Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sickle adalah keadaan genetik yang wujud sejak lahir. Banyak keadaan genetik disebabkan oleh gen yang diubah atau dimutasi dari ibu, ayah, atau kedua ibu bapa anda.
Orang dengan anemia sel sabit mempunyai sel darah merah yang berbentuk seperti sabit atau sabit. Bentuk yang tidak biasa ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin. Hemoglobin adalah molekul pada sel darah merah yang membolehkannya menghantar oksigen ke tisu ke seluruh badan anda.
Sel darah merah berbentuk sabit dapat menyebabkan pelbagai komplikasi. Kerana bentuknya yang tidak teratur, mereka boleh tersekat di saluran darah, yang membawa kepada gejala yang menyakitkan. Selain itu, sel sabit mati lebih cepat daripada sel darah merah biasa, yang boleh menyebabkan anemia.
Sebilangan, tetapi tidak semua, keadaan genetik boleh diwarisi dari satu atau kedua ibu bapa. Anemia sel sabit adalah salah satu daripada keadaan ini. Corak pewarisannya adalah resesif autosomal. Apa maksud istilah ini? Bagaimana sebenarnya anemia sel sabit diturunkan dari ibu bapa ke anak? Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut.
Apakah perbezaan antara gen dominan dan resesif?
Ahli genetik menggunakan istilah dominan dan resesif untuk menerangkan kemungkinan sifat tertentu diturunkan ke generasi berikutnya.
Anda mempunyai dua salinan setiap gen anda - satu dari ibu anda dan satu lagi dari ayah anda. Setiap salinan gen dipanggil alel. Anda mungkin menerima alel dominan dari setiap ibu bapa, alel resesif dari setiap ibu bapa, atau salah satu daripada masing-masing.
Alel dominan biasanya mengatasi alel resesif, oleh itu namanya. Sebagai contoh, jika anda mewarisi alel resesif dari ayah anda dan yang dominan dari ibu anda, anda biasanya akan memaparkan sifat yang berkaitan dengan alel dominan.
Sifat anemia sel sabit terdapat pada alel resesif gen hemoglobin. Ini bermaksud bahawa anda mesti mempunyai dua salinan alel resesif - satu dari ibu anda dan satu dari ayah anda - untuk mempunyai keadaan.
Orang yang mempunyai satu salinan alel dominan dan satu resesif tidak akan mengalami anemia sel sabit.
Adakah anemia sel sabit autosomal atau berkaitan seks?
Autosomal dan hubungan seks merujuk kepada kromosom yang terdapat pada alel.
Setiap sel badan anda biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Dari setiap pasangan, satu kromosom diwarisi dari ibu anda dan yang lain dari ayah anda.
22 pasang kromosom pertama disebut sebagai autosom dan sama antara lelaki dan wanita.
Pasangan kromosom terakhir disebut kromosom seks. Kromosom ini berbeza antara jantina. Sekiranya anda perempuan, anda telah menerima kromosom X dari ibu anda dan kromosom X dari ayah anda. Sekiranya anda lelaki, anda telah menerima kromosom X dari ibu anda dan kromosom Y dari ayah anda.
Beberapa keadaan genetik berkaitan dengan seks, yang bermaksud bahawa alel terdapat pada kromosom seks X atau Y. Yang lain adalah autosom, yang bermaksud bahawa alel terdapat pada salah satu autosom.
Alel anemia sel sabit adalah autosomal, yang bermaksud ia dapat dijumpai pada salah satu daripada 22 pasang kromosom lain, tetapi tidak pada kromosom X atau Y.
Bagaimana saya dapat mengetahui jika saya akan menyebarkan gen itu kepada anak saya?
Untuk menghidap anemia sel sabit, anda mesti mempunyai dua salinan alel sel sabit resesif. Tetapi bagaimana dengan mereka yang hanya mempunyai satu salinan? Orang-orang ini dikenali sebagai pembawa. Mereka dikatakan mempunyai sifat sel sabit, tetapi bukan anemia sel sabit.
Pembawa mempunyai satu alel dominan dan satu alel resesif. Ingat, alel yang dominan biasanya mengatasi yang resesif, jadi pembawa umumnya tidak mempunyai gejala keadaan. Tetapi mereka masih boleh menyebarkan alel resesif kepada anak-anak mereka.
Berikut adalah beberapa senario contoh untuk menggambarkan bagaimana ini mungkin berlaku:
- Senario 1. Kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai alel sel sabit resesif. Tidak ada anak mereka yang akan mengalami anemia sel sabit atau pembawa alel resesif.
- Senario 2. Satu ibu bapa adalah pembawa sementara yang lain tidak. Tidak ada anak mereka yang akan mengalami anemia sel sabit. Tetapi ada kemungkinan 50 peratus bahawa anak-anak akan menjadi pembawa.
- Senario 3. Kedua ibu bapa adalah pembawa. Terdapat 25 persen peluang bahawa anak-anak mereka akan menerima dua alel resesif, menyebabkan anemia sel sabit. Ada juga kemungkinan 50 persen bahawa mereka akan menjadi pembawa. Terakhir, ada juga kemungkinan 25 persen anak-anak mereka sama sekali tidak membawa alel.
- Senario 4. Satu ibu bapa bukan pembawa, tetapi yang lain mempunyai anemia sel sabit. Tidak ada anak mereka yang akan mengalami anemia sel sabit, tetapi mereka semua akan menjadi pembawa.
- Senario 5. Satu ibu bapa adalah pembawa dan yang lain mempunyai anemia sel sabit. Terdapat 50 peratus kemungkinan bahawa kanak-kanak akan mengalami anemia sel sabit dan 50 peratus kemungkinan mereka akan menjadi pembawa.
- Senario 6. Kedua ibu bapa menghidap anemia sel sabit. Semua anak mereka akan mengalami anemia sel sabit.
Bagaimana saya tahu jika saya syarikat penerbangan?
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga anemia sel sabit, tetapi anda sendiri tidak memilikinya, anda mungkin menjadi pembawa. Sekiranya anda tahu orang lain dalam keluarga anda memilikinya, atau anda tidak pasti mengenai sejarah keluarga anda, ujian mudah dapat membantu menentukan sama ada anda membawa alel sel sabit.
Seorang doktor akan mengambil sampel darah kecil, biasanya dari hujung jari, dan menghantarnya ke makmal untuk dianalisis. Setelah hasilnya siap, kaunselor genetik akan menanyakannya kepada anda untuk membantu anda memahami risiko anda menyampaikan alel kepada anak-anak anda.
Sekiranya anda membawa alel resesif, ada baiknya pasangan anda mengambil ujian juga. Dengan menggunakan keputusan kedua-dua ujian anda, seorang kaunselor genetik dapat membantu anda berdua memahami bagaimana anemia sel sabit mungkin atau tidak mempengaruhi anak-anak masa depan yang anda ada bersama.
Garisan bawah
Anemia sel sickle adalah keadaan genetik yang mempunyai corak pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa keadaan ini tidak berkaitan dengan kromosom seks. Seseorang mesti menerima dua salinan alel resesif untuk mempunyai keadaan. Orang yang mempunyai satu alel dominan dan satu resesif disebut sebagai pembawa.
Terdapat banyak senario warisan yang berbeza untuk anemia sel sabit, bergantung pada genetik kedua ibu bapa. Sekiranya anda bimbang bahawa anda atau pasangan anda boleh memberikan alel atau syarat kepada anak-anak anda, ujian genetik sederhana dapat membantu anda menavigasi semua senario yang berpotensi.
