Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah keadaan genetik yang boleh diwarisi. Itu bermaksud ia boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak.
Sekiranya anda mempunyai ibu bapa dengan ADPKD, anda mungkin mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini. Gejala penyakit yang ketara mungkin tidak akan muncul hingga ke akhir hayat.
Sekiranya anda menghidap ADPKD, ada kemungkinan anak anda juga akan menghidapnya.
Pemeriksaan ADPKD memungkinkan diagnosis dan rawatan awal, yang dapat mengurangkan risiko komplikasi serius.
Selepas diagnosis ADPKD, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda menjalani ujian tambahan untuk memantau kesihatan anda.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pemeriksaan keluarga untuk ADPKD.
Bagaimana pemeriksaan genetik berfungsi
Penyakit genetik disebabkan oleh mutasi genetik, atau varian gen yang tidak normal.
Penyakit genetik yang boleh diwarisi boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, jika anak-anak mewarisi salinan gen yang terkena. Itulah sebabnya banyak penyakit genetik berlaku dalam keluarga.
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga ADPKD yang diketahui, doktor mungkin menasihati anda untuk mempertimbangkan pemeriksaan genetik. Ujian ini dapat membantu anda mengetahui jika anda mewarisi mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, keputusan ujian palsu-negatif mungkin berlaku.
Untuk melakukan pemeriksaan genetik untuk ADPKD, doktor anda akan merujuk anda kepada pakar genetik atau kaunselor genetik. Mereka akan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan keluarga anda untuk mengetahui apakah ujian genetik mungkin sesuai. Mereka juga dapat membantu anda mengetahui potensi faedah, risiko, dan kos ujian genetik.
Sekiranya anda memutuskan untuk terus maju dengan ujian genetik, profesional kesihatan akan mengumpulkan sampel darah atau air liur anda. Mereka akan menghantar sampel ini ke makmal untuk penjujukan genetik.
Ahli genetik atau kaunselor genetik anda dapat membantu anda memahami maksud keputusan ujian anda.
Pengesanan awal ADPKD
ADPKD adalah penyakit kronik yang menyebabkan sista terbentuk di buah pinggang anda.
Anda mungkin tidak melihat sebarang gejala sehingga kista menjadi banyak atau cukup besar sehingga menyebabkan rasa sakit, tekanan, atau gejala lain.
Pada ketika itu, penyakit ini mungkin menyebabkan kerosakan buah pinggang atau komplikasi lain yang berpotensi serius.
Pemeriksaan yang teliti dapat membantu anda dan doktor anda mengesan dan merawat penyakit ini sebelum timbul gejala atau komplikasi yang serius.
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga ADPKD, beritahu doktor anda. Mereka mungkin merujuk anda kepada ahli genetik atau kaunselor genetik.
Setelah menilai sejarah perubatan anda, doktor, pakar genetik, atau kaunselor genetik anda boleh mengesyorkan satu atau lebih perkara berikut:
- ujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD
- ujian pencitraan rutin untuk memeriksa sista di buah pinggang anda
- pemantauan tekanan darah secara berkala untuk memeriksa tekanan darah tinggi
- ujian air kencing secara berkala untuk memeriksa tanda-tanda penyakit buah pinggang
Pemeriksaan yang berkesan mungkin memungkinkan diagnosis awal dan rawatan ADPKD, yang dapat membantu mencegah kegagalan buah pinggang atau komplikasi lain.
Cadangan untuk ahli keluarga
Sekiranya seseorang dalam keluarga anda didiagnosis dengan ADPKD, beritahu doktor anda.
Tanyakan kepada mereka jika anda atau anak-anak anda harus mempertimbangkan untuk menyaring penyakit ini. Mereka mungkin mengesyorkan pemeriksaan genetik atau ujian pencitraan rutin, ujian tekanan darah, atau ujian air kencing untuk memeriksa tanda-tanda penyakit.
Doktor anda juga boleh merujuk anda dan ahli keluarga anda kepada ahli genetik atau kaunselor genetik. Mereka dapat membantu anda menilai kemungkinan anda atau anak anda menghidap penyakit ini. Mereka juga dapat membantu anda menimbang potensi faedah, risiko, dan kos ujian genetik.
Pemeriksaan untuk aneurisma otak
ADPKD boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, termasuk aneurisma otak.
Aneurisma otak terbentuk apabila saluran darah di otak anda menonjol secara tidak normal. Sekiranya aneurisme menangis atau pecah, ia boleh menyebabkan pendarahan otak yang berpotensi mengancam nyawa.
Sekiranya anda menghidap ADPKD, tanyakan kepada doktor anda jika anda perlu menjalani pemeriksaan aneurisma otak. Mereka mungkin akan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda mengenai sakit kepala, aneurisma, pendarahan otak, dan strok.
Bergantung pada sejarah perubatan anda dan faktor risiko lain, doktor anda mungkin menasihati anda untuk menjalani pemeriksaan aneurisma. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan prosedur yang dikenali sebagai angiografi resonans magnetik (MRA) atau CT scan.
Doktor anda juga dapat membantu anda mengetahui tentang kemungkinan tanda dan gejala aneurisma otak, serta komplikasi ADPKD yang berpotensi lain. Ini dapat membantu anda mengenali komplikasi jika ia timbul.
Doktor anda mungkin akan mengesyorkan jenis ujian pemantauan berterusan untuk menilai kesihatan anda secara keseluruhan dan mencari tanda-tanda bahawa ADPKD mungkin semakin maju. Contohnya, mereka mungkin menasihati anda untuk menjalani ujian darah rutin untuk memantau kesihatan buah pinggang anda.
Genetik ADPKD
ADPKD disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. Gen ini memberi petunjuk kepada tubuh anda untuk membuat protein yang menyokong perkembangan dan fungsi ginjal yang betul.
Kira-kira 10 peratus kes ADPKD disebabkan oleh mutasi spontan pada seseorang yang tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga. Dalam baki 90 peratus kes, orang dengan ADPKD mewarisi salinan gen PKD1 atau PKD2 yang tidak normal dari ibu bapa.
Setiap orang mempunyai dua salinan gen PKD1 dan PKD2, dengan satu salinan setiap gen diwarisi dari setiap ibu bapa.
Seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen PKD1 atau PKD2 yang tidak normal untuk mengembangkan ADPKD.
Ini bermakna bahawa jika anda mempunyai satu orang tua dengan penyakit ini, anda mempunyai peluang 50 persen atau lebih tinggi untuk mewarisi salinan gen yang terjejas dan mengembangkan ADPKD juga. Sekiranya anda mempunyai dua orang tua dengan penyakit ini, risiko anda untuk menghidap penyakit ini meningkat.
Sekiranya anda mempunyai ADPKD dan pasangan anda tidak, anak yang mungkin anda miliki mempunyai peluang 50 peratus atau lebih tinggi untuk mewarisi gen yang terjejas dan mengembangkan penyakit ini. Sekiranya anda dan pasangan anda mempunyai ADPKD, kemungkinan anak anda menghidap penyakit ini meningkat.
Sekiranya anda atau anak anda mempunyai dua salinan gen yang terjejas, ia mungkin mengakibatkan kes ADPKD yang lebih teruk.
Apabila ADPKD disebabkan oleh salinan gen PKD2 yang bermutasi, cenderung menyebabkan kes penyakit yang lebih teruk daripada ketika disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1.
The takeaway
Sebilangan besar kes ADPKD berkembang pada orang yang mewarisi mutasi genetik dari salah seorang ibu bapa mereka. Sebaliknya, penghidap ADPKD berpotensi menyebarkan gen mutasi kepada anak-anak mereka.
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga ADPKD, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik, ujian pencitraan rutin, atau kedua-duanya untuk memeriksa penyakit ini.
Sekiranya anda menghidap ADPKD, doktor anda juga boleh mengesyorkan pemeriksaan kanak-kanak yang mungkin anda alami.
Doktor anda juga boleh mengesyorkan pemeriksaan rutin untuk komplikasi.
Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pemeriksaan ADPKD.
