Adakah bintik-bintik ini menimbulkan kebimbangan?
Tompok hitam pada skrotum anda biasanya disebabkan oleh keadaan yang disebut angiokeratoma Fordyce. Bintik-bintik ini terdiri dari saluran darah yang telah mengembang, atau melebar, dan menjadi kelihatan di permukaan kulit anda.
Mereka mungkin terasa lebat dan kasar ketika disentuh, dan mereka biasanya berwarna ungu tua atau merah daripada hitam pekat. Angiokeratoma Fordyce juga dapat muncul di batang zakar anda dan di sekitar paha dalaman anda.
Bintik-bintik ini biasanya tidak menjadi perhatian, terutama jika anda tidak mengalami gejala lain. Teruskan membaca untuk mengetahui mengapa bintik-bintik ini muncul, gejala lain yang harus anda perhatikan, dan apa yang diharapkan dari rawatan.
Apa yang menyebabkan angiokeratoma Fordyce?
Dalam banyak kes, penyebab sebenar angiokeratoma Fordyce tidak diketahui. Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa tekanan darah tinggi (hipertensi) pada urat skrotum anda mungkin berperanan dalam penampilan mereka.
Mereka juga lebih cenderung muncul jika anda pernah mengalami:
- buasir
- sindrom iritasi usus
- sembelit kronik
Penyakit Fabry (FD) adalah satu-satunya penyebab angiokeratoma Fordyce yang diketahui. Keadaan ini sangat jarang berlaku, berlaku hanya pada 1 dari setiap 40,000 hingga 60,000 lelaki.
FD terhasil dari mutasi pada gen GLA anda. Gen ini bertanggungjawab menghasilkan enzim yang membantu sel memecah lemak. Dengan FD, sel anda tidak dapat memecah jenis lemak tertentu yang kemudian terkumpul di seluruh badan anda. Memiliki terlalu banyak lemak ini di dalam badan anda boleh merosakkan sel-sel di jantung, ginjal, dan sistem saraf anda.
Terdapat dua jenis FD:
- Jenis 1 (klasik). Lemak menumpuk di badan anda dengan cepat sejak lahir. Gejala mula muncul ketika anda masih kecil atau remaja.
- Jenis 2 (onset kemudian). Lemak menumpuk lebih perlahan daripada pada jenis 1. Anda mungkin tidak melihat tanda-tanda keadaan sehingga anda berusia 30-an atau bahkan pada usia 70-an.
Pengenalan dan gejala lain yang perlu diperhatikan
Bintik-bintik ini biasanya muncul dalam kelompok. Anda mungkin mempunyai sebanyak 100 bintik pada skrotum anda pada waktu tertentu. Walaupun mereka menjadi jengkel atau berdarah jika anda menggaruknya, mereka mungkin tidak akan menyakitkan sebaliknya.
Sebilangan besar orang tidak mengalami gejala lain di samping bintik hitam. Sekiranya bintik-bintik anda adalah akibat FD, gejala lain mungkin tidak akan muncul sehingga anda lebih tua.
Selain bintik hitam pada skrotum anda, FD boleh menyebabkan:
- sakit tajam di tangan dan kaki anda, terutamanya selepas melakukan aktiviti atau bersenam yang berat
- tidak cukup berpeluh (hipohidrosis)
- bunyi dering di telinga anda (tinnitus)
- keruh mata yang kelihatan
- gejala usus, seperti cirit-birit dan sembelit
Bagaimana ini didiagnosis?
Anda mesti berjumpa doktor secepat mungkin jika anda melihat bintik hitam di skrotum anda. Mereka biasanya tidak berbahaya, tetapi doktor anda akan membantu mendiagnosis atau mengesampingkan sebarang keadaan seperti FD.
Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai sejarah perubatan anda. Kerana FD diturunkan secara genetik, anda mungkin juga ditanya mengenai sejarah perubatan keluarga anda.
Ujian lain yang mungkin dilakukan oleh doktor anda termasuk yang berikut:
- Ujian pencitraan, seperti imbasan CT atau sinar-X, digunakan untuk melihat bahagian tubuh anda yang mungkin terkena keadaan yang mendasari. Ini termasuk jantung atau buah pinggang anda.
- Ujian makmal digunakan untuk memeriksa mutasi yang menyebabkan FD. Doktor anda mungkin melakukan ini dengan sampel darah, air kencing, atau tisu kulit.
- Sampel tisu (biopsi) digunakan untuk menguji enzim yang memecah lemak dalam sel. Biopsi juga dapat menguji titik sel-sel barah untuk menentukan apakah itu melanoma, yang disebabkan oleh bentuk kanser kulit yang jarang berlaku.
Bagaimana keadaan ini dirawat?
Sendiri, angiokeratoma Fordyce tidak memerlukan rawatan. Tetapi jika bintik-bintik tersebut menyebabkan kerengsaan atau mengganggu anda, berbincanglah dengan doktor anda mengenai pembuangannya.
Mereka mungkin mengesyorkan salah satu teknik penyingkiran berikut:
- Elektrodetik dan kuretasi (ED&C). Doktor anda menggunakan ubat bius tempatan untuk menghilangkan rasa sakit di sekitar kawasan tersebut. Setelah kawasan itu mati rasa, mereka menggunakan alat untuk mengikis bintik-bintik dan mengeluarkan tisu.
- Penyingkiran laser. Doktor anda menggunakan teknik laser, seperti laser pewarna berdenyut, untuk membuang saluran darah yang mengembang yang menyebabkan bintik-bintik hitam.
- Cryotherapy. Doktor anda membekukan tisu di sekitar bintik hitam dan membuangnya.
Rawatan untuk FD
FD dapat dirawat dengan ubat yang disebut agalsidase beta (Fabrazyme). Ubat ini perlu disuntik secara berkala untuk membantu tubuh anda memecahkan lemak tambahan yang telah menumpuk di dalam sel anda. Mutasi gen GLA menghalang tubuh anda daripada menghasilkan cukup enzim tertentu untuk memecahkan lemak secara semula jadi.
Doktor anda juga boleh menetapkan ubat untuk merawat sakit di tangan dan kaki anda. Ini termasuk gabapentin (Neurontin) atau carbamazepine (Tegretol).
Prospek
Dalam kebanyakan kes, bintik hitam pada skrotum anda tidak berbahaya. Namun, anda mesti berjumpa doktor untuk mendapatkan diagnosis. Mereka dapat menentukan sama ada bintik-bintik ini disebabkan oleh FD.
FD mungkin memerlukan rawatan jangka panjang untuk menguruskan penumpukan lemak di sel anda dan gejala yang berkaitan. Sekiranya tidak dirawat, FD boleh menyebabkan kegagalan jantung, kegagalan buah pinggang, atau strok.
FD juga boleh menyebabkan gejala kemurungan. Walau bagaimanapun, menyertai kumpulan atau yayasan sokongan FD dapat membantu anda merasa lebih berhubung dengan orang lain dengan keadaan langka ini dan memberi anda kekuatan untuk mengekalkan kualiti hidup yang tinggi:
- Kumpulan Sokongan dan Maklumat Fabry
- Pusat Antarabangsa Penyakit Fabry
