Gambaran keseluruhan
Membesarkan anak dengan kecacatan fizikal boleh menjadi cabaran.
Atrofi otot tulang belakang (SMA), keadaan genetik, boleh mempengaruhi semua aspek kehidupan seharian anak anda. Anak anda bukan sahaja akan mengalami kesukaran untuk berkeliling, tetapi juga akan menghadapi risiko komplikasi.
Mengetahui keadaannya adalah mustahak untuk memberi anak anda apa yang mereka perlukan untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dan sihat.
Belajar mengenai jenis SMA anak anda
Untuk memahami bagaimana SMA akan mempengaruhi kehidupan anak anda, pertama anda perlu belajar mengenai jenis SMA mereka.
Tiga jenis utama SMA berkembang semasa kecil. Secara amnya, lebih awal anak anda mengalami gejala, semakin teruk keadaan mereka.
Jenis 1 (Penyakit Werdnig-Hoffman)
SMA Jenis 1, atau penyakit Werdnig-Hoffman, biasanya didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Ini adalah jenis SMA yang paling biasa dan paling teruk.
SMA disebabkan oleh kekurangan protein protein neuron motorik (SMN). Orang dengan SMA mempunyai gen SMN1 yang bermutasi atau hilang dan tahap gen SMN2 yang rendah. Mereka yang didiagnosis dengan SMA jenis 1 biasanya hanya mempunyai dua gen SMN2.
Ramai kanak-kanak dengan SMA jenis 1 hanya akan hidup beberapa tahun kerana komplikasi pernafasan. Walau bagaimanapun, pandangan bertambah baik kerana kemajuan dalam rawatan perubatan.
Jenis 2 (SMA perantaraan)
SMA Jenis 2, atau SMA perantaraan, biasanya didiagnosis antara usia 7 dan 18 bulan. Orang dengan SMA jenis 2 biasanya mempunyai tiga atau lebih gen SMN2.
Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 tidak akan dapat berdiri sendiri dan akan mengalami kelemahan pada otot lengan dan kaki mereka. Mereka juga mungkin lemah otot pernafasan.
Jenis 3 (Penyakit Kugelberg-Welander)
SMA Jenis 3, atau penyakit Kugelberg-Welander, biasanya didiagnosis pada usia 3 tahun tetapi kadang-kadang boleh muncul di kemudian hari. Orang dengan SMA jenis 3 biasanya mempunyai empat hingga lapan gen SMN2.
SMA Jenis 3 kurang teruk daripada jenis 1 dan 2. Anak anda mungkin menghadapi masalah untuk berdiri, mengimbangkan, menggunakan tangga, atau berlari. Mereka juga mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan di kemudian hari.
Jenis lain
Walaupun jarang berlaku, terdapat banyak bentuk SMA lain pada kanak-kanak. Salah satu bentuknya adalah atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernafasan (SMARD). Diagnosis pada bayi, SMARD boleh menyebabkan masalah pernafasan yang teruk.
Berkeliling
Orang dengan SMA mungkin tidak dapat berjalan atau berdiri sendiri, atau mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk melakukannya di kemudian hari.
Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 perlu menggunakan kerusi roda untuk berkeliling. Kanak-kanak dengan SMA jenis 3 mungkin dapat berjalan lancar hingga dewasa.
Terdapat banyak alat untuk membantu anak-anak yang lemah otot berdiri dan bergerak, seperti kerusi roda dan pendakap elektrik yang digerakkan atau manual. Sebilangan keluarga malah merancang kerusi roda khas untuk anak mereka.
Rawatan
Terdapat dua rawatan farmaseutikal yang tersedia untuk mereka yang menghidap SMA.
Nusinersen (Spinraza) diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) untuk digunakan pada kanak-kanak dan orang dewasa. Ubat itu disuntikkan ke dalam cairan yang mengelilingi saraf tunjang. Ini meningkatkan kawalan kepala dan kemampuan merangkak atau berjalan, antara tonggak pergerakan lain pada bayi dan yang lain dengan jenis SMA tertentu.
Rawatan lain yang diluluskan oleh FDA adalah onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ia bertujuan untuk kanak-kanak di bawah 2 tahun dengan jenis SMA yang paling biasa.
Ubat intravena, ia berfungsi dengan memberikan salinan gen SMN1 yang berfungsi ke dalam sel neuron motor sasaran anak. Ini membawa kepada fungsi dan mobiliti otot yang lebih baik.
Empat dos pertama Spinraza diberikan dalam jangka masa 72 hari. Selepas itu, dos rawatan ubat diberikan setiap empat bulan. Kanak-kanak di Zolgensma menerima satu kali dos ubat.
Bercakap dengan doktor anak anda untuk menentukan sama ada ubat yang sesuai untuk mereka. Rawatan dan terapi lain yang boleh membawa kelegaan dari SMA termasuklah alat penenang otot dan pengudaraan mekanikal, atau dibantu.
Menguruskan komplikasi
Dua komplikasi yang perlu diberi perhatian adalah masalah dengan pernafasan dan kelengkungan tulang belakang.
Pernafasan
Bagi penghidap SMA, otot pernafasan yang lemah menjadikan udara sukar untuk masuk dan keluar dari paru-paru mereka. Seorang kanak-kanak dengan SMA juga berisiko tinggi mengalami jangkitan pernafasan yang teruk.
Kelemahan otot pernafasan umumnya menjadi penyebab kematian pada kanak-kanak dengan SMA jenis 1 atau 2.
Anak anda mungkin perlu diawasi untuk gangguan pernafasan. Dalam contoh itu, oksimeter nadi dapat digunakan untuk mengukur tahap ketepuan oksigen dalam darah mereka.
Orang dengan bentuk SMA yang kurang teruk boleh mendapat manfaat daripada sokongan pernafasan. Pengudaraan non-invasif (NIV), yang memberikan udara ruang ke paru-paru melalui penutup mulut atau topeng, mungkin diperlukan.
Skoliosis
Skoliosis kadang-kadang berkembang pada orang dengan SMA kerana otot yang menyokong tulang belakang mereka sering lemah.
Scoliosis kadangkala tidak selesa dan boleh memberi kesan yang besar terhadap mobiliti. Ia dirawat berdasarkan tahap kelengkungan tulang belakang serta kemungkinan keadaan bertambah baik atau bertambah buruk dari masa ke masa.
Kerana mereka masih membesar, anak-anak mungkin hanya memerlukan pendakap. Orang dewasa dengan skoliosis mungkin memerlukan ubat untuk sakit atau pembedahan.
Di sekolah
Kanak-kanak dengan SMA mempunyai perkembangan intelektual dan emosi yang normal. Ada juga yang mempunyai kecerdasan di atas rata-rata. Galakkan anak anda untuk mengambil bahagian dalam sebanyak mungkin aktiviti yang sesuai dengan usia.
Bilik darjah adalah tempat di mana anak anda dapat cemerlang, tetapi mereka masih memerlukan pertolongan untuk menguruskan beban kerja mereka. Mereka mungkin memerlukan bantuan khas untuk menulis, melukis, dan menggunakan komputer atau telefon.
Tekanan untuk menyesuaikan diri boleh menjadi sukar apabila anda mengalami kecacatan fizikal. Kaunseling dan terapi dapat memainkan peranan besar dalam membantu anak anda merasa lebih selesa dalam persekitaran sosial.
Senaman dan sukan
Mempunyai kecacatan fizikal tidak bermaksud anak anda tidak dapat mengambil bahagian dalam sukan dan aktiviti lain. Sebenarnya, doktor anak anda mungkin akan mendorong mereka untuk melakukan aktiviti fizikal.
Latihan penting untuk kesihatan umum dan dapat meningkatkan kualiti hidup.
Kanak-kanak dengan SMA jenis 3 boleh melakukan aktiviti fizikal paling banyak, tetapi mereka mungkin akan letih. Berkat kemajuan teknologi kerusi roda, anak-anak dengan SMA dapat menikmati sukan yang disesuaikan dengan kerusi roda, seperti bola sepak atau tenis.
Aktiviti yang agak popular untuk kanak-kanak SMA jenis 2 dan 3 adalah berenang di kolam renang yang hangat.
Terapi pekerjaan dan fizikal
Semasa lawatan dengan ahli terapi pekerjaan, anak anda akan belajar latihan untuk membantunya menjalankan aktiviti harian, seperti berpakaian.
Semasa terapi fizikal, anak anda mungkin mempelajari pelbagai amalan pernafasan untuk membantu menguatkan otot pernafasan mereka. Mereka juga boleh melakukan latihan pergerakan yang lebih konvensional.
Diet
Pemakanan yang betul sangat penting untuk kanak-kanak dengan SMA jenis 1. SMA boleh mempengaruhi otot yang digunakan untuk menghisap, mengunyah, dan menelan. Anak anda mudah kekurangan zat makanan dan mungkin perlu diberi makan melalui saluran gastrostomi. Bercakap dengan pakar pemakanan untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keperluan diet anak anda.
Obesiti mungkin menjadi perhatian kanak-kanak dengan SMA yang hidup di luar usia kanak-kanak, kerana mereka kurang dapat aktif daripada kanak-kanak tanpa SMA. Sejauh ini terdapat beberapa kajian yang menunjukkan bahawa diet tertentu berguna untuk mencegah atau merawat obesiti pada orang dengan SMA. Selain makan dengan baik dan mengelakkan kalori yang tidak diperlukan, belum jelas apakah diet khas yang mensasarkan obesiti bermanfaat bagi orang yang menghidap SMA.
Jangka hayat
Jangka hayat di SMA permulaan kanak-kanak berbeza-beza.
Sebilangan besar kanak-kanak dengan SMA jenis 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Walau bagaimanapun, orang yang telah dirawat dengan ubat SMA baru telah melihat peningkatan yang menjanjikan dalam kualiti hidup mereka - dan jangka hayat.
Kanak-kanak dengan jenis SMA lain dapat bertahan lama hingga dewasa dan hidup sihat, memenuhi kehidupan.
Garisan bawah
Tidak ada dua orang dengan SMA yang sama persis. Mengetahui apa yang diharapkan boleh menjadi sukar.
Anak anda akan memerlukan sedikit bantuan dengan tugas sehari-hari dan kemungkinan besar memerlukan terapi fizikal.
Anda harus proaktif dalam menguruskan komplikasi dan memberikan sokongan yang mereka perlukan kepada anak anda. Penting untuk terus mendapat maklumat yang mungkin dan bekerjasama dengan pasukan rawatan perubatan.
Perlu diingat bahawa anda tidak bersendirian. Banyak sumber tersedia dalam talian, termasuk maklumat mengenai kumpulan sokongan dan perkhidmatan.
