Pencegahan Anemia Sel Sickle: Ujian Darah Dan Kaunseling Genetik

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sickle (SCA), kadang-kadang disebut penyakit sel sabit, adalah penyakit darah yang menyebabkan tubuh anda membuat bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin membawa oksigen dan terdapat dalam sel darah merah (RBC).

Walaupun RBC biasanya berbentuk bulat, hemoglobin S menyebabkannya berbentuk C, menjadikannya seperti sabit. Bentuk ini menjadikannya lebih kaku, mencegahnya membengkok dan melentur ketika bergerak melalui saluran darah anda.

Akibatnya, mereka boleh tersekat dan menyekat aliran darah melalui saluran darah. Ini boleh menyebabkan banyak kesakitan dan memberi kesan yang berpanjangan pada organ anda.

Hemoglobin S juga terurai lebih cepat dan tidak dapat membawa oksigen sebanyak hemoglobin biasa. Ini bermakna bahawa orang dengan SCA mempunyai tahap oksigen yang lebih rendah dan RBC yang lebih sedikit. Kedua-duanya boleh menyebabkan pelbagai komplikasi.

Adakah SCA dapat dicegah?

Anemia sel sabit adalah keadaan genetik yang dilahirkan orang, yang bermaksud tidak ada cara untuk "menangkapnya" dari orang lain. Namun, anda tidak perlu mempunyai SCA agar anak anda memilikinya.

Sekiranya anda menghidap SCA, ini bermakna anda mewarisi dua gen sel sabit - satu dari ibu anda dan satu dari bapa anda. Sekiranya anda tidak mempunyai SCA tetapi orang lain dalam keluarga anda, anda mungkin hanya mewarisi satu gen sel sabit. Ini dikenali sebagai sifat sel sabit (SCT). Orang dengan SCT hanya membawa satu gen sel sabit.

Walaupun SCT tidak menyebabkan simptom atau masalah kesihatan, tetapi meningkatkan kemungkinan anak anda menghidap SCA. Contohnya, jika pasangan anda mempunyai SCA atau SCT, anak anda boleh mewarisi dua gen sel sabit, menyebabkan SCA.

Tetapi bagaimana anda tahu jika anda membawa gen sel sabit? Dan bagaimana dengan gen pasangan anda? Di situlah ujian darah dan kaunselor genetik masuk.

Bagaimana saya tahu jika saya membawa gen?

Anda boleh mengetahui sama ada anda membawa gen sel sabit melalui ujian darah sederhana. Seorang doktor akan mengambil sejumlah kecil darah dari urat dan menganalisisnya di makmal. Mereka akan mencari kehadiran hemoglobin S, bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang terlibat dalam SCA.

Sekiranya hemoglobin S ada, ini bermakna anda mempunyai SCA atau SCT. Untuk mengesahkan yang mana satu, doktor akan menindaklanjuti ujian darah lain yang disebut elektroforesis hemoglobin. Ujian ini memisahkan pelbagai jenis hemoglobin dari sedikit sampel darah anda.

Sekiranya mereka hanya melihat hemoglobin S, anda mempunyai SCA. Tetapi jika mereka melihat hemoglobin S dan hemoglobin khas, anda mempunyai SCT.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga SCA dan merancang untuk mempunyai anak, ujian mudah ini dapat membantu anda memahami peluang anda untuk meneruskan gen tersebut. Gen sel sabit juga lebih biasa pada populasi tertentu.

Menurut Pusat Kawalan Penyakit, SCT paling biasa di kalangan orang Afrika-Amerika. Ia juga lebih kerap dijumpai pada orang yang mempunyai nenek moyang dari:

Afrika sub-Sahara
Amerika Selatan
Amerika Tengah
Caribbean
Arab Saudi
India
Negara-negara Mediterranean, seperti Itali, Yunani, dan Turki

Sekiranya anda tidak pasti mengenai sejarah keluarga anda tetapi fikir anda mungkin termasuk dalam kumpulan ini, pertimbangkan untuk melakukan ujian darah untuk memastikannya.

Adakah cara untuk memastikan bahawa saya tidak akan menyebarkan gen?

Genetik adalah subjek yang kompleks. Walaupun anda dan pasangan anda diperiksa dan didapati kedua-duanya membawa gen itu, apakah sebenarnya maksudnya untuk anak-anak anda di masa depan? Adakah masih selamat untuk mempunyai anak? Sekiranya anda mempertimbangkan pilihan lain, seperti penggunaan?

Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda meninjau keputusan ujian darah anda dan soalan-soalan yang timbul selepas itu. Melihat hasil ujian dari anda dan pasangan anda, mereka dapat memberi anda maklumat yang lebih spesifik mengenai kemungkinan anak anda menghidap SCT atau SCA.

Mengetahui bahawa mana-mana anak masa depan dengan pasangan anda mungkin mempunyai SCA juga sukar untuk diproses. Kaunselor genetik dapat membantu anda mengatasi emosi ini dan mempertimbangkan semua pilihan yang ada pada anda.

Sekiranya anda tinggal di Amerika Syarikat atau Kanada, Persatuan Nasional Penasihat Genetik mempunyai alat untuk membantu anda mencari kaunselor genetik di kawasan anda.

Garisan bawah

SCA adalah keadaan yang diwarisi, yang menjadikannya sukar untuk dicegah. Tetapi jika anda bimbang mempunyai anak dengan SCA, ada beberapa langkah yang boleh anda ambil untuk memastikan mereka tidak mempunyai SCA. Ingat, anak-anak mewarisi gen dari kedua-dua pasangan, jadi pastikan pasangan anda juga mengambil langkah-langkah ini.