Penyakit Glanzmann: Punca, Gejala, Dan Rawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apakah Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann, juga disebut trombasthenia Glanzmann, adalah keadaan yang jarang berlaku di mana darah anda tidak membeku dengan betul. Ini adalah gangguan pendarahan kongenital, yang bermaksud bahawa ini adalah gangguan pendarahan yang wujud semasa kelahiran.

Penyakit Glanzmann berpunca daripada kekurangan glikoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), protein yang biasanya terdapat di permukaan platelet darah. Platelet adalah sel darah kecil yang merupakan tindak balas pertama dalam kes luka atau pendarahan lain. Mereka biasanya bergumpal untuk membentuk palam luka dan menghentikan pendarahan.

Tanpa glikoprotein IIb / IIIa yang mencukupi, platelet anda tidak akan dapat menyatu, atau menggumpal, dengan betul. Orang yang menghidap penyakit Glanzmann mengalami kesukaran untuk membeku darah mereka. Penyakit Glanzmann boleh menjadi masalah serius semasa pembedahan atau sekiranya berlaku kecederaan besar kerana seseorang boleh kehilangan banyak darah.

Apa yang Menyebabkan Penyakit Glanzmann?

Gen untuk glikoprotein IIb / IIIa dibawa pada kromosom 17 DNA anda. Apabila terdapat kecacatan pada gen ini, ia boleh menyebabkan Glanzmann.

Keadaan ini bersifat autosomal resesif. Ini bermakna kedua ibu bapa anda mesti membawa gen atau gen yang rosak untuk Glanzmann agar anda dapat mewarisi penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit Glanzmann atau gangguan yang berkaitan, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mewarisi penyakit tersebut atau menyebarkannya kepada anak-anak anda.

Doktor dan saintis masih meneliti apa sebenarnya penyebab penyakit Glanzmann dan bagaimana ia dapat diubati dengan sebaik-baiknya.

Apakah Gejala Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann boleh menyebabkan pendarahan yang teruk atau berterusan, walaupun dari kecederaan ringan. Orang yang menghidap penyakit ini juga mungkin mengalami:

• mimisan yang kerap
• lebam dengan mudah
• gusi berdarah
• pendarahan haid yang berat
• pendarahan semasa atau selepas pembedahan

Mendiagnosis Penyakit Glanzmann

Doktor anda mungkin menggunakan ujian darah sederhana berikut untuk membantu mendiagnosis penyakit Glanzmann:

• ujian pengagregatan platelet: untuk melihat seberapa baik pembekuan platelet anda
• jumlah darah lengkap: untuk menentukan bilangan platelet darah yang anda ada
• masa prothrombin: untuk menentukan berapa lama darah anda membeku
• masa sebahagian tromboplastin: ujian lain untuk melihat berapa lama darah anda membeku

Doktor anda juga boleh menguji beberapa saudara terdekat anda untuk memeriksa sama ada mereka menghidap penyakit Glanzmann atau mana-mana gen yang boleh menyumbang kepada gangguan tersebut.

Merawat Penyakit Glanzmann

Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Glanzmann. Doktor mungkin mencadangkan pemindahan darah, atau suntikan darah penderma, untuk pesakit yang mengalami episod pendarahan yang teruk. Dengan mengganti platelet yang rosak dengan platelet normal, orang dengan penyakit Glanzmann sering mengalami pendarahan dan lebam yang kurang.

Anda harus mengelakkan ubat-ubatan seperti ibuprofen, aspirin, pengencer darah seperti warfarin, dan ubat anti-radang. Ubat ini diketahui dapat mencegah platelet dari pembekuan dan boleh menyebabkan pendarahan lebih lanjut.

Sekiranya anda mendapat rawatan untuk penyakit Glanzmann dan menyedari bahawa pendarahan anda tidak berhenti atau semakin teruk, anda harus berbincang dengan doktor anda.

Apa yang Boleh Saya Jangkakan Sekiranya Saya Menghidap Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann adalah gangguan jangka panjang tanpa penyembuhan. Terdapat banyak bahaya pendarahan berterusan seperti anemia kronik, masalah neurologi atau psikiatri, dan mungkin juga kematian, jika cukup darah hilang. Orang yang menghidap Glanzmann harus berhati-hati ketika mereka cedera dan pendarahan berlaku. Wanita yang mempunyai keadaan ini mungkin mengalami anemia kekurangan zat besi semasa kitaran haid mereka.

Sekiranya anda mula lebam dengan mudah atau berdarah kerana alasan yang tidak diketahui, anda harus berbincang dengan doktor anda. Ini mungkin bermaksud penyakit ini semakin teruk atau ada keadaan lain yang perlu didiagnosis oleh doktor anda.

Bolehkah Penyakit Glanzmann Dicegah?

Ujian darah dapat membantu mengesan gen yang bertanggungjawab menyebabkan penyakit Glanzmann. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan platelet, ada baiknya mendapatkan nasihat genetik sekiranya anda merancang untuk mempunyai anak. Kaunseling genetik dapat membantu anda menentukan potensi risiko anak anda mewarisi penyakit Glanzmann.