Acanthocytes: Keadaan Dan Gejala Berkaitan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Acanthocytes vs echinocytes

Acanthocyte serupa dengan sel darah merah yang tidak normal yang disebut echinocyte. Echinocytes juga mempunyai lonjakan pada permukaan sel, walaupun lebih kecil, berbentuk teratur, dan jaraknya lebih merata di permukaan sel.

Nama echinocyte berasal dari kata Yunani "echinos" (yang bermaksud "landak") dan "kytos" (yang bermaksud "sel").

Echinocytes, juga disebut sel burr, dikaitkan dengan penyakit ginjal tahap akhir, penyakit hati, dan kekurangan enzim piruvate kinase.

Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?

Acanthocytosis merujuk kepada kehadiran acanthocytes yang tidak normal dalam darah. Sel darah merah mishapen ini dapat dilihat pada smear darah periferal.

Ini melibatkan meletakkan sampel darah anda pada slaid kaca, mengotorkannya, dan melihatnya di bawah mikroskop. Penting untuk menggunakan sampel darah segar; jika tidak, acanthocytes dan echinocytes akan kelihatan sama.

Untuk mendiagnosis keadaan asas yang berkaitan dengan acanthocytosis, doktor anda akan mengambil sejarah perubatan lengkap dan bertanya mengenai gejala anda. Mereka juga akan bertanya tentang kemungkinan keadaan yang diwarisi dan melakukan ujian fizikal.

Sebagai tambahan kepada smear darah, doktor akan memerintahkan jumlah darah lengkap dan ujian lain. Sekiranya mereka mengesyaki penglibatan saraf, mereka mungkin memerintahkan imbasan MRI otak.

Punca dan gejala acanthocytosis

Beberapa jenis acanthocytosis diwarisi, sementara yang lain diperolehi.

Acanthocytosis keturunan

Acanthocytosis keturunan terhasil dari mutasi gen tertentu yang diwarisi. Gen itu mungkin diwarisi dari satu ibu bapa atau kedua ibu bapa.

Berikut adalah beberapa syarat yang diwarisi:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis merujuk kepada acanthocytosis yang berkaitan dengan masalah neurologi. Ini sangat jarang berlaku, dengan perkiraan prevalensi satu hingga lima kes per 1,000,000 penduduk.

Ini adalah keadaan yang merosot secara progresif, termasuk:

• Chorea-acanthocytosis. Ini biasanya muncul pada usia 20-an.
• Sindrom McLeod. Ini boleh muncul pada usia 25 hingga 60 tahun.
• Penyakit Huntington seperti 2 (HDL2). Ini biasanya muncul pada masa dewasa muda.
• Neurodegenerasi yang berkaitan dengan Pantothenate kinase (PKAN). Ini biasanya muncul pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun dan berkembang dengan pesat.

Gejala dan perkembangan penyakit berbeza mengikut individu. Secara umum, gejala termasuk:

• pergerakan sukarela yang tidak normal
• penurunan kognitif
• sawan
• dystonia

Sebilangan orang juga mungkin mengalami gejala psikiatri.

Masih belum ada penawar untuk neuroacanthocytosis. Tetapi gejala dapat diatasi. Ujian klinikal dan organisasi sokongan untuk neuroacanthocytosis tersedia.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, juga dikenali sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, berpunca daripada mewarisi mutasi gen yang sama dari kedua ibu bapa. Ini melibatkan ketidakupayaan untuk menyerap lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak, seperti vitamin E.

Abetalipoproteinemia biasanya berlaku pada masa bayi, dan boleh dirawat dengan vitamin dan makanan tambahan lain.

Gejala boleh merangkumi:

• kegagalan untuk berkembang maju sebagai bayi
• kesukaran neurologi, seperti kawalan otot yang lemah
• perkembangan intelektual yang perlahan
• masalah pencernaan, seperti cirit-birit dan najis berbau busuk
• masalah mata yang semakin teruk

Memperolehi acanthocytosis

Banyak keadaan klinikal dikaitkan dengan acanthocytosis. Mekanisme yang terlibat tidak selalu difahami. Berikut adalah beberapa syarat berikut:

• Penyakit hati yang teruk. Acanthocytosis dianggap disebabkan oleh ketidakseimbangan kolesterol dan fosfolipid pada membran sel darah. Ia boleh diterbalikkan dengan pemindahan hati.
• Pembuangan limpa. Splenektomi sering dikaitkan dengan acanthocytosis.
• Anorexia nervosa. Acanthocytosis berlaku pada sesetengah orang dengan anoreksia. Ia boleh dibalikkan dengan rawatan untuk anoreksia.
• Hipotiroidisme. Dianggarkan 20 peratus orang dengan hipotiroidisme mengalami acanthocytosis ringan. Acanthocytosis juga dikaitkan dengan hipotiroidisme yang teruk (myxedema).
• Myelodysplasia. Sebilangan orang dengan kanser darah jenis ini mengalami acanthocytosis.
• Spherositosis. Sebilangan orang dengan penyakit darah keturunan ini mungkin mengalami acanthocytosis.

Keadaan lain yang mungkin melibatkan acanthocytosis adalah fibrosis kistik, penyakit seliak, dan kekurangan zat makanan yang teruk.

Bawa pulang

Acanthocytes adalah sel darah merah yang tidak normal yang mempunyai lonjakan tidak teratur pada permukaan sel. Mereka dikaitkan dengan keadaan warisan yang jarang berlaku dan juga keadaan yang biasa diperoleh.

Seorang doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan gejala dan smear darah periferal. Beberapa jenis acanthocytosis yang diwarisi bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan. Acanthocytosis yang diperoleh biasanya dapat dirawat apabila keadaan yang mendasari dirawat.