Apakah distrofi otot?
Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang diwarisi yang merosakkan dan melemahkan otot anda dari masa ke masa. Kerosakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut dystrophin, yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Ketiadaan protein ini boleh menyebabkan masalah berjalan, menelan, dan koordinasi otot.
Distrofi otot boleh berlaku pada usia berapa pun, tetapi kebanyakan diagnosis berlaku pada masa kanak-kanak. Anak lelaki lebih cenderung menghidap penyakit ini daripada kanak-kanak perempuan.
Prognosis untuk distrofi otot bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Walau bagaimanapun, kebanyakan individu dengan distrofi otot kehilangan keupayaan untuk berjalan dan akhirnya memerlukan kerusi roda. Tidak ada penawar yang diketahui untuk distrofi otot, tetapi rawatan tertentu dapat membantu.
Apakah simptom distrofi otot?
Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot, yang berbeza dalam gejala dan keparahannya. Terdapat sembilan kategori berbeza yang digunakan untuk diagnosis.
Distrofi otot Duchenne
Jenis distrofi otot ini adalah yang paling biasa di kalangan kanak-kanak. Majoriti individu yang terkena adalah lelaki. Sangat jarang kanak-kanak perempuan mengembangkannya. Gejalanya termasuk:
- masalah berjalan
- kehilangan refleks
- kesukaran untuk berdiri
- postur yang lemah
- penipisan tulang
- scoliosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang anda yang tidak normal
- gangguan intelektual ringan
- kesukaran bernafas
- masalah menelan
- kelemahan paru-paru dan jantung
Orang yang mengalami distrofi otot Duchenne biasanya memerlukan kerusi roda sebelum usia remaja. Jangka hayat bagi mereka yang menghidap penyakit ini adalah remaja akhir atau 20-an.
Distrofi otot Becker
Distrofi otot Becker serupa dengan distrofi otot Duchenne, tetapi kurang teruk. Jenis distrofi otot ini juga lebih kerap menyerang kanak-kanak lelaki. Kelemahan otot berlaku pada lengan dan kaki anda, dengan gejala muncul antara usia 11 dan 25 tahun.
Gejala lain dari distrofi otot Becker termasuk:
- berjalan di jari kaki
- kerap jatuh
- kekejangan otot
- masalah bangun dari lantai
Ramai yang menghidap penyakit ini tidak memerlukan kerusi roda sehingga mereka berusia pertengahan 30-an atau lebih tua, dan sebilangan kecil orang dengan penyakit ini tidak pernah memerlukannya. Sebilangan besar penghidap distrofi otot Becker hidup hingga usia pertengahan atau lebih baru.
Distrofi otot kongenital
Distrofi otot kongenital sering terlihat antara kelahiran dan usia 2. Ini adalah ketika ibu bapa mula menyedari bahawa fungsi motorik anak mereka dan kawalan otot tidak berkembang sebagaimana mestinya. Gejala bervariasi dan mungkin termasuk:
- kelemahan otot
- kawalan motor yang lemah
- ketidakupayaan untuk duduk atau berdiri tanpa sokongan
- scoliosis
- kecacatan kaki
- masalah menelan
- masalah pernafasan
- masalah penglihatan
- masalah pertuturan
- kecacatan intelektual
Walaupun gejala bervariasi dari ringan hingga teruk, majoriti orang dengan distrofi otot kongenital tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Jangka hayat seseorang dengan jenis ini juga berbeza-beza, bergantung pada gejalanya. Sebilangan orang dengan distrofi otot kongenital mati ketika bayi sementara yang lain hidup sehingga dewasa.
Distrofi myotonik
Distrofi Myotonik juga disebut penyakit Steinert atau dystrophia myotonica. Bentuk distrofi otot ini menyebabkan myotonia, iaitu ketidakupayaan untuk merehatkan otot anda selepas mereka menguncup. Myotonia adalah khusus untuk jenis distrofi otot ini.
Distrofi Myotonik boleh mempengaruhi:
- otot muka
- sistem saraf pusat
- kelenjar adrenal
- hati
- tiroid
- mata
- saluran gastrousus
Gejala paling kerap muncul pertama di muka dan leher anda. Ia merangkumi:
- mengecilkan otot di wajah anda, menghasilkan penampilan yang tipis dan lembik
- kesukaran mengangkat leher anda kerana otot leher yang lemah
- kesukaran menelan
- kelopak mata terkulai, atau ptosis
- kebotakan awal di kawasan depan kulit kepala anda
- penglihatan yang lemah, termasuk katarak
- pengurangan berat
- peningkatan berpeluh
Jenis distrofi ini juga boleh menyebabkan mati pucuk dan atrofi testis pada lelaki. Pada wanita, ia boleh menyebabkan tempoh dan kemandulan yang tidak teratur.
Diagnosis distrofi myotonik paling kerap berlaku pada orang dewasa berusia 20-an dan 30-an. Keterukan gejala boleh sangat berbeza. Sebilangan orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain berpotensi mengancam nyawa yang melibatkan jantung dan paru-paru.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSHD) juga dikenali sebagai penyakit Landouzy-Dejerine. Jenis distrofi otot ini mempengaruhi otot di wajah, bahu, dan lengan atas. FSHD boleh menyebabkan:
- kesukaran untuk mengunyah atau menelan
- bahu condong
- penampilan mulut yang bengkok
- penampilan bilah bahu seperti sayap
Sebilangan kecil orang dengan FSHD mungkin mengalami masalah pendengaran dan pernafasan.
FSHD cenderung maju dengan perlahan. Gejala biasanya muncul pada masa remaja anda, tetapi kadang-kadang tidak muncul sehingga usia 40-an. Kebanyakan orang dengan keadaan ini hidup sepanjang hayat.
Distrofi otot lengan-girdle
Distrofi otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan sebahagian besar otot. Jenis distrofi otot ini biasanya bermula di bahu dan pinggul anda, tetapi mungkin juga berlaku di kaki dan leher anda. Anda mungkin sukar bangun dari kerusi, berjalan naik dan turun tangga, dan membawa barang-barang berat jika anda mengalami distrofi otot anggota badan. Anda juga mungkin tersandung dan jatuh dengan lebih mudah.
Distrofi otot lengan-girdle mempengaruhi lelaki dan wanita. Sebilangan besar orang dengan bentuk distrofi otot ini dilumpuhkan pada usia 20 tahun. Walau bagaimanapun, ramai yang mempunyai jangka hayat yang normal.
Distrofi otot Oculopharyngeal (OPMD)
Distrofi otot oculopharyngeal menyebabkan kelemahan pada otot muka, leher, dan bahu anda. Gejala lain termasuk:
- kelopak mata yang terkulai
- masalah menelan
- suara berubah
- masalah penglihatan
- masalah jantung
- sukar berjalan
OPMD berlaku pada lelaki dan wanita. Individu biasanya mendapat diagnosis pada usia 40-an atau 50-an.
Distrofi otot distal
Distrofi otot distal juga disebut myopathy distal. Ia mempengaruhi otot di:
- lengan bawah
- tangan
- anak lembu
- kaki
Ia juga boleh mempengaruhi sistem pernafasan dan otot jantung anda. Gejala cenderung berkembang perlahan dan merangkumi kehilangan kemahiran motorik halus dan sukar berjalan. Sebilangan besar orang, lelaki dan wanita, didiagnosis dengan distrofi otot distal antara usia 40 dan 60 tahun.
Distrofi otot Emery-Dreifuss
Distrofi otot Emery-Dreifuss cenderung mempengaruhi lebih banyak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan. Jenis distrofi otot ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Gejalanya termasuk:
- kelemahan otot lengan atas dan kaki bawah
- masalah pernafasan
- masalah jantung
- memendekkan otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku anda
Sebilangan besar individu dengan distrofi otot Emery-Dreifuss mati pada pertengahan dewasa kerana kegagalan jantung atau paru-paru.
Bagaimana distrofi otot didiagnosis?
Sejumlah ujian yang berbeza dapat membantu doktor anda mendiagnosis distrofi otot. Doktor anda boleh:
- uji darah anda untuk enzim yang dilepaskan oleh otot yang rosak
- uji darah anda untuk penanda genetik distrofi otot
- lakukan ujian elektromiografi pada aktiviti elektrik otot anda dengan menggunakan jarum elektrod yang memasuki otot anda
- lakukan biopsi otot untuk menguji sampel otot anda untuk distrofi otot
Bagaimana distrofi otot dirawat?
Pada masa ini tidak ada penawar untuk distrofi otot, tetapi rawatan dapat membantu menguruskan simptom anda dan memperlambat perkembangan penyakit ini. Rawatan bergantung pada gejala anda.
Pilihan rawatan termasuk:
- ubat kortikosteroid, yang membantu menguatkan otot anda dan memperlambat kemerosotan otot
- pengudaraan dibantu sekiranya otot pernafasan terjejas
- ubat untuk masalah jantung
- pembedahan untuk membantu memperbetulkan pemendekan otot anda
- pembedahan untuk memperbaiki katarak
- pembedahan untuk merawat scoliosis
- pembedahan untuk merawat masalah jantung
Terapi telah terbukti berkesan. Anda dapat menguatkan otot dan mengekalkan pergerakan anda dengan menggunakan terapi fizikal. Terapi pekerjaan boleh membantu anda:
- menjadi lebih berdikari
- meningkatkan kemahiran mengatasi anda
- meningkatkan kemahiran sosial anda
- mendapat akses kepada khidmat masyarakat
