Anemia Sel Sickle: Jenis, Gejala, Dan Rawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sabit, atau penyakit sel sabit (SCD), adalah penyakit genetik sel darah merah (RBC). Biasanya, RBC berbentuk seperti cakera, yang memberi mereka fleksibilitas untuk melakukan perjalanan melalui saluran darah terkecil sekalipun. Namun, dengan penyakit ini, RBC mempunyai bentuk sabit yang tidak normal menyerupai sabit. Ini menjadikan mereka melekit dan kaku serta rentan terjebak dalam pembuluh kecil, yang menyekat darah sampai ke bahagian tubuh yang berlainan. Ini boleh menyebabkan kesakitan dan kerosakan tisu.

SCD adalah keadaan resesif autosomal. Anda memerlukan dua salinan gen untuk menghidap penyakit ini. Sekiranya anda hanya mempunyai satu salinan gen, anda dikatakan mempunyai sifat sel sabit.

Apakah gejala anemia sel sabit?

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada usia muda. Mereka mungkin muncul pada bayi seawal usia 4 bulan, tetapi umumnya berlaku sekitar tanda 6 bulan.

Walaupun terdapat pelbagai jenis SCD, mereka semua mempunyai simptom yang serupa, yang berbeza-beza dalam keparahannya. Ini termasuk:

• keletihan atau kerengsaan berlebihan, dari anemia
• kekecohan, pada bayi
• membasahi tidur, dari masalah buah pinggang yang berkaitan
• penyakit kuning, yang menguning mata dan kulit
• bengkak dan sakit di tangan dan kaki
• jangkitan kerap
• sakit di dada, punggung, lengan, atau kaki

Apakah jenis penyakit sel sabit?

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ia biasanya mempunyai dua rantai alpha dan dua rantai beta. Empat jenis anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi yang berbeza pada gen ini.

Penyakit Hemoglobin SS

Penyakit Hemoglobin SS adalah jenis penyakit sel sabit yang paling biasa. Ia berlaku apabila anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua ibu bapa. Ini membentuk hemoglobin yang dikenali sebagai Hb SS. Sebagai bentuk SCD yang paling teruk, individu dengan bentuk ini juga mengalami gejala terburuk pada kadar yang lebih tinggi.

Penyakit Hemoglobin SC

Penyakit Hemoglobin SC adalah jenis penyakit sel sabit kedua yang paling biasa. Ia berlaku apabila anda mewarisi gen Hb C dari satu ibu bapa dan gen Hb S dari yang lain. Individu dengan Hb SC mempunyai simptom yang serupa dengan individu dengan Hb SS. Walau bagaimanapun, anemia kurang teruk.

Hemoglobin SB + (beta) talasemia

Talasemia hemoglobin SB + (beta) mempengaruhi pengeluaran gen beta globin. Ukuran sel darah merah dikurangkan kerana protein beta kurang dibuat. Sekiranya diwarisi dengan gen Hb S, anda akan mengalami talasemia beta hemoglobin S. Gejala tidak begitu teruk.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talasemia

Talasemia beta sifar sabit adalah jenis penyakit sel sabit keempat. Ia juga melibatkan gen beta globin. Ia mempunyai simptom yang serupa dengan anemia Hb SS. Walau bagaimanapun, kadang-kadang gejala talasemia beta sifar lebih teruk. Ia dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO

Jenis penyakit sel sabit ini lebih jarang berlaku dan biasanya tidak mempunyai gejala yang teruk.

Sifat sel sickle

Orang yang hanya mewarisi gen bermutasi (hemoglobin S) dari satu ibu bapa dikatakan mempunyai sifat sel sabit. Mereka mungkin tidak mempunyai gejala atau gejala yang berkurang.

Siapa yang berisiko menghidap anemia sel sabit?

Anak-anak hanya berisiko terkena penyakit sel sabit jika kedua-dua ibu bapa membawa sifat sel sabit. Ujian darah yang disebut elektroforesis hemoglobin juga dapat menentukan jenis yang mungkin anda bawa.

Orang dari kawasan yang mempunyai malaria endemik cenderung menjadi pembawa. Ini merangkumi orang dari:

• Afrika
• India
• Mediterranean
• Arab Saudi

Komplikasi apa yang boleh timbul akibat anemia sel sabit?

SCD boleh menyebabkan komplikasi teruk, yang muncul ketika sel sabit menyekat saluran di kawasan yang berlainan di badan. Penyumbatan yang menyakitkan atau merosakkan disebut krisis sel sabit. Mereka boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan, termasuk:

• penyakit
• perubahan suhu
• tekanan
• penghidratan yang buruk
• ketinggian

Berikut adalah jenis komplikasi yang boleh berlaku akibat anemia sel sabit.

Anemia teruk

Anemia adalah kekurangan RBC. Sel-sel sabit mudah pecah. Pecah RBC ini disebut hemolisis kronik. RBC biasanya hidup selama kira-kira 120 hari. Sel-sel sabit hidup maksimum 10 hingga 20 hari.

Sindrom kaki-tangan

Sindrom kaki tangan berlaku apabila RBC berbentuk sabit menyekat saluran darah di tangan atau kaki. Ini menyebabkan tangan dan kaki membengkak. Ia juga boleh menyebabkan ulser kaki. Tangan dan kaki yang bengkak selalunya merupakan tanda pertama anemia sel sabit pada bayi.

Penyerapan splenik

Penyerapan splenik adalah penyumbatan saluran splenik oleh sel sabit. Ia menyebabkan pembesaran limpa yang tiba-tiba dan menyakitkan. Limpa mungkin perlu dikeluarkan kerana komplikasi penyakit sel sabit dalam operasi yang dikenali sebagai splenektomi. Beberapa pesakit sel sabit akan mengalami kerosakan yang cukup pada limpa mereka sehingga menjadi mengecut dan tidak berfungsi sama sekali. Ini dipanggil autosplenektomi. Pesakit tanpa limpa berisiko lebih tinggi untuk dijangkiti bakteria seperti spesies Streptococcus, Haemophilus, dan Salmonella.

Pertumbuhan yang tertangguh

Pertumbuhan yang tertunda sering berlaku pada orang yang menghidap SCD. Kanak-kanak pada umumnya lebih pendek tetapi bertambah tinggi pada usia dewasa. Kematangan seksual juga mungkin ditangguhkan. Ini berlaku kerana sel darah merah sel sabit tidak dapat membekalkan cukup oksigen dan nutrien.

Komplikasi neurologi

Kejang, strok, atau bahkan koma boleh disebabkan oleh penyakit sel sabit. Mereka disebabkan oleh penyumbatan otak. Rawatan segera harus dicari.

Masalah mata

Kebutaan disebabkan oleh penyumbatan pada kapal yang membekalkan mata. Ini boleh merosakkan retina.

Ulser kulit

Ulser kulit di kaki boleh berlaku jika saluran kecil di sana tersumbat.

Penyakit jantung dan sindrom dada

Oleh kerana SCD mengganggu bekalan oksigen darah, ia juga dapat menyebabkan masalah jantung yang boleh menyebabkan serangan jantung, kegagalan jantung, dan irama jantung yang tidak normal.

Penyakit paru paru

Kerosakan pada paru-paru dari masa ke masa yang berkaitan dengan penurunan aliran darah dapat mengakibatkan tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru) dan parut paru-paru (fibrosis paru). Masalah-masalah ini dapat terjadi lebih awal pada pesakit yang mengalami sindrom dada sabit. Kerosakan paru-paru menjadikan paru-paru lebih sukar untuk memindahkan oksigen ke dalam darah, yang boleh mengakibatkan krisis sel sabit lebih kerap.

Priapisme

Priapism adalah ereksi yang berlarutan dan menyakitkan yang dapat dilihat pada beberapa lelaki dengan penyakit sel sabit. Ini berlaku apabila saluran darah di zakar tersumbat. Ia boleh menyebabkan mati pucuk jika tidak dirawat.

Batu empedu

Batu empedu adalah salah satu komplikasi yang tidak disebabkan oleh penyumbatan kapal. Sebaliknya, ia disebabkan oleh kerosakan RBC. Hasil sampingan pemecahan ini adalah bilirubin. Tahap bilirubin yang tinggi boleh menyebabkan batu empedu. Ini juga dipanggil batu pigmen.

Sindrom dada sakit

Sindrom dada sakit adalah jenis krisis sel sabit yang teruk. Ia menyebabkan sakit dada yang teruk dan dikaitkan dengan gejala seperti batuk, demam, pengeluaran dahak, sesak nafas, dan tahap oksigen darah rendah. Keabnormalan yang diperhatikan pada sinar-X dada boleh mewakili pneumonia atau kematian tisu paru-paru (infark paru). Prognosis jangka panjang bagi pesakit yang mengalami sindrom dada sabit adalah lebih teruk daripada mereka yang belum mengalaminya.

Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?

Semua bayi yang baru lahir di Amerika Syarikat diperiksa untuk penyakit sel sabit. Ujian kelahiran mencari gen sel sabit dalam cecair ketuban anda.

Pada kanak-kanak dan orang dewasa, satu atau lebih prosedur berikut juga dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit sel sabit.

Sejarah pesakit terperinci

Keadaan ini pertama kali muncul sebagai sakit akut di tangan dan kaki. Pesakit juga mungkin mempunyai:

• sakit teruk pada tulang
• anemia
• pembesaran limpa yang menyakitkan
• masalah pertumbuhan
• jangkitan pernafasan
• ulser pada kaki
• masalah jantung

Doktor anda mungkin ingin menguji anda untuk anemia sel sabit jika anda mempunyai gejala yang disebutkan di atas.

Ujian darah

Beberapa ujian darah boleh digunakan untuk mencari SCD:

• Kiraan darah dapat menunjukkan tahap Hb yang tidak normal dalam lingkungan 6 hingga 8 gram per desiliter.
• Filem darah mungkin menunjukkan RBC yang muncul sebagai sel yang berkontraksi secara tidak teratur.
• Ujian kelarutan sakit mencari kehadiran Hb S.

Elektroforesis Hb

Elektroforesis Hb selalu diperlukan untuk mengesahkan diagnosis penyakit sel sabit. Ia mengukur pelbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Bagaimana anemia sel sabit dirawat?

Sejumlah rawatan berbeza tersedia untuk SCD:

• Rehidrasi dengan cecair intravena membantu sel darah merah kembali ke keadaan normal. Sel darah merah lebih cenderung berubah bentuk dan menganggap bentuk sabit jika anda mengalami dehidrasi.
• Mengubati jangkitan yang mendasari atau berkaitan adalah bahagian penting dalam menangani krisis, kerana tekanan jangkitan dapat mengakibatkan krisis sel sabit. Jangkitan juga boleh mengakibatkan komplikasi krisis.
• Transfusi darah meningkatkan pengangkutan oksigen dan nutrien jika diperlukan. Sel merah yang dibungkus dikeluarkan dari darah yang didermakan dan diberikan kepada pesakit.
• Oksigen tambahan diberikan melalui topeng. Ia menjadikan pernafasan lebih mudah dan meningkatkan tahap oksigen dalam darah.
• Ubat sakit digunakan untuk menghilangkan rasa sakit semasa krisis sabit. Anda mungkin memerlukan ubat bebas atau ubat penahan sakit yang kuat seperti morfin.
• (Droxia, Hydrea) membantu meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin. Ia boleh mengurangkan jumlah perjalanan darah.
• Imunisasi dapat membantu mencegah jangkitan. Pesakit cenderung mempunyai imuniti yang lebih rendah.

Transplantasi sumsum tulang telah digunakan untuk merawat anemia sel sabit. Kanak-kanak yang berumur kurang dari 16 tahun yang mempunyai komplikasi teruk dan mempunyai penderma yang sesuai adalah calon terbaik.

Penjagaan rumah

Ada perkara yang boleh anda lakukan di rumah untuk membantu simptom sel sabit anda:

• Gunakan pad pemanasan untuk menghilangkan rasa sakit.
• Ambil makanan tambahan asid folik, seperti yang disyorkan oleh doktor anda.
• Makan buah-buahan, sayur-sayuran, dan biji-bijian gandum yang mencukupi. Melakukannya dapat membantu badan anda menghasilkan lebih banyak RBC.
• Minum lebih banyak air untuk mengurangkan kemungkinan krisis sel sabit.
• Bersenamlah secara teratur dan kurangkan tekanan untuk mengurangkan krisis juga.
• Segera hubungi doktor anda jika anda fikir anda mempunyai jenis jangkitan. Rawatan awal jangkitan boleh mencegah krisis yang penuh.

Kumpulan sokongan juga dapat membantu anda menangani keadaan ini.

Apakah pandangan jangka panjang untuk penyakit sel sabit?

Prognosis penyakit berbeza-beza. Beberapa pesakit mengalami krisis sel sabit yang kerap dan menyakitkan. Yang lain jarang mengalami serangan.

Anemia sel sickle adalah penyakit yang diwarisi. Bercakap dengan kaunselor genetik jika anda bimbang anda mungkin menjadi pembawa. Ini dapat membantu anda memahami kemungkinan rawatan, langkah pencegahan, dan pilihan pembiakan.

Sumber artikel

Apakah tanda-tanda dan gejala penyakit sel sabit? (2016, 2 Ogos). Diperolehi dari