan masalah pada hati, jantung, dan limpa. Jangkitan dan kegagalan jantung adalah komplikasi thalasemia yang paling mengancam nyawa pada kanak-kanak.
Seperti orang dewasa, kanak-kanak dengan talasemia yang teruk memerlukan pemindahan darah yang kerap untuk membuang zat besi yang berlebihan di dalam badan.
Diet untuk talasemia
Diet rendah lemak dan berasaskan tumbuhan adalah pilihan terbaik bagi kebanyakan orang, termasuk mereka yang menghidap talasemia. Walau bagaimanapun, anda mungkin perlu menghadkan makanan kaya zat besi jika anda sudah mempunyai kadar zat besi yang tinggi dalam darah anda. Ikan dan daging kaya dengan zat besi, jadi anda mungkin perlu menghadkannya dalam makanan anda.
Anda juga boleh mempertimbangkan untuk mengelakkan bijirin, roti, dan jus yang diperkaya. Mereka juga mengandungi kadar zat besi yang tinggi.
Talasemia boleh menyebabkan kekurangan asid folik (folat). Secara semula jadi terdapat dalam makanan seperti hijau berdaun gelap dan kekacang, vitamin B ini penting untuk menangkis kesan kadar zat besi yang tinggi dan melindungi sel darah merah. Sekiranya anda tidak mendapat cukup asid folik dalam diet anda, doktor anda boleh mengesyorkan suplemen 1 mg yang diambil setiap hari.
Tidak ada satu diet yang dapat menyembuhkan talasemia, tetapi memastikan anda makan makanan yang betul dapat membantu. Pastikan anda membincangkan sebarang perubahan diet dengan doktor anda terlebih dahulu.
Prognosis
Oleh kerana talasemia adalah gangguan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, ada cara yang boleh anda atasi untuk membantu mencegah komplikasi.
Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan yang berterusan, CDC mengesyorkan agar semua individu yang mengalami gangguan melindungi diri dari jangkitan dengan mengikuti vaksin berikut:
- haemophilus influenza jenis b
- hepatitis
- meningokokus
- pneumokokus
Sebagai tambahan kepada diet yang sihat, senaman yang teratur dapat membantu mengatasi gejala anda dan membawa kepada prognosis yang lebih positif. Senaman intensiti sederhana biasanya disarankan, kerana senaman berat dapat memburukkan lagi gejala anda.
Berjalan dan menunggang basikal adalah contoh latihan intensiti sederhana. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan ini juga bagus untuk sendi anda. Kuncinya adalah mencari sesuatu yang anda gemari dan terus bergerak.
Jangka hayat
Talasemia adalah penyakit serius yang boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa apabila tidak dirawat atau diubati. Walaupun sukar untuk menentukan jangka hayat yang tepat, peraturan umum adalah bahawa keadaan yang lebih parah, talasemia yang lebih cepat dapat membawa maut.
Menurut beberapa anggaran, orang dengan talasemia beta - bentuk yang paling teruk - biasanya mati pada usia 30 tahun. Jangka hayat yang dipendekkan berkaitan dengan kelebihan zat besi, yang akhirnya dapat mempengaruhi organ anda.
Para penyelidik terus meneroka pengujian genetik serta kemungkinan terapi gen. Talasemia yang lebih awal dikesan, semakin cepat anda dapat menerima rawatan. Di masa depan, terapi gen mungkin dapat mengaktifkan semula hemoglobin dan mematikan mutasi gen yang tidak normal di dalam badan.
Bagaimana talasemia mempengaruhi kehamilan?
Talasemia juga menimbulkan kebimbangan yang berbeza berkaitan dengan kehamilan. Gangguan ini mempengaruhi perkembangan organ pembiakan. Oleh kerana itu, wanita dengan talasemia mungkin menghadapi masalah kesuburan.
Untuk memastikan kesihatan anda dan bayi anda, perlu merancang lebih awal dari masa ke masa. Sekiranya anda ingin mempunyai bayi, bincangkan perkara ini dengan doktor anda untuk memastikan anda berada dalam tahap kesihatan yang terbaik.
Tahap besi anda perlu dipantau dengan teliti. Masalah sedia ada dengan organ utama juga dipertimbangkan.
Ujian pranatal untuk talasemia dapat dilakukan pada 11 dan 16 minggu. Ini dilakukan dengan mengambil sampel cecair dari plasenta atau janin, masing-masing.
Kehamilan membawa faktor risiko berikut pada wanita dengan talasemia:
- risiko jangkitan yang lebih tinggi
- kencing manis semasa mengandung
- masalah jantung
- hipotiroidisme, atau tiroid rendah
- peningkatan jumlah pemindahan darah
- ketumpatan tulang yang rendah
Prospek
Sekiranya anda menghidap talasemia, pandangan anda bergantung pada jenis penyakit ini. Orang yang mempunyai bentuk talasemia ringan atau ringan biasanya boleh menjalani kehidupan normal.
Dalam kes yang teruk, kegagalan jantung adalah kemungkinan. Komplikasi lain termasuk penyakit hati, pertumbuhan rangka yang tidak normal, dan masalah endokrin.
Doktor anda boleh memberi anda lebih banyak maklumat mengenai pandangan anda. Mereka juga akan menerangkan bagaimana rawatan anda dapat membantu meningkatkan kualiti hidup anda atau meningkatkan jangka hayat anda.
