Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan genetik yang melemahkan otot di seluruh badan. Ini menyukarkan pergerakan, menelan, dan dalam beberapa kes bernafas.
SMA disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya anda hamil dan anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga SMA, doktor anda mungkin mendorong anda untuk mempertimbangkan ujian genetik pranatal.
Menjalankan ujian genetik semasa mengandung boleh menjadi tekanan. Doktor anda dan kaunselor genetik dapat membantu anda memahami pilihan ujian anda supaya anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk anda.
Bilakah anda harus mempertimbangkan untuk menguji?
Sekiranya anda hamil, anda mungkin memutuskan untuk menjalani ujian pranatal untuk SMA sekiranya:
- anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga SMA
- anda atau pasangan anda adalah pembawa gen SMA yang terkenal
- Ujian saringan kehamilan awal menunjukkan bahawa kemungkinan anda mengandung bayi dengan penyakit genetik lebih tinggi daripada purata
Keputusan mengenai sama ada untuk mendapatkan ujian genetik adalah keputusan peribadi. Anda boleh memutuskan untuk tidak melakukan ujian genetik, walaupun SMA dijalankan dalam keluarga anda.
Apakah jenis ujian yang digunakan?
Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik pranatal untuk SMA, jenis ujian akan bergantung pada tahap kehamilan anda.
Chorionic villus sampling (CVS) adalah ujian yang dilakukan antara 10 hingga 13 minggu kehamilan. Sekiranya anda mendapat ujian ini, sampel DNA akan diambil dari plasenta anda. Plasenta adalah organ yang hanya terdapat semasa kehamilan dan memberi nutrien kepada janin.
Amniosentesis adalah ujian yang dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Sekiranya anda mendapat ujian ini, sampel DNA akan dikumpulkan dari cecair amniotik di rahim anda. Cecair amniotik adalah cecair yang mengelilingi janin.
Setelah sampel DNA dikumpulkan, ia akan diuji di makmal untuk mengetahui apakah janin mempunyai gen untuk SMA. Oleh kerana CVS dilakukan pada awal kehamilan, anda akan mendapat hasilnya pada peringkat awal kehamilan anda.
Sekiranya keputusan ujian menunjukkan bahawa anak anda mungkin mempunyai kesan SMA, doktor anda dapat membantu anda memahami pilihan anda untuk terus maju. Sebilangan orang memutuskan untuk meneruskan kehamilan dan meneroka pilihan rawatan, sementara yang lain mungkin memutuskan untuk menamatkan kehamilan.
Bagaimana ujian dijalankan?
Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani CVS, doktor anda mungkin menggunakan salah satu daripada dua kaedah.
Kaedah pertama dikenali sebagai CVS transabdominal. Dalam pendekatan ini, penyedia penjagaan kesihatan memasukkan jarum nipis ke dalam perut anda untuk mengumpulkan sampel dari plasenta anda untuk ujian. Mereka mungkin menggunakan anestetik tempatan untuk mengurangkan rasa tidak selesa.
Pilihan lain adalah CVS transcervical. Dalam pendekatan ini, penyedia penjagaan kesihatan meletakkan tiub nipis melalui vagina dan serviks anda untuk mencapai plasenta anda. Mereka menggunakan tiub untuk mengambil sampel kecil dari plasenta untuk diuji.
Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian melalui amniosentesis, penyedia perkhidmatan kesihatan akan memasukkan jarum nipis panjang melalui perut anda ke dalam kantung ketuban yang mengelilingi janin. Mereka akan menggunakan jarum ini untuk mengambil sampel cecair ketuban.
Untuk kedua-dua CVS dan amniosentesis, pengimejan ultrasound digunakan sepanjang prosedur untuk membantu memastikannya dilakukan dengan selamat dan tepat.
Adakah terdapat risiko ujian ini dilakukan?
Mendapatkan salah satu daripada ujian pranatal invasif untuk SMA ini boleh meningkatkan risiko keguguran anda. Dengan CVS, terdapat 1 dari 100 kemungkinan keguguran. Dengan amniosentesis, risiko keguguran kurang dari 1 dalam 200.
Selalunya mengalami kekejangan atau ketidakselesaan semasa prosedur dan selama beberapa jam selepas itu. Anda mungkin mahu seseorang menemani anda dan membawa anda pulang dari prosedur.
Pasukan penjagaan kesihatan anda dapat membantu anda menentukan apakah risiko ujian melebihi kemungkinan faedah.
Genetik SMA
SMA adalah gangguan genetik resesif. Ini bermaksud bahawa keadaan ini hanya berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai dua salinan gen yang terjejas. Gen SMN1 memberi kod untuk protein SMN. Sekiranya kedua-dua salinan gen ini rosak, kanak-kanak itu akan mempunyai SMA. Sekiranya hanya satu salinan yang rosak, anak akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengalami keadaannya.
Gen SMN2 juga memberi kod untuk beberapa protein SMN, tetapi tidak sebanyak protein ini yang diperlukan oleh tubuh. Orang mempunyai lebih daripada satu salinan gen SMN2, tetapi tidak semua orang mempunyai jumlah salinan yang sama. Lebih banyak salinan gen SMN2 yang sihat berkorelasi dengan SMA yang lebih teruk, dan lebih sedikit salinan yang berkaitan dengan SMA yang lebih teruk.
Dalam hampir semua kes, kanak-kanak dengan SMA telah mewarisi salinan gen yang terjejas dari kedua ibu bapa. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, kanak-kanak dengan SMA mewarisi satu salinan gen yang terjejas dan mempunyai mutasi spontan pada salinan yang lain.
Ini bermaksud bahawa jika hanya satu ibu bapa yang membawa gen tersebut untuk SMA, anak mereka mungkin juga membawa gen tersebut - tetapi kemungkinan anak mereka mengembangkan SMA.
Sekiranya kedua-dua pasangan membawa gen yang terjejas, ada:
- 25 peratus kemungkinan bahawa kedua-duanya akan menyebarkan gen pada kehamilan
- 50 peratus kemungkinan hanya satu daripada mereka yang akan menyebarkan gen pada kehamilan
- 25 peratus kemungkinan bahawa kedua-duanya tidak akan menyebarkan gen pada kehamilan
Sekiranya anda dan pasangan anda membawa gen untuk SMA, kaunselor genetik dapat membantu anda memahami peluang anda untuk meneruskannya.
Jenis SMA dan pilihan rawatan
SMA dikelaskan berdasarkan usia permulaan dan keparahan gejala.
Jenis SMA 0
Ini adalah jenis SMA yang paling awal dan paling teruk. Ia juga kadang-kadang dipanggil SMA pranatal.
Dalam SMA jenis ini, penurunan pergerakan janin biasanya diperhatikan semasa kehamilan. Bayi yang dilahirkan dengan SMA jenis 0 mengalami kelemahan otot yang teruk dan sukar bernafas.
Bayi dengan jenis SMA ini biasanya tidak berumur lebih dari 6 bulan.
Jenis SMA 1
Ini adalah jenis SMA yang paling biasa, menurut Rujukan Rumah Genetik Perpustakaan Perubatan Nasional AS. Ia juga dikenali sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann.
Pada bayi yang dilahirkan dengan SMA jenis 1, gejala biasanya muncul sebelum usia 6 bulan. Gejalanya termasuk kelemahan otot yang teruk dan dalam banyak kes cabaran dengan bernafas dan menelan.
SMA jenis 2
SMA jenis ini biasanya didiagnosis antara usia 6 bulan dan 2 tahun.
Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 mungkin boleh duduk tetapi tidak berjalan.
Jenis SMA 3
Bentuk SMA ini biasanya didiagnosis antara usia 3 dan 18 tahun.
Sebilangan kanak-kanak dengan SMA jenis ini belajar berjalan kaki, tetapi mereka mungkin memerlukan kerusi roda ketika penyakit itu berlanjutan.
SMA jenis 4
Jenis SMA ini tidak biasa.
Ia menyebabkan simptom yang lebih ringan yang biasanya tidak muncul hingga dewasa. Gejala biasa termasuk gegaran dan kelemahan otot.
Orang dengan SMA jenis ini sering bergerak selama bertahun-tahun.
Pilihan rawatan
Untuk semua jenis SMA, rawatan umumnya melibatkan pendekatan multidisiplin dengan profesional penjagaan kesihatan yang mempunyai latihan khusus. Rawatan untuk bayi dengan SMA mungkin merangkumi terapi sokongan untuk membantu pernafasan, pemakanan, dan keperluan lain.
Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) juga baru-baru ini meluluskan dua terapi yang disasarkan untuk merawat SMA:
Nusinersen (Spinraza) diluluskan untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan SMA. Dalam ujian klinikal, ia digunakan pada bayi semuda 8 hari
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) adalah terapi gen yang diluluskan untuk digunakan pada bayi dengan SMA di bawah 2 tahun
Rawatan ini baru dan penyelidikan sedang dijalankan, tetapi ia boleh mengubah pandangan jangka panjang bagi orang yang dilahirkan dengan SMA.
Memutuskan sama ada untuk mendapatkan ujian pranatal
Keputusan mengenai sama ada untuk mendapatkan ujian pranatal untuk SMA adalah peribadi, dan bagi beberapa orang mungkin sukar. Anda boleh memilih untuk tidak melakukan ujian, jika itu yang anda mahukan.
Mungkin bermanfaat untuk bertemu dengan kaunselor genetik semasa anda membuat keputusan mengenai proses pengujian. Seorang kaunselor genetik adalah pakar mengenai risiko dan ujian penyakit genetik.
Mungkin bermanfaat untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental, yang dapat memberi sokongan kepada anda dan keluarga anda selama ini.
The takeaway
Sekiranya anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga SMA atau anda adalah pembawa gen yang dikenali untuk SMA, anda boleh mempertimbangkan untuk menjalani ujian pranatal.
Ini boleh menjadi proses emosi. Seorang kaunselor genetik dan profesional kesihatan yang lain dapat membantu anda mengetahui pilihan anda dan membuat keputusan yang paling sesuai untuk anda.
