Phocomelia: Punca Dan Rawatan Untuk Keadaan Langka Langka

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 11:21

Apa itu phocomelia?

Phocomelia, atau amelia, adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan anggota badan sangat pendek. Ia adalah sejenis gangguan kongenital. Ini bermaksud ia wujud semasa kelahiran.

Phocomelia boleh berbeza-beza dalam jenis dan keparahannya. Keadaan ini mungkin mempengaruhi satu anggota badan, anggota badan atas atau bawah, atau keempat-empat anggota badan. Selalunya menyerang bahagian atas anggota badan.

Anggota badan juga boleh dikurangkan atau hilang sepenuhnya. Kadang-kadang, jari mungkin hilang atau menyatu bersama.

Sekiranya keempat anggota badan tidak ada, ia disebut tetraphocomelia. "Tetra" bermaksud empat, "phoco" bermaksud segel, dan "melos" bermaksud anggota badan. Istilah ini merujuk kepada cara tangan dan kaki melihat. Tangan mungkin melekat pada bahu, sementara kaki mungkin melekat pada pelvis.

Phocomelia sering berkaitan dengan masalah semasa awal kehamilan. Secara khusus, dalam 24 hingga 36 hari pertama kehidupan, janin mula mengembangkan anggota badan. Sekiranya proses ini terganggu, sel tidak dapat membelah dan tumbuh secara normal. Ini menghalang pertumbuhan anggota badan yang betul, yang mengakibatkan phocomelia.

Dalam artikel ini, kami akan mengkaji kemungkinan penyebab kecacatan anggota badan, bersama dengan pilihan rawatan yang berpotensi.

Punca Phocomelia

Punca penyebab phocomelia agak tidak jelas. Kemungkinan terdapat banyak faktor yang terlibat.

Diwarisi sebagai sebahagian daripada sindrom genetik

Phocomelia dapat diturunkan secara genetik dalam keluarga. Ia dikaitkan dengan kelainan pada kromosom 8. Phocomelia adalah sifat resesif autosom. Ini bermaksud kedua ibu bapa perlu memiliki gen yang tidak normal agar anak dapat memilikinya.

Dalam beberapa kes, kecacatan genetik spontan boleh menyebabkan phocomelia. Ini bermaksud mutasi itu baru dan tidak berkaitan dengan kelainan yang diwarisi.

Phomomelia yang disebabkan oleh Thalidomide

Punca lain dari phomomelia adalah pengambilan thalidomide pada ibu pada trimester pertama kehamilan.

Thalidomide adalah ubat penenang yang dikeluarkan pada tahun 1957. Selama kira-kira 5 tahun, ubat ini digunakan untuk pelbagai keadaan, termasuk sakit pagi dan mual pada kehamilan. Ia dianggap sangat selamat dan tidak dikaitkan dengan kesan sampingan.

Akhirnya, penggunaan thalidomide semasa awal kehamilan didapati menyebabkan kecacatan kelahiran. Pelbagai kelainan dilaporkan, tetapi yang paling umum adalah phocomelia.

Oleh kerana kesan sampingan ini, thalidomide ditarik sebagai ubat kehamilan pada tahun 1961. Tetapi bayi dengan keadaan yang berkaitan dengan thalidomide dilahirkan sehingga tahun 1962. Ini menyebabkan kecacatan kelahiran di lebih daripada 10,000 bayi di seluruh dunia.

Hari ini, ubat itu digunakan untuk keadaan seperti penyakit Crohn, myeloma berganda, dan kusta. Sekiranya anda mendapat preskripsi thalidomide, penting untuk memastikan anda tidak hamil.

Sebab-sebab lain

Mempunyai faktor-faktor ini semasa kehamilan juga boleh menyumbang kepada phocomelia:

• penggunaan bahan, seperti alkohol atau kokain
• kencing manis semasa mengandung
• Sinaran sinar-X
• masalah aliran darah

Gejala lain dari sindrom phocomelia dan thalidomide

Gejala utama phocomelia adalah anggota badan yang pendek atau hilang. Ia juga boleh menyebabkan masalah dengan:

• mata
• telinga
• hidung
• pertumbuhan
• kognisi

Sekiranya thalidomide adalah penyebab phocomelia, kemungkinan ia akan disertai dengan masalah yang lebih serius. Ini kerana thalidomide boleh mempengaruhi hampir setiap tisu dan organ.

Bersama-sama, masalah ini dikenali sebagai sindrom thalidomide atau embryopathy thalidomide. Selain phomomelia, mungkin termasuk:

• syndactyly (jari atau jari kaki dengan jaring)
• polydactyly (jari atau jari kaki tambahan)
• masalah jantung
• masalah buah pinggang dan saluran kencing
• keabnormalan usus
• masalah kemaluan luaran dan dalaman
• buta
• pekak
• penyelewengan sistem saraf
• sendi bahu dan pinggul yang kurang maju

Khususnya, sendi bahu dan pinggul yang tidak berukuran khas untuk sindrom thalidomide. Kecacatan anggota badan pada embryopathy thalidomide juga biasanya simetris.

Rawatan phocomelia

Tidak ada penawar phocomelia semasa. Walau bagaimanapun, bentuk rawatan berikut dapat membantu menguruskan gejala:

Prostetik

Prostetik adalah anggota badan buatan yang melekat pada badan. Mereka boleh menambah panjang anggota badan yang ada atau menggantikan anggota badan yang tidak ada. Ini menjadikannya lebih mudah untuk melakukan aktiviti seharian, yang dapat meningkatkan kualiti hidup secara keseluruhan.

Terapi

Rawatan juga boleh merangkumi pelbagai bentuk pemulihan, seperti:

• Terapi pekerjaan. Dengan terapi pekerjaan, seseorang dengan phocomelia dapat belajar bagaimana melakukan tugas harian dengan mudah.
• Terapi fizikal. Jenis terapi ini dapat meningkatkan pergerakan, kekuatan, dan postur tubuh.
• Terapi ucapan. Terapi pertuturan dapat membantu menguruskan masalah pertuturan.

Pembedahan

Rawatan phocomelia jarang melibatkan pembedahan. Secara amnya, ia hanya dilakukan jika phocomelia disebabkan oleh mutasi genetik.

Tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Sekiranya pembedahan disyorkan, ini mungkin melibatkan:

• membetulkan masalah struktur di wajah
• menstabilkan sendi
• memanjangkan tulang yang ada
• meningkatkan penentangan ibu jari (keupayaan untuk memutar ibu jari)

Pilihan terbaik bergantung pada anggota badan yang terkena phocomelia.

Bawa pulang

Phocomelia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh satu atau lebih anggota badan yang dipendekkan.

Dalam kes yang lebih serius, anggota badan mungkin tidak hadir sepenuhnya. Gejala lain yang mungkin termasuk masalah dengan mata, pertumbuhan, dan kognisi.

Kedua-dua mutasi genetik yang diwarisi dan spontan dapat menyebabkan phocomelia. Bahan-bahan tertentu yang digunakan pada peringkat pertama kehamilan juga boleh menyebabkannya, seperti thalidomide atau kokain.