Rawatan Untuk Atrofi Otot Tunjang: Terapi Yang Disasarkan Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan otot menjadi lemah dan kurus. Sebilangan besar jenis SMA didiagnosis pada bayi atau kanak-kanak kecil.

SMA boleh menyebabkan kecacatan sendi, kesukaran makan, dan masalah pernafasan yang berpotensi mengancam nyawa. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA mungkin mengalami kesukaran untuk duduk, berdiri, berjalan, atau menyelesaikan aktiviti lain tanpa bantuan.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk SMA. Walau bagaimanapun, terapi yang disasarkan baru dapat membantu meningkatkan pandangan kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA. Terapi sokongan juga tersedia untuk membantu menguruskan gejala dan kemungkinan komplikasi.

Luangkan masa untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan untuk SMA.

Penjagaan pelbagai disiplin

SMA boleh mempengaruhi tubuh anak anda dengan pelbagai cara. Untuk menguruskan pelbagai keperluan sokongan mereka, penting untuk mengumpulkan pasukan profesional penjagaan kesihatan yang pelbagai disiplin.

Pemeriksaan berkala akan membolehkan pasukan kesihatan anak anda memantau keadaan mereka dan menilai sejauh mana rancangan rawatan mereka berfungsi.

Mereka mungkin mengesyorkan perubahan pada rancangan rawatan anak anda jika anak anda mengalami gejala baru atau semakin teruk. Mereka juga boleh mengesyorkan perubahan sekiranya rawatan baru tersedia.

Terapi yang disasarkan

Untuk merawat penyebab utama SMA, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) baru-baru ini telah meluluskan dua terapi yang disasarkan:

• nusinersen (Spinraza), yang diluluskan untuk merawat SMA pada kanak-kanak dan orang dewasa
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), yang diluluskan untuk merawat SMA pada kanak-kanak di bawah 2 tahun

Rawatan ini agak baru, jadi pakar belum mengetahui kesan jangka panjang penggunaan rawatan ini. Kajian menunjukkan bahawa mereka dapat membatasi atau memperlambat perkembangan SMA dengan ketara.

Spinraza

Spinraza adalah sejenis ubat yang dirancang untuk meningkatkan pengeluaran protein penting, yang dikenali sebagai protein sensor motor neuron (SMN). Orang dengan SMA tidak menghasilkan protein ini dengan cukup.

FDA meluluskan rawatan tersebut berdasarkan kajian klinikal yang menunjukkan bahawa bayi dan kanak-kanak yang menerima rawatan itu mungkin telah meningkatkan pencapaian motor, seperti merangkak, duduk, berguling, berdiri, atau berjalan.

Sekiranya doktor anak anda menetapkan Spinraza, mereka akan menyuntik ubat tersebut ke dalam cecair di sekitar saraf tunjang anak anda. Mereka akan memulakan dengan memberikan empat dos ubat selama beberapa bulan pertama rawatan. Selepas itu, mereka akan memberikan satu dos setiap 4 bulan.

Kesan sampingan yang berpotensi untuk ubat termasuk:

• peningkatan risiko jangkitan pernafasan
• peningkatan risiko komplikasi pendarahan
• kerosakan buah pinggang
• sembelit
• muntah
• sakit kepala
• sakit belakang
• demam

Walaupun kesan sampingan mungkin berlaku, ingatlah bahawa penyedia penjagaan kesihatan anak anda hanya akan mengesyorkan ubat tersebut sekiranya mereka yakin manfaatnya melebihi risiko kesan sampingan.

Zolgensma

Zolgensma adalah sejenis terapi gen, di mana virus yang diubahsuai digunakan untuk menyampaikan gen SMN1 berfungsi ke sel saraf. Orang dengan SMA kekurangan gen berfungsi ini.

FDA meluluskan ubat berdasarkan ujian klinikal yang hanya melibatkan bayi dengan SMA di bawah 2 tahun. Peserta dalam percubaan menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam tonggak perkembangan, seperti kawalan kepala dan kemampuan untuk duduk tanpa sokongan, dibandingkan dengan apa yang diharapkan bagi pesakit yang tidak menerima rawatan.

Zolgensma adalah satu kali rawatan yang diberikan melalui infus intravena (IV).

Kesan sampingan yang berpotensi termasuk:

• muntah
• peningkatan enzim hati
• kerosakan hati yang serius
• peningkatan penanda kerosakan otot jantung

Sekiranya doktor anak anda menetapkan Zolgensma, mereka perlu memerintahkan ujian untuk memantau kesihatan hati anak anda sebelum, semasa dan selepas rawatan. Mereka juga dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai faedah dan risiko rawatan.

Rawatan eksperimental

Para saintis sedang mengkaji beberapa rawatan berpotensi lain untuk SMA, termasuk:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA belum meluluskan rawatan eksperimen ini. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan organisasi mungkin meluluskan satu atau lebih rawatan ini pada masa akan datang.

Sekiranya anda berminat untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan eksperimen, berbincanglah dengan doktor anak anda mengenai ujian klinikal. Pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin dapat memberi anda lebih banyak maklumat mengenai sama ada anak anda dapat mengambil bahagian dalam ujian klinikal, dan kemungkinan faedah dan risiko.

Terapi sokongan

Sebagai tambahan kepada terapi yang disasarkan untuk merawat SMA, doktor anak anda mungkin mengesyorkan rawatan lain untuk membantu menangani gejala atau komplikasi yang berpotensi.

Kesihatan pernafasan

Kanak-kanak dengan SMA cenderung mempunyai otot pernafasan yang lemah, sehingga sukar untuk bernafas. Banyak juga yang mengalami kecacatan tulang rusuk, yang boleh memperburuk kesukaran bernafas.

Sekiranya anak anda mengalami kesukaran untuk bernafas dalam-dalam atau batuk, ini akan menyebabkan mereka berisiko tinggi mengalami radang paru-paru. Ini adalah jangkitan paru-paru yang berpotensi mengancam nyawa.

Untuk membantu membersihkan saluran udara anak anda dan menyokong pernafasan mereka, pasukan kesihatan mereka boleh menetapkan:

• Fisioterapi dada manual. Penyedia penjagaan kesihatan mengetuk dada anak anda dan menggunakan teknik lain untuk melonggarkan dan membersihkan lendir dari saluran udara mereka.
• Penyedutan Oronasal. Tiub atau jarum suntikan khas dimasukkan ke dalam hidung atau mulut anak anda dan digunakan untuk mengeluarkan lendir keluar dari saluran udara mereka.
• Insufflasi mekanikal / eksslasi. Anak anda dihubungkan dengan mesin khas yang mensimulasikan batuk untuk membersihkan lendir dari saluran udara mereka.
• Pengudaraan mekanikal. Topeng pernafasan atau tiub trakeostomi digunakan untuk menghubungkan anak anda ke mesin khas yang membantu mereka bernafas.

Juga penting untuk mengikuti jadual vaksinasi yang disarankan anak anda untuk menurunkan risiko jangkitan mereka, termasuk selesema dan radang paru-paru.

Kesihatan pemakanan dan pencernaan

SMA boleh menyukarkan anak-anak untuk menghisap dan menelan, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk makan. Ini boleh menyebabkan pertumbuhan yang buruk.

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA juga mungkin mengalami komplikasi pencernaan, seperti sembelit kronik, refluks gastroesofagus, atau pengosongan gastrik yang tertunda.

Untuk menyokong kesihatan pemakanan dan pencernaan anak anda, pasukan penjagaan kesihatan mereka boleh mengesyorkan:

• perubahan pada diet mereka
• suplemen vitamin atau mineral
• makan enterik, di mana tabung makan digunakan untuk menyampaikan cecair dan makanan ke perut mereka
• ubat untuk merawat sembelit, refluks gastroesophageal, atau masalah pencernaan lain

Bayi dan anak kecil dengan SMA berisiko mengalami kekurangan berat badan. Sebaliknya, kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan SMA berisiko mengalami kegemukan atau mengalami kegemukan kerana tahap aktiviti fizikal yang rendah.

Sekiranya anak anda berlebihan berat badan, pasukan kesihatan mereka mungkin mengesyorkan perubahan pada diet atau tabiat aktiviti fizikal mereka.

Kesihatan tulang dan sendi

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA mempunyai otot yang lemah. Ini dapat mengehadkan pergerakan mereka dan membahayakan komplikasi sendi, seperti:

• sejenis kecacatan sendi yang dikenali sebagai kontraksi
• kelengkungan tulang belakang yang tidak biasa, yang dikenali sebagai scoliosis
• penyelewengan sangkar tulang rusuk
• kehelan pinggul
• patah tulang

Untuk membantu menyokong dan meregangkan otot dan sendi mereka, pasukan penjagaan kesihatan anak anda boleh menetapkan:

• latihan terapi fizikal
• serpihan, pendakap, atau orthosis lain
• peranti sokongan postur lain

Sekiranya anak anda mengalami kecacatan atau patah tulang sendi yang teruk, mereka mungkin memerlukan pembedahan.

Apabila anak anda semakin tua, mereka mungkin memerlukan kerusi roda atau alat bantu lain untuk menolong mereka berkeliling.

Sokongan emosi

Hidup dengan keadaan kesihatan yang serius boleh memberi tekanan kepada anak-anak, begitu juga dengan ibu bapa mereka dan penjaga lain.

Sekiranya anda atau anak anda mengalami kegelisahan, kemurungan, atau cabaran kesihatan mental yang lain, beritahu doktor anda.

Mereka boleh merujuk anda kepada pakar kesihatan mental untuk kaunseling atau rawatan lain. Mereka juga boleh mendorong anda untuk berhubung dengan kumpulan sokongan untuk orang yang tinggal dengan SMA.

The takeaway

Meskipun saat ini tidak ada penawar untuk SMA, ada perawatan yang tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit ini, melegakan gejala, dan menangani kemungkinan komplikasi.

Rancangan rawatan yang disyorkan oleh anak anda akan bergantung pada gejala dan keperluan sokongan mereka. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai rawatan yang ada, berbincang dengan pasukan penjagaan kesihatan mereka.

Rawatan awal adalah penting untuk mempromosikan hasil yang terbaik pada orang dengan SMA.