Cystic Fibrosis: Punca, Diagnosis, Dan Rawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis adalah keadaan genetik yang serius yang menyebabkan kerosakan teruk pada sistem pernafasan dan pencernaan. Kerosakan ini sering berlaku akibat penumpukan lendir tebal dan melekit di organ. Organ yang paling kerap dijangkiti termasuk:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• usus

Fibrosis kistik mempengaruhi sel yang menghasilkan peluh, lendir, dan enzim pencernaan. Biasanya, cecair yang dirembeskan ini nipis dan halus seperti minyak zaitun. Mereka melincirkan pelbagai organ dan tisu, mencegahnya menjadi terlalu kering atau dijangkiti. Namun, pada orang dengan fibrosis kistik, gen yang rosak menyebabkan cecair menjadi tebal dan melekit. Daripada bertindak sebagai pelincir, cairan menyumbat saluran, tiub, dan jalan masuk di dalam badan. Ini boleh menyebabkan masalah yang mengancam nyawa, termasuk jangkitan, kegagalan pernafasan, dan kekurangan zat makanan. Sangat penting untuk mendapatkan rawatan untuk fibrosis sista dengan segera. Diagnosis dan rawatan awal sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup dan memperpanjang jangka hayat.

Kira-kira 1,000 orang didiagnosis dengan fibrosis sista setiap tahun di Amerika Syarikat. Walaupun orang yang mempunyai keadaan memerlukan perawatan harian, mereka masih boleh menjalani kehidupan yang normal dan bekerja atau bersekolah. Ujian saringan dan kaedah rawatan telah meningkat dalam beberapa tahun kebelakangan ini, begitu banyak orang dengan fibrosis kistik sekarang dapat hidup hingga usia 40-an dan 50-an.

Apakah Gejala Fibrosis Kistik?

Gejala fibrosis sista boleh berbeza-beza bergantung pada orang dan tahap keadaannya yang teruk. Umur di mana gejala berkembang juga boleh berbeza. Gejala mungkin muncul pada masa bayi, tetapi untuk kanak-kanak lain, gejala mungkin tidak akan bermula sehingga selepas baligh atau bahkan di kemudian hari. Seiring berjalannya waktu, gejala yang berkaitan dengan penyakit mungkin bertambah baik atau bertambah buruk.

Salah satu tanda pertama fibrosis sista adalah rasa masin yang kuat pada kulit. Ibu bapa kanak-kanak dengan fibrosis sista telah menyebutkan rasa asin ini ketika mencium anak-anak mereka.

Gejala lain dari cystic fibrosis berpunca daripada komplikasi yang mempengaruhi:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• organ kelenjar lain

Masalah pernafasan

Lendir tebal dan melekit yang berkaitan dengan fibrosis kistik sering menyekat laluan yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Ini boleh menyebabkan gejala berikut:

• mengi
• batuk berterusan yang menghasilkan lendir tebal atau kahak
• sesak nafas, terutamanya semasa bersenam
• jangkitan paru-paru berulang
• hidung tersumbat
• resdung tersumbat

Masalah Pencernaan

Lendir yang tidak normal juga dapat memasang saluran yang membawa enzim yang dihasilkan oleh pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat menyerap nutrien yang diperlukan dari makanan. Ini boleh mengakibatkan:

• najis berminyak dan berbau busuk
• sembelit
• loya
• perut yang bengkak
• hilang selera makan
• kenaikan berat badan yang rendah pada kanak-kanak
• kelewatan pertumbuhan pada kanak-kanak

Apa yang Menyebabkan Fibrosis Kistik?

Fibrosis kistik berlaku akibat kecacatan pada apa yang disebut gen "pengatur konduktansi transmembran fibrosis cystic", atau gen CFTR. Gen ini mengawal pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel badan anda. Mutasi atau perubahan secara tiba-tiba pada gen CFTR menyebabkan lendir anda menjadi lebih tebal dan melekit daripada yang sepatutnya. Lendir yang tidak normal ini terbentuk di pelbagai organ di seluruh badan, termasuk:

• usus
• pankreas
• hati
• paru-paru

Ia juga meningkatkan jumlah garam dalam peluh anda.

Banyak kecacatan yang berbeza boleh mempengaruhi gen CFTR. Jenis kecacatan dikaitkan dengan keparahan fibrosis sista. Gen yang rosak diserahkan kepada anak dari ibu bapa mereka. Untuk mempunyai fibrosis sista, seorang anak mesti mewarisi satu salinan gen dari setiap ibu bapa. Sekiranya mereka hanya mewarisi satu salinan gen, mereka tidak akan menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka akan menjadi pembawa gen yang rosak, yang bermaksud bahawa mereka boleh menyebarkan gen kepada anak mereka sendiri.

Siapa yang Berisiko untuk Fibrosis Kistik?

Fibrosis kistik paling kerap berlaku di kalangan Kaukasia keturunan Eropah Utara. Walau bagaimanapun, ia diketahui berlaku di semua etnik.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga fibrosis kistik juga berisiko meningkat kerana ini adalah gangguan yang diwarisi.

Bagaimana Fibrosis Kista Diagnosis?

Di Amerika Syarikat, semua bayi yang baru lahir diperiksa untuk fibrosis sista. Doktor menggunakan ujian genetik atau ujian darah untuk memeriksa tanda-tanda penyakit ini. Ujian genetik mengesan sama ada bayi anda mempunyai gen CFTR yang rosak. Ujian darah menentukan sama ada pankreas dan hati bayi berfungsi dengan betul. Ujian diagnostik lain yang mungkin dilakukan termasuk:

Ujian Trypsinogen Imunoreaktif (IRT)

Uji imunoreaktif trypsinogen (IRT) adalah ujian saringan bayi baru lahir yang memeriksa tahap protein yang tidak normal yang disebut IRT dalam darah. Tahap IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda fibrosis sista. Walau bagaimanapun, ujian lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian Klorida Peluh

Ujian klorida peluh adalah ujian yang paling biasa digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Ia memeriksa peningkatan kadar garam dalam peluh. Ujian dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berpeluh ketika dipicu oleh arus elektrik yang lemah. Peluh dikumpulkan di atas alas atau kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis fibrosis sista dibuat jika peluh lebih masin daripada biasa.

Ujian Sputum

Semasa ujian dahak, doktor mengambil sampel lendir. Sampel tersebut dapat mengesahkan adanya jangkitan paru-paru. Ia juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang paling sesuai untuk merawatnya.

X-Ray dada

X-ray dada berguna untuk mendedahkan pembengkakan pada paru-paru akibat penyumbatan saluran pernafasan.

Imbasan CT

Imbasan CT menghasilkan gambar terperinci badan dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari pelbagai arah. Gambar ini membolehkan doktor anda melihat struktur dalaman, seperti hati dan pankreas, menjadikannya lebih mudah untuk menilai sejauh mana kerosakan organ yang disebabkan oleh fibrosis sista.

Ujian Fungsi Pulmonari (PFT)

Ujian fungsi paru-paru (PFT) menentukan sama ada paru-paru anda berfungsi dengan baik. Ujian dapat membantu mengukur berapa banyak udara yang dapat dihirup atau dihembuskan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh badan. Sebarang keabnormalan dalam fungsi ini mungkin menunjukkan fibrosis sista.

Bagaimana Fibrosis Cystic Diobati?

Walaupun tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, terdapat pelbagai rawatan yang dapat membantu melegakan gejala dan mengurangkan risiko komplikasi.

Ubat-ubatan

• Antibiotik boleh diresepkan untuk menyingkirkan jangkitan paru-paru dan untuk mencegah jangkitan lain daripada berlaku pada masa akan datang. Mereka biasanya diberikan sebagai cecair, tablet, atau kapsul. Dalam kes yang lebih teruk, suntikan atau suntikan antibiotik dapat diberikan secara intravena, atau melalui vena.
• Ubat penipisan mukus menjadikan lendir lebih nipis dan tidak melekit. Mereka juga membantu anda batuk lendir sehingga meninggalkan paru-paru. Ini meningkatkan fungsi paru-paru dengan ketara.
• Ubat anti-radang nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen dan indomethacin, dapat membantu mengurangkan kesakitan dan demam yang berkaitan dengan fibrosis sista.
• Bronkodilator melonggarkan otot di sekitar tiub yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara. Anda boleh mengambil ubat ini melalui alat penyedut atau nebulizer.
• Pembedahan usus adalah pembedahan kecemasan yang melibatkan pembuangan bahagian usus. Ia mungkin dilakukan untuk menghilangkan penyumbatan pada usus.
• Fibrosis kistik boleh mengganggu pencernaan dan mencegah penyerapan nutrien dari makanan. Tiub makan untuk membekalkan nutrien boleh disalurkan melalui hidung atau dimasukkan secara pembedahan terus ke dalam perut.
• Transplantasi paru-paru melibatkan penyingkiran paru-paru yang rosak dan menggantinya dengan yang sihat, biasanya dari penderma yang meninggal. Pembedahan mungkin diperlukan apabila seseorang yang mengalami cystic fibrosis mengalami masalah pernafasan yang teruk. Dalam beberapa kes, kedua-dua paru-paru mungkin perlu diganti. Ini berpotensi menyebabkan komplikasi serius selepas pembedahan, termasuk radang paru-paru.

Prosedur Pembedahan

Terapi Fizikal Dada

Terapi dada membantu melonggarkan lendir tebal di paru-paru, menjadikannya lebih mudah untuk batuk. Ia biasanya dilakukan satu hingga empat kali sehari. Teknik yang biasa dilakukan ialah meletakkan kepala di tepi katil dan bertepuk tangan dengan cawan tangan di sepanjang sisi dada. Alat mekanikal juga boleh digunakan untuk membersihkan lendir. Ini termasuk:

• penepuk dada, yang meniru kesan bertepuk tangan dengan cawan tangan di sepanjang sisi dada
• rompi kembung, yang bergetar pada frekuensi tinggi untuk membantu mengeluarkan lendir dada

Penjagaan Rumah

Fibrosis kistik dapat mengelakkan usus menyerap nutrien yang diperlukan dari makanan. Sekiranya anda mempunyai fibrosis sista, anda mungkin memerlukan kalori hingga 50 peratus lebih banyak setiap hari daripada orang yang tidak menghidap penyakit ini. Anda mungkin juga perlu mengambil kapsul enzim pankreas dengan setiap hidangan. Doktor anda juga boleh mengesyorkan antasid, multivitamin, dan diet tinggi serat dan garam.

Sekiranya anda mempunyai fibrosis sista, anda harus melakukan perkara berikut:

• Minum banyak cecair kerana ia dapat menipiskan lendir di paru-paru.
• Bersenam secara teratur untuk membantu melonggarkan lendir di saluran udara. Berjalan kaki, berbasikal, dan berenang adalah pilihan yang bagus.
• Elakkan asap, debunga, dan acuan jika boleh. Perengsa ini boleh memburukkan lagi gejala.
• Dapatkan vaksinasi influenza dan radang paru-paru secara berkala.

Apakah Pandangan Jangka Panjang untuk Orang dengan Fibrosis Kistik?

Prospek bagi pengidap fibrosis kistik telah meningkat secara mendadak dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terutamanya disebabkan oleh kemajuan dalam rawatan. Hari ini, banyak orang yang menghidap penyakit ini berumur 40-an dan 50-an, dan lebih lama lagi dalam beberapa kes. Namun, tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, jadi fungsi paru-paru akan terus menurun dari masa ke masa. Kerosakan pada paru-paru boleh menyebabkan masalah pernafasan yang teruk dan komplikasi lain.

Bagaimana Fibrosis Kista dapat Dicegah?

Fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ujian genetik harus dilakukan untuk pasangan yang mempunyai fibrosis kistik atau yang mempunyai saudara dengan penyakit ini. Ujian genetik dapat menentukan risiko anak untuk fibrosis kistik dengan menguji sampel darah atau air liur dari setiap ibu bapa. Ujian juga boleh dilakukan kepada anda sekiranya anda hamil dan bimbang akan risiko bayi anda.